Kako prepoznati in zdraviti sindrom Klinefelter

Vsebina

• Glavne značilnosti
• Zakaj se zgodi Klinefelterjev sindrom
• Kako potrditi diagnozo
• Kako poteka zdravljenje

Klinefelterjev sindrom je redka genetska motnja, ki prizadene samo dečke in se pojavi zaradi prisotnosti dodatnega kromosoma X v spolnem paru. Ta kromosomska anomalija, za katero je značilen XXY, povzroča spremembe v fizičnem in kognitivnem razvoju in ustvarja pomembne značilnosti, kot so na primer povečanje dojk, pomanjkanje las na telesu ali zakasnjen razvoj penisa.

Čeprav za ta sindrom ni zdravila, je možno v adolescenci začeti nadomestno zdravljenje s testosteronom, kar mnogim fantom omogoča bolj podoben razvoj kot pri prijateljih.

Glavne značilnosti

Nekateri fantje s Klinefelterjevim sindromom morda ne bodo imeli sprememb, drugi pa imajo nekatere fizične lastnosti, kot so:

• Zelo majhni testisi;
• Rahlo zajetne prsi;
• Veliki boki;
• Nekaj ​​obraznih dlak;
• Majhna velikost penisa;
• Glas višji od običajnega;
• Neplodnost.

Te značilnosti je lažje prepoznati v adolescenci, saj se pričakuje spolni razvoj fantov. Vendar pa obstajajo še druge značilnosti, ki jih je mogoče prepoznati že od otroštva, zlasti povezane s kognitivnim razvojem, na primer težave z govorom, zamuda pri plazenju, težave s koncentracijo ali težave pri izražanju občutkov.

Zakaj se zgodi Klinefelterjev sindrom

Klinefelterjev sindrom se zgodi zaradi genetske spremembe, ki povzroči, da v fantovem kariotipu obstaja dodaten kromosom X, ki je XXY namesto XY.

Čeprav gre za gensko spremembo, je ta sindrom le od staršev do otrok, zato ni večjih možnosti za to spremembo, tudi če obstajajo drugi primeri v družini.

Kako potrditi diagnozo

Običajno se sumi, da ima fant Klinefelterjev sindrom, pojavijo v adolescenci, ko se spolni organi ne razvijejo pravilno. Za potrditev diagnoze se je zato priporočljivo posvetovati s pediatrom, da opravi pregled kariotipa, pri katerem se oceni spolni par kromosomov, da se potrdi, ali obstaja XXY par.

Poleg tega lahko zdravnik pri odraslih moških odredi tudi druge teste, kot so testi na hormone ali kakovost semenčic, ki pomagajo potrditi diagnozo.

Kako poteka zdravljenje

Zdravila za Klinefelterjev sindrom ni, vendar vam bo zdravnik morda svetoval, da testosteron nadomestite z injekcijami v kožo ali z obliži, ki sčasoma sproščajo hormon.

V večini primerov ima to zdravljenje boljše rezultate, ko se začne v mladosti, saj je to obdobje, v katerem fantje razvijajo svoje spolne značilnosti, lahko pa tudi pri odraslih, predvsem za zmanjšanje nekaterih značilnosti, kot je velikost dojk ali visoka glasnost.

V primerih kognitivnih zamud je priporočljivo, da se zdravite z najustreznejšimi strokovnjaki. Če so na primer težave z govorom, se je priporočljivo posvetovati z logopedom, vendar se o tovrstnem spremljanju lahko pogovorite s pediatrom.