Kaj je Gilberjev sindrom in kako se zdravi

Vsebina

• Možni simptomi
• Kako se postavi diagnoza
• Kako poteka zdravljenje

Gilbertov sindrom, znan tudi kot ustavna disfunkcija jeter, je genetska bolezen, za katero je značilna zlatenica, zaradi katere imajo ljudje rumeno kožo in oči. Ne šteje za resno bolezen in tudi ne povzroča večjih zdravstvenih težav, zato oseba s sindromom živi, ​​dokler ni nosilec bolezni in ima enako kakovost življenja.

Gilbertov sindrom je pogostejši pri moških in je posledica sprememb v genu, ki je odgovoren za razgradnjo bilirubina, to pomeni, da z mutacijo gena bilirubin ne more razgraditi, se kopiči v krvi in ​​razvije rumenkast vidik. .

Možni simptomi

Gilbertov sindrom običajno ne povzroča simptomov, razen prisotnosti zlatenice, ki ustreza rumeni koži in očem. Vendar nekateri ljudje z boleznijo poročajo o utrujenosti, omotici, glavobolu, slabosti, driski ali zaprtju in ti simptomi niso značilni za bolezen. Običajno se pojavijo, ko ima oseba z Gilbertovo boleznijo okužbo ali je v stresu.

Kako se postavi diagnoza

Gilbertovega sindroma ni težko diagnosticirati, saj običajno nima simptomov, zlatenico pa si pogosto lahko razlagamo kot znak anemije. Poleg tega se ta bolezen kaže ne glede na starost le v času stresa, intenzivnih telesnih vaj, dolgotrajnega posta, med nekaterimi vročinskimi boleznimi ali med menstruacijo pri ženskah.

Diagnozo postavimo zato, da izključimo druge vzroke za motnje v delovanju jeter in zato nenaročene teste za preiskave delovanja jeter, kot so TGO ali ALT, TGP ali AST, in ravni bilirubina poleg urinskih testov za oceno koncentracije urobilinogena krvno sliko in glede na rezultat molekularni test za iskanje mutacije, odgovorne za bolezen. Oglejte si, kateri testi ocenjujejo jetra.

Običajno so rezultati testov delovanja jeter pri ljudeh z Gilbertovim sindromom normalni, razen koncentracije posrednega bilirubina, ki je nad 2,5 mg / dl, kadar je normalna vrednost med 0,2 in 0,7 mg / dl. Razumeti, kaj je neposredni in posredni bilirubin.

Poleg preiskav, ki jih zahteva hepatolog, se poleg družinske anamneze ocenijo tudi fizični vidiki osebe, saj gre za genetsko in dedno bolezen.

Kako poteka zdravljenje

Za ta sindrom ni posebnega zdravljenja, vendar so potrebni nekateri previdnostni ukrepi, saj se nekatera zdravila, ki se uporabljajo za boj proti drugim boleznim, v jetrih ne morejo presnavljati, saj imajo zmanjšano aktivnost encima, odgovornega za presnovo teh zdravil, na primer primer Irinotekan in Indinavir, ki delujeta proti raku oziroma protivirusno.

Poleg tega alkoholne pijače niso priporočljive za ljudi s Gilbertovim sindromom, saj lahko pride do trajne okvare jeter in vodi do napredovanja sindroma in pojava resnejših bolezni.