Cistična fibroza: kaj je to, glavni simptomi, vzroki in zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• Možni zapleti
• Kako potrditi diagnozo
• Kako poteka zdravljenje
• 1. Uporaba zdravil
• 2. Prilagoditev prehrane
• 3. Fizioterapevtske seje
• 4. Kirurgija

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki prizadene beljakovine v telesu, znano kot CFTR, zaradi česar nastanejo zelo gosti in viskozni izločki, ki jih je težko odpraviti in se na koncu kopičijo znotraj različnih organov, predvsem pa v pljučih in prebavni trakt.

Kopičenje izločkov lahko na koncu povzroči simptome, ki vplivajo na kakovost življenja, kot so težave z dihanjem, stalni občutek zasoplosti in pogoste okužbe dihal. Poleg tega lahko obstaja tudi več prebavnih simptomov, kot je na primer nastajanje zajetnega, mastnega in smrdljivega blata ali zaprtje.

V večini primerov se simptomi cistične fibroze pojavijo v otroštvu in bolezen diagnosticirajo zgodaj, vendar obstajajo tudi ljudje, ki skoraj nimajo simptomov, zato imajo lahko poznejšo diagnozo. V vsakem primeru je treba zdravljenje vedno začeti, saj preprečuje poslabšanje bolezni in pomaga nadzorovati simptome, ko ti obstajajo.

Glavni simptomi

Simptomi cistične fibroze se običajno pojavijo v otroštvu, vendar se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Najznačilnejši simptom cistične fibroze je kopičenje sluzi v dihalnih poteh, kar spodbuja kopičenje mikroorganizmov in večjo ponovitev okužb dihal, kar vodi do pojava drugih simptomov, kot so:

• Občutek kratke sape;
• Trdovraten kašelj s sluz ali kri;
• Piskanje pri dihanju;
• Težave z dihanjem po vadbi;
• Kronični sinusitis;
• Pljučnice in pogosti bronhitis;
• Ponavljajoče se okužbe pljuč;
• Nastanek nosnih polipov, kar ustreza nenormalni rasti tkiva, ki obdaja nos. Razumeti, kaj je nosni polip in kako ga zdraviti.

Poleg tega se pri nekaterih ljudeh lahko pojavijo tudi prebavni simptomi, kot so:

• Blato s smrdljivim vonjem, zajetno in mastno;
• Obstojna driska;
• Rumena koža in oči;
• Težave pri pridobivanju teže;
• Premajhna teža;
• Pogosto zaprtje;
• Prebavne motnje;
• Progresivna podhranjenost.

Poleg teh simptomov so na primer pri ljudeh s cistično fibrozo značilne bolečine v sklepih, zvišana raven sladkorja v krvi in ​​slanejši znoj.

Možni zapleti

Zapleti cistične fibroze prizadenejo predvsem dihalni, prebavni in reproduktivni sistem. Tako lahko pride do razvoja bronhitisa, sinusitisa, pljučnice, nosnih polipov, pnevmotoraksa, dihalne odpovedi, diabetesa, oviranja žolčevodov, težav z jetri in prebavili, osteoporoze in neplodnosti, zlasti pri moških.

Kako potrditi diagnozo

Diagnozo cistične fibroze lahko postavimo že ob rojstvu s testom vboda pete. Za potrditev diagnoze pa je treba opraviti znojni test in genetske preiskave, ki omogočajo prepoznavanje mutacije, odgovorne za bolezen.

Poleg tega je mogoče, da se opravi test nosilca, s katerim se preveri tveganje, da bo par imel otroke s cistično fibrozo, ta test pa opravljajo predvsem ljudje, ki imajo v družini anamnezo bolezni.

Kadar oseba ni diagnosticirana ob rojstvu ali v prvih mesecih življenja, se diagnoza lahko postavi s pomočjo krvnih preiskav za namen raziskave značilne mutacije bolezni ali s pomočjo kulture vzorcev materiala iz prisotnost bakterij in tako omogoči diagnozo, poleg krvnih preiskav tudi nekatere posebne encime.

