Cri du Chat sindrom: kaj je to, vzroki in zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• Kaj povzroča ta sindrom
• Kako poteka zdravljenje
• Zapleti Cri du Chat
• Pričakovana življenjska doba

Sindrom Cri du Chat, znan kot sindrom mačjega mijavka, je redka genetska bolezen, ki je posledica genske nepravilnosti v kromosomu, kromosomu 5 in lahko povzroči upočasnitev nevropsihomotoričnega razvoja, intelektualno zamudo in v več primerih hudo srčno in okvara ledvic.

Ime tega sindroma je posledica značilnega simptoma, pri katerem je krik novorojenčka podoben mijavku mačke zaradi nepravilnosti grla, ki na koncu spremeni zvok otrokovega joka. Toda po 2. letu starosti mjaukanje običajno izgine.

Ker je mijavkanje zelo specifična značilnost sindroma Cri du Chat, se diagnoza običajno postavi v prvih urah življenja, zato je otroka mogoče zgodaj napotiti na ustrezno zdravljenje.

Glavni simptomi

Najznačilnejši simptom tega sindroma je jok, podoben mjaukanju mačke. Poleg tega obstajajo še drugi znaki, ki jih lahko opazimo takoj po rojstvu, kot so:

• Prsti ali prsti združeni;
• Nizka porodna teža in starost;
• Ena črta na dlani;
• Zapozneli razvoj;
• Majhna brada;
• Mišična oslabelost;
• Nizki nosni most;
• Razmaknjene oči;
• Mikrocefalija.

Diagnozo sindroma Cri Du Chat postavijo v porodnišnici, ure po rojstvu otroka, z upoštevanjem zgornjih znakov. Takoj po potrditvi so starši obveščeni o možnih težavah, ki jih lahko ima otrok med rastjo, na primer pri učenju in hranjenju.

Ti otroci lahko začnejo hoditi tudi pozneje pri starosti približno 3 let, pri čemer hojo predstavljajo nerodno in očitno brez moči ali ravnotežja. Poleg tega se lahko v zgodnjem otroštvu vedejo, na primer obsedenost z določenimi predmeti, hiperaktivnost in nasilje.

Kaj povzroča ta sindrom

Sindrom mačjega mijavka je posledica spremembe v kromosomu 5, pri kateri pride do izgube koščka kromosoma. Resnost bolezni je posledica obsega te spremembe, torej večji kot je izgubljeni kos, težja bo bolezen.

Razlogi, zaradi katerih se zgodi izključitev tega dela, še vedno niso znani, vendar je znano, da ne gre za dedno stanje, to pomeni, da se ta sprememba zgodi naključno in se s staršev ne prenese na otroka.

Kako poteka zdravljenje

Ker gre za genetsko spremembo v kromosomu, za ta sindrom ni zdravila, saj je otrok že rojen s tem stanjem in po rojstvu ni mogoče spremeniti genetskega stanja. Vendar se zdravljenje izvaja za povečanje kakovosti življenja in zmanjšanje simptomov sindroma.

Otroka spremljajo s pomočjo logopedov, fizioterapevtov in delovnih terapevtov, kar omogoča razvoj motorične koordinacije, kognitivnih in zaznavnih veščin, dejavnosti v vsakdanjem življenju in v medosebnih odnosih.

Pomembno je, da se zdravljenje začne čim prej, saj zgodnja stimulacija omogoča boljši razvoj, prilagajanje in sprejemanje sindroma s strani osebe v adolescenci in odrasli dobi.

Zapleti Cri du Chat

Zapleti tega sindroma so prisotni glede na resnost sprememb v kromosomu in v teh primerih lahko otroci kažejo znake, kot so težave s hrbtenico, srcem ali drugimi organi, mišična oslabelost v prvih letih življenja in težave s sluhom in vizija.

Vendar pa je te zaplete mogoče zmanjšati z zdravljenjem in spremljanjem že v prvih dneh življenja.

Pričakovana življenjska doba

Ko se zdravljenje začne v prvih mesecih življenja in otroci dopolnijo 1 leto starosti, se pričakovana življenjska doba šteje za normalno in oseba lahko doseže starost. V hudih primerih, ko ima otrok težave z ledvicami ali srcem in kadar zdravljenje ni zadostno, lahko v prvem letu življenja nastopi smrt.