Kaj je sindrom Tetra-amelia in zakaj se to zgodi

Vsebina

• Glavni simptomi
• Lobanja in obraz
• Srce in pljuča
• Genitalije in sečil
• Okostje
• Zakaj se sindrom zgodi
• Kako poteka zdravljenje

Sindrom Tetra-amelia je zelo redka genetska bolezen, zaradi katere se otrok rodi brez rok in nog, lahko pa tudi druge malformacije v okostju, obrazu, glavi, srcu, pljučih, živčnem sistemu ali v spolovilih.

To gensko spremembo je še vedno mogoče diagnosticirati med nosečnostjo, zato lahko porodnik glede na resnost ugotovljenih malformacij priporoči splav, saj lahko številne od teh malformacij ogrozijo otrokovo življenje po rojstvu.

Čeprav zdravila ni, obstajajo primeri, ko se otrok rodi le z odsotnostjo štirih udov ali z blagimi malformacijami in je v takšnih primerih mogoče ohraniti ustrezno kakovost življenja.

Glavni simptomi

Poleg odsotnosti nog in rok lahko sindrom Tetra-amelia povzroči številne druge malformacije v različnih delih telesa, kot so:

Lobanja in obraz

• Slapovi;
• Zelo majhne oči;
• Zelo nizka ali odsotna ušesa;
• Nos zelo lev ali odsoten;
• Razcep nepca ali razcep ustnice.

Srce in pljuča

• Zmanjšana velikost pljuč;
• Spremembe trebušne prepone;
• Srčni prekati niso ločeni;
• Zmanjšanje ene strani srca.

Genitalije in sečil

• Odsotnost ledvic;
• Nerazviti jajčniki;
• Odsotnost anusa, sečnice ali nožnice;
• Prisotnost odprtine pod penisom;
• Slabo razvite genitalije.

Okostje

• Odsotnost vretenc;
• Majhne ali odsotne kosti kolka;
• Odsotnost reber.

V vsakem primeru so predstavljene malformacije različne, zato se povprečna pričakovana življenjska doba in tveganje za življenje od otroka do otroka razlikujeta.

Vendar imajo prizadeti ljudje v isti družini običajno zelo podobne malformacije.

Zakaj se sindrom zgodi

Še vedno ni posebnega vzroka za vse primere sindroma Tetra-amelia, vendar je veliko primerov, v katerih se bolezen pojavi zaradi mutacije gena WNT3.

Gen WNT3 je odgovoren za proizvodnjo pomembnih beljakovin za razvoj okončin in drugih telesnih sistemov med nosečnostjo. Če torej pride do spremembe v tem genu, beljakovine ne nastanejo, kar povzroči odsotnost rok in nog ter druge malformacije, povezane z nerazvitostjo.

Kako poteka zdravljenje

Za sindrom Tetra-amelia ni posebnega zdravljenja in v večini primerov otrok zaradi malformacij, ki preprečujejo njegovo rast in razvoj, ne preživi več kot nekaj dni ali mesecev po rojstvu.

V primerih, ko otrok preživi, ​​zdravljenje običajno vključuje operacijo za odpravo nekaterih predstavljenih malformacij in izboljšanje kakovosti življenja. Zaradi odsotnosti okončin se običajno uporabljajo posebni invalidski vozički, ki se premikajo na primer z gibi glave, ust ali jezika.

V skoraj vseh primerih je za izvajanje vsakodnevnih življenjskih dejavnosti potrebna pomoč drugih ljudi, vendar je nekatere težave in ovire mogoče premagati z delovnimi terapijami in obstajajo celo ljudje s sindromom, ki se lahko sami premikajo brez uporabe invalidskega vozička.