Sindrom krhkega X: kaj je to, značilnosti in zdravljenje

Vsebina

• Glavne značilnosti sindroma
• Kako se postavi diagnoza
• Kako poteka zdravljenje

Sindrom krhkega X je genetska bolezen, ki se pojavi zaradi mutacije v X-kromosomu, ki povzroči več ponovitev zaporedja CGG.

Ker imajo samo en kromosom X, fantje sindrom bolj prizadenejo z značilnimi znaki, kot so podolgovat obraz, velika ušesa in vedenjske lastnosti, podobne avtizmu. Ta mutacija se lahko zgodi tudi pri deklicah, vendar so znaki in simptomi veliko blažji, ker imajo dva kromosoma X, običajni kromosom kompenzira napako drugega.

Diagnoza krhkega X sindroma je težka, saj je večina simptomov nespecifičnih, če pa obstaja družinska anamneza, je pomembno, da opravite genetsko svetovanje, da preverite možnosti za pojav sindroma. Razumeti, kaj je genetsko svetovanje in kako se izvaja.

Glavne značilnosti sindroma

Za sindrom krhkega X so zelo značilne vedenjske motnje in motnje v duševnem razvoju, zlasti pri dečkih, lahko pa pride do težav pri učenju in govorjenju. Poleg tega obstajajo tudi fizične lastnosti, ki vključujejo:

• Podolgovat obraz;
• Velika, štrleča ušesa;
• Štrleča brada;
• Nizek mišični tonus;
• Ravne noge;
• Visoko nebo;
• Posamezna palmarna guba;
• Strabizem ali kratkovidnost;
• Skolioza.

Večino značilnosti, povezanih s sindromom, opazimo šele v adolescenci. Pri dečkih je še vedno pogosto povečano moda, medtem ko imajo ženske težave s plodnostjo in odpovedjo jajčnikov.

Kako se postavi diagnoza

Diagnozo krhkega X sindroma lahko postavimo z molekularnimi in kromosomskimi testi, da ugotovimo mutacijo, število zaporedij CGG in značilnosti kromosoma. Ti testi se običajno opravijo z vzorcem krvi, slino, lasmi ali celo plodovnico, če želijo starši potrditi prisotnost sindroma med nosečnostjo.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje krhkega X sindroma poteka predvsem z vedenjsko terapijo, fizikalno terapijo in po potrebi s kirurškim posegom za odpravo fizičnih sprememb.

Ljudje z anamnezo krhkega X-sindroma v družini bi morali poiskati genetsko svetovanje, da bi ugotovili verjetnost, da bodo imeli otroke s to boleznijo. Moški imajo kariotip XY in če so prizadeti, lahko sindrom prenašajo samo na svoje hčere in nikoli na sinove, saj je gen, ki ga prejmejo fantje, Y in to ne predstavlja nobenih sprememb, povezanih z boleznijo.