Zdravnik lahko naroči tudi preiskave pljučne funkcije, pa tudi radiografijo prsnega koša ali računalniško tomografijo. Ti testi so običajno naročeni za najstnike in odrasle, ki imajo kronične dihalne simptome.

Kako poteka zdravljenje

Cistična fibroza se običajno zdravi z jemanjem zdravil, ki jih predpiše zdravnik, z dihalno fizioterapijo in nadzorovanjem prehrane, za nadzor bolezni in izboljšanje kakovosti življenja osebe.

Poleg tega je v nekaterih primerih mogoče uporabiti tudi operacijo, zlasti kadar pride do oviranja kanala ali kadar pride do hudih zapletov dihal.

1. Uporaba zdravil

Zdravila za cistično fibrozo se uporabljajo za preprečevanje okužb, omogočanje lažjega dihanja in preprečevanje pojava drugih simptomov. Tako so glavna zdravila, ki jih lahko navede zdravnik:

• Encimi trebušne slinavke, ki jih je treba dajati peroralno in katerih namen je olajšati prebavo in absorpcijo hranil;
• Antibiotiki za zdravljenje in preprečevanje pljučnih okužb;
• Bronhodilatatorji, ki pomagajo pri ohranjanju odprtosti dihalnih poti in sprostitvi bronhialnih mišic;
• Mukolitiki za pomoč pri sproščanju sluzi;

V primerih, ko se dihalni sistem poslabša in ima bolnik zaplete, na primer bronhitis ali pljučnico, bo morda moral kisik prejemati skozi masko. Pomembno je, da zdravljenje, ki ga predpiše zdravnik, poteka po predpisih, da se izboljša kakovost življenja osebe.

2. Prilagoditev prehrane

Spremljanje prehrane pri cistični fibrozi je bistvenega pomena, saj imajo ti bolniki pogosto težo pri pridobivanju telesne mase in rasti, prehranske pomanjkljivosti in včasih podhranjenost. Zato je pomembno, da nutricionistu svetujemo, naj dopolni prehrano in okrepi imunski sistem ter se bori proti okužbam. Tako mora prehrana osebe s cistično fibrozo:

• Ker je bogat s kalorijami, saj bolnik ne more prebaviti vse hrane, ki jo zaužije;
• Bodite bogati z maščobami in beljakovinami, ker bolniki nimajo vseh prebavnih encimov in tudi ta hranila izgubijo v blatu;
• Dopolnjeno z dodatki vitaminov A, D, E in K, tako da ima bolnik vsa potrebna hranila.

Prehrana se mora začeti takoj, ko je diagnosticirana cistična fibroza, in jo prilagoditi razvoju bolezni. Preberite več o hranjenju zaradi cistične fibroze.

3. Fizioterapevtske seje

Cilj fizioterapevtskega zdravljenja je z dihalnimi vajami in napravami pomagati pri sproščanju izločkov, izboljšati izmenjavo plinov v pljučih, očistiti dihalne poti in izboljšati izdih.Poleg tega fizioterapija z razteznimi vajami pomaga tudi pri mobilizaciji sklepov in mišic prsnega koša, hrbta in ramen.

Fizioterapevt mora biti previden, da prilagodi tehnike glede na potrebe osebe, da doseže boljše rezultate. Pomembno je, da se fizikalna terapija izvaja od trenutka, ko je bila bolezen diagnosticirana, in jo lahko izvajamo doma ali v pisarni.

4. Kirurgija

Kadar zdravljenje z zdravili ni dovolj za lajšanje simptomov in preprečevanje napredovanja bolezni, lahko zdravnik nakaže potrebo po presaditvi pljuč. Poleg tega je operacija lahko indicirana, kadar sluz ovira kanal in moti delovanje organizma. Razumevanje, kako poteka presaditev pljuč in kdaj je to potrebno.