Maroteaux-Lamyjev sindrom

Maroteaux-Lamyjev sindrom ali mukopolisaharidoza VI je redka dedna bolezen, pri kateri imajo bolniki naslednje značilnosti:

• Kratek,
• obrazne deformacije,
• kratek vrat,
• ponavljajoči se otitis,
• bolezni dihal,
• skeletne malformacije in
• mišična togost.

Bolezen povzročajo spremembe v encimu arilsulfataza B, ki ji preprečujejo, da bi opravljal svojo funkcijo, to je razgradnjo polisaharidov, ki se nato kopičijo v celicah in razvijejo značilne simptome bolezni.

Ljudje s sindromom imajo normalno inteligenco, zato otroci ne potrebujejo posebne šole, temveč le prilagojena gradiva, ki olajšajo interakcijo z učitelji in sošolci.

Diagnozo postavi genetik na podlagi klinične ocene in laboratorijskih biokemijskih analiz. Diagnoza v prvih letih življenja je zelo pomembna za izdelavo načrta zgodnjega posredovanja, ki bo pomagal pri razvoju otroka in pri napotitvi staršev na genetsko svetovanje, saj obstaja nevarnost, da bo bolezen prenesla na njihovi poznejši otroci.

Zdravila Maroteaux-Lamyjevega sindroma ni, vendar se nekatera zdravljenja, kot sta presaditev kostnega mozga in nadomestna encimska terapija, izkažejo za učinkovita pri zmanjševanju simptomov. Fizioterapija se uporablja za zmanjšanje togosti mišic in povečanje telesnih gibov posameznika. Vsi prenašalci nimajo vseh simptomov bolezni, resnost se razlikuje od posameznika do posameznika, nekateri lahko živijo razmeroma normalno življenje.