Kaj je in kako diagnosticirati Ohtaharin sindrom

Vsebina

• Kako potrditi diagnozo
• Kako poteka zdravljenje
• Kaj povzroča sindrom

Ohtaharin sindrom je redka vrsta epilepsije, ki se običajno pojavi pri dojenčkih, mlajših od 3 mesecev, in je zato znana tudi kot infantilna epileptična encefalopatija.

Prvi napadi te vrste epilepsije se običajno zgodijo v zadnjem trimesečju nosečnosti, še vedno znotraj maternice, lahko pa se pojavijo tudi v prvih 10 dneh otrokovega življenja, za katere so značilne nehotene mišične kontrakcije, zaradi katerih so noge in roke otrdele nekaj sekund.

Čeprav zdravila ni, lahko zdravljenje opravimo z uporabo zdravil, fizioterapije in ustrezne prehrane, da preprečimo nastanek kriz in izboljšamo kakovost otrokovega življenja.

Kako potrditi diagnozo

V nekaterih primerih lahko Ohtaharin sindrom diagnosticira pediater le z opazovanjem simptomov in oceno otrokove zgodovine.

Lahko pa vam zdravnik naroči tudi elektroencefalogram, ki je neboleč test, ki meri možgansko aktivnost med napadi. Preberite več o tem, kako se opravi ta izpit.

Kako poteka zdravljenje

Prva oblika zdravljenja, ki jo določi pediater, je običajno uporaba antiepileptičnih zdravil, kot sta Clonazepam ali Topiramate, da bi poskušali nadzorovati nastanek kriz, vendar lahko ta zdravila kažejo le malo rezultatov in zato lahko še vedno se priporočajo druge oblike zdravljenja, vključno z:

• Uporaba kortikosteroidov, s kortikotropinom ali prednizonom: zmanjšajte število napadov pri nekaterih otrocih;
• Kirurgija epilepsije: uporablja se pri otrocih, pri katerih epileptične napade povzroči določeno področje možganov, in se izvaja z odstranitvijo tega področja, če to ni pomembno za delovanje možganov;
• Uživanje ketogene diete: se lahko uporablja v vseh primerih za dopolnitev zdravljenja in vključuje odstranitev živil, bogatih z ogljikovimi hidrati, iz prehrane, kot so kruh ali testenine, da bi nadzorovali pojav napadov. Oglejte si, katera hrana je dovoljena in prepovedana pri tej vrsti prehrane.

Čeprav je zdravljenje zelo pomembno za izboljšanje otrokove kakovosti življenja, se v mnogih primerih Ohtaharin sindrom sčasoma poslabša in povzroči zakasnitev kognitivnega in motoričnega razvoja. Zaradi te vrste zapletov je pričakovana življenjska doba nizka in znaša približno 2 leti.

Kaj povzroča sindrom

Vzrok Ohtaharinega sindroma je v večini primerov težko prepoznati, vendar sta dva glavna dejavnika, ki sta videti kot izvor tega sindroma, genske mutacije med nosečnostjo in možganske malformacije.

Da bi torej skušali zmanjšati tveganje za to vrsto sindroma, se je treba izogniti zanositvi po 35. letu in upoštevati vsa zdravnikova priporočila, na primer izogibanje uživanju alkohola, ne kajenju, izogibanju uporabi zdravil brez recepta in sodelovanje na primer v predporodnih posvetovanjih. Razumeti vse vzroke, ki lahko vodijo do tvegane nosečnosti.