Kaj je Downov sindrom, vzroki in značilnosti

Vsebina

• Vzroki Downovega sindroma
• Glavne značilnosti
• Kako se postavi diagnoza
• Zdravljenje Downovega sindroma
• Kako se izogniti

Downov sindrom ali trisomija 21 je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija v kromosomu 21, zaradi česar nosilec nima para, ampak trio kromosomov, zato skupno nima 46 kromosomov, ampak 47.

Ta sprememba v 21. kromosomu povzroči, da se otrok rodi s posebnimi značilnostmi, kot so na primer spodnja implantacija ušes, oči potegnjene navzgor in velik jezik. Ker je Downov sindrom posledica genetske mutacije, nima zdravila in zanj ni posebnega zdravljenja. Nekatera zdravljenja, kot so fizioterapija, psihomotorična stimulacija in logopedska terapija, pa so pomembna za spodbujanje in pomoč pri razvoju otroka s trisomijo 21.

Vzroki Downovega sindroma

Downov sindrom nastane zaradi genske mutacije, zaradi katere se zgodi dodatna kopija dela kromosoma 21. Ta mutacija ni dedna, to pomeni, da ne prehaja od očeta na sina in je njen videz lahko povezan s starostjo staršev, ampak predvsem od matere, pri ženskah, ki so zanosile nad 35 let, pa je tveganje večje.

Glavne značilnosti

Nekatere značilnosti bolnikov z Downovim sindromom vključujejo:

• Implantacija ušes nižja od običajne;
• Velik in težek jezik;
• Poševne oči, potegnjene navzgor;
• Zamuda pri motoričnem razvoju;
• Mišična oslabelost;
• Prisotnost samo 1 vrstice na dlani;
• Blaga ali zmerna duševna zaostalost;
• Nizka rast.

Otroci z Downovim sindromom nimajo vedno vseh teh značilnosti, lahko pa pride tudi do prekomerne teže in zapoznelega razvoja jezika. Spoznajte druge značilnosti osebe z Downovim sindromom.

Lahko se zgodi tudi, da imajo nekateri otroci samo eno od teh značilnosti, ne da bi v teh primerih upoštevali, da imajo bolezen.

Kako se postavi diagnoza

Diagnozo tega sindroma ponavadi postavimo med nosečnostjo z izvajanjem nekaterih testov, kot so na primer ultrazvok, nuhalna prosojnost, kordocenteza in amniocenteza.

Po rojstvu lahko diagnozo sindroma potrdimo s krvno preiskavo, pri kateri opravimo pregled, da ugotovimo prisotnost odvečnega kromosoma. Razumevanje, kako se postavlja diagnoza Downov sindrom.

Poleg Downovega sindroma obstaja tudi Downov sindrom z mozaikom, pri katerem je prizadet le majhen odstotek otrokovih celic, zato je v otrokovem telesu mešanica normalnih celic in celic z mutacijo.

Zdravljenje Downovega sindroma

Fizioterapija, psihomotorična stimulacija in govorna terapija so bistvenega pomena za lažji govor in hranjenje bolnikov z Downovim sindromom, saj pomagajo izboljšati otrokov razvoj in kakovost življenja.

Dojenčke s tem sindromom je treba nadzorovati že od rojstva in vse življenje, da je mogoče redno ocenjevati njihovo zdravstveno stanje, ker so s tem sindromom običajno povezane bolezni srca. Poleg tega je pomembno tudi zagotoviti, da se otrok dobro vključi v družbo in študira v posebnih šolah, čeprav lahko obiskuje običajno šolo.

Ljudje z Downovim sindromom imajo večje tveganje za druge bolezni, kot so:

• Težave s srcem;
• Spremembe dihal;
• Apneja v spanju;
• Bolezni ščitnice.

Poleg tega mora imeti otrok nekakšno učno oviro, vendar nima vedno duševne zaostalosti in se lahko razvije, lahko študira in celo dela, pričakovana življenjska doba je daljša od 40 let, vendar so običajno odvisni od nege in kardiolog in endokrinolog morata spremljati vse življenje.

Kako se izogniti

Downov sindrom je genetska bolezen, zato je ni mogoče preprečiti, zanositev pred 35. letom starosti pa je lahko eden od načinov za zmanjšanje tveganja za dojenčka s tem sindromom. Fantje z Downovim sindromom so sterilni in zato ne morejo imeti otrok, dekleta pa lahko normalno zanosijo in imajo zelo verjetno otroke z Downovim sindromom.