Razumeti, kaj je to in kako zdraviti Ondinov sindrom

Vsebina

• Kako prepoznati ta sindrom
• Kako postaviti diagnozo
• Kako poteka zdravljenje

Ondinov sindrom, znan tudi kot prirojeni sindrom centralne hipoventilacije, je redka genetska bolezen, ki prizadene dihala. Ljudje s tem sindromom dihajo zelo lahkotno, zlasti med spanjem, kar povzroči nenadno zmanjšanje količine kisika in povečanje količine ogljikovega dioksida v krvi.

V normalnih situacijah bi centralni živčni sistem povzročil samodejni odziv v telesu, ki bi človeka prisilil, da globlje diha ali se zbudi, vendar ima tisti, ki trpi za tem sindromom, spremembo v živčnem sistemu, ki preprečuje ta samodejni odziv. Tako se pomanjkanje kisika povečuje in ogroža življenje.

Da bi se izognili resnim posledicam, bi moral vsak, ki trpi za tem sindromom, spati z napravo, imenovano CPAP, ki pomaga dihati in preprečuje pomanjkanje kisika. V najhujših primerih bo to napravo morda treba uporabljati ves dan.

Kako prepoznati ta sindrom

V večini primerov se prvi simptomi tega sindroma pojavijo kmalu po rojstvu in vključujejo:

• Po zaspanju diha zelo lahko in šibko;
• Modrikasto koža in ustnice;
• Stalno zaprtje;
• Nenadne spremembe srčnega utripa in krvnega tlaka

Poleg tega, kadar ni mogoče učinkovito nadzorovati ravni kisika, se lahko pojavijo tudi druge težave, kot so spremembe v očeh, zamude v duševnem razvoju, zmanjšana občutljivost na bolečino ali zmanjšana telesna temperatura zaradi nizke ravni kisika.

Kako postaviti diagnozo

Običajno diagnozo bolezni postavimo na podlagi zgodovine znakov in simptomov prizadete osebe.V teh primerih zdravnik potrdi, da ni drugih težav s srcem ali pljuči, ki bi lahko povzročale simptome, in če se to ne zgodi, postavi diagnozo Ondininega sindroma.

Če pa zdravnik dvomi o diagnozi, lahko še vedno odredi genski test za prepoznavanje genske mutacije, ki je prisotna v vseh primerih tega sindroma.

Kako poteka zdravljenje

Ondinov sindrom običajno zdravimo z napravo, imenovano CPAP, ki pomaga dihati in preprečuje, da bi tlak ne dihal, kar zagotavlja zadostno raven kisika. Izvedite več o tem, kaj je ta vrsta naprave in kako deluje.

V najhujših primerih, v katerih je treba ves dan vzdrževati prezračevanje z napravo, lahko zdravnik predlaga operacijo, da se naredi majhen zarez v grlu, znan kot traheostomija, ki omogoča, da ima naprava vedno priključen več udobno, ne da bi na primer morali nositi masko.