Aarskog sindrom

Aarskog sindrom je zelo redka bolezen, ki prizadene človekovo višino, mišice, okostje, genitalije in videz. Lahko se prenese preko družin (podedovanih).

Aarskog sindrom je genetska motnja, ki je povezana s kromosomom X. Prizadene predvsem moške, samice pa so lahko blažje. Stanje povzročajo spremembe (mutacije) v genu, imenovanem "faciogenitalna displazija" (FGD1).

Simptomi tega stanja vključujejo:

• Trebušček, ki štrli ven
• Izboklina v dimljah ali mošnji
• Zapoznela spolna zrelost
• Zamujeni zobje
• Palpebralni nagib navzdol do oči (palpebralni nagib je smer naklona od zunanjega do notranjega kota očesa)
• Lasna linija z "vdovskim vrhom"
• Rahlo potopljeni skrinji
• Blage do zmerne duševne težave
• Blaga do zmerna kratka višina, ki morda ni očitna, dokler otrok ni star od 1 do 3 let
• Slabo razvit srednji del obraza
• Zaobljen obraz
• Mošnja obdaja penis (šal mošnja)
• Kratki prsti na rokah in nogah z blagimi trakovi
• Ena gubica na dlani
• Majhne, ​​široke roke in noge s kratkimi prsti in ukrivljenim petim prstom
• Majhen nos z nosnicami nagnjenimi naprej
• Moda, ki se niso spustila (nespuščena)
• Zgornji del ušesa je rahlo prepognjen
• Širok utor nad zgornjo ustnico, guba pod spodnjo ustnico
• Široko postavljene oči s povešenimi vekami

Ti testi se lahko opravijo:

• Genetsko testiranje na mutacije v FGD1 gen
• Rentgenski žarki

Premikanje zob se lahko opravi za zdravljenje nekaterih nenormalnih lastnosti obraza, ki jih ima oseba z Aarskog sindromom.

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o sindromu Aarskog:

• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• Domača referenca za genetiko NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Nekateri ljudje imajo sicer nekaj duševne počasnosti, toda otroci s tem stanjem imajo pogosto dobre socialne spretnosti. Nekateri moški imajo lahko težave s plodnostjo.

Lahko se pojavijo ti zapleti:

• Spremembe v možganih
• Težave z rastjo v prvem letu življenja
• Slabo poravnani zobje
• Napadi
• Nespuščeni testisi

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če ima vaš otrok zapoznelo rast ali če opazite simptome Aarskog sindroma. Poiščite genetsko svetovanje, če imate družinsko anamnezo Aarskog sindroma. Če vaš ponudnik meni, da imate vi ali vaš otrok sindrom Aarskog, se obrnite na genetskega strokovnjaka.

Genetsko testiranje je lahko na voljo ljudem z družinsko anamnezo stanja ali znano mutacijo gena, ki ga povzroča.

Aarskog bolezen; Sindrom Aarskog-Scott; AAS; Faciodigitogenitalni sindrom; Gaciogenitalna displazija

• Obraz
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Nenormalna velikost in delež telesa. V: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, ur. Emery in Rimoinova načela in praksa medicinske genetike in genomike: klinična načela in aplikacije. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Zmerno nizka rast, obraz ± genitalni. V: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, ur. Smithovi prepoznavni vzorci človeške malformacije. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: poglavje D.