TP53 genetski test

Vsebina

• Kaj je genski test TP53?
• Za kaj se uporablja
• Zakaj potrebujem genski test TP53?
• Kaj se zgodi med genetskim testom TP53?
• Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?
• Ali obstajajo tveganja za test?
• Kaj pomenijo rezultati?
• Ali moram še kaj vedeti o testu TP53?
• Reference

Kaj je genski test TP53?

Genetski test TP53 išče spremembo, znano kot mutacija, v genu, imenovanem TP53 (tumorski protein 53). Geni so osnovne enote dednosti, prenesene od vaše matere in očeta.

TP53 je gen, ki pomaga ustaviti rast tumorjev. Znan je kot supresor tumorja. Gen za zaviranje tumorja deluje kot zavore na avtomobilu. Celice sprožijo "zavore", zato se ne delijo prehitro. Če imate mutacijo TP53, gen morda ne bo mogel nadzorovati rasti vaših celic. Nekontrolirana rast celic lahko privede do raka.

Mutacijo TP53 lahko podedujete od staršev ali pridobite kasneje v življenju iz okolja ali zaradi napake, ki se zgodi v vašem telesu med delitvijo celic.

• Podedovana mutacija TP53 je znana kot Li-Fraumenijev sindrom.
• Li-Fraumenijev sindrom je redko genetsko stanje, ki lahko poveča tveganje za nekatere vrste raka.
• Ti raki vključujejo raka dojke, raka kosti, levkemije in raka mehkih tkiv, imenovanih tudi sarkomi.

Pridobljene (znane tudi kot somatske) mutacije TP53 so veliko pogostejše. Te mutacije so bile ugotovljene pri približno polovici vseh primerov raka in pri številnih različnih vrstah raka.

Druga imena: analiza mutacije TP53, analiza celotnega gena TP53, somatska mutacija TP53

Za kaj se uporablja

Test se uporablja za iskanje mutacije TP53. To ni rutinski test.Običajno ga dajejo ljudem na podlagi družinske anamneze, simptomov ali predhodne diagnoze raka.

Zakaj potrebujem genski test TP53?

Test TP53 boste morda potrebovali, če:

• Že pred 45. letom ste bili diagnosticirani z rakom kosti ali mehkih tkiv
• Pred 46. letom starosti so vam diagnosticirali rak dojke pred menopavzo, možganski tumor, levkemijo ali pljučnega raka
• Pred 46. letom ste imeli enega ali več tumorjev
• Enemu ali več družinskim članom je bil diagnosticiran Li-Fraumenijev sindrom in / ali je imel raka pred 45. letom starosti

To so znaki, da imate morda podedovano mutacijo gena TP53.

Če so vam diagnosticirali raka in nimate družinske anamneze bolezni, vam bo zdravnik morda naročil ta test, da ugotovi, ali mutacija TP53 morda povzroča vaš rak. Če veste, ali imate mutacijo, lahko vaš ponudnik pomaga načrtovati zdravljenje in napovedati verjeten izid vaše bolezni.

Kaj se zgodi med genetskim testom TP53?

Test TP53 se običajno opravi na krvi ali kostnem mozgu.

Če jemljete krvni test, zdravstveni delavec vam bo z majhno iglo vzel vzorec krvi iz vene na roki. Po vstavitvi igle se v epruveto ali vialo zbere majhna količina krvi. Ko iglo vstopi ali izstopi, boste morda začutili nekoliko pik. To običajno traja manj kot pet minut.

Če opravljate test kostnega mozga, vaš postopek lahko vključuje naslednje korake:

• Ulegli se boste na bok ali trebuh, odvisno od tega, katera kost bo uporabljena za testiranje. Večina testov kostnega mozga se opravi iz kolčne kosti.
• Vaše telo bo prekrito s krpo, tako da bo prikazano samo območje okoli mesta za testiranje.
• Mesto bo očiščeno z antiseptikom.
• Dobili boste injekcijo omrtvične raztopine. Lahko zapeče.
• Ko je območje otrplo, bo zdravnik vzel vzorec. Med preskusi boste morali ležati zelo mirno.
• Izvajalec zdravstvene oskrbe bo s posebnim orodjem, ki se zasuka v kost, vzel vzorec tkiva kostnega mozga. Med odvzemom vzorca lahko na mestu občutite nekaj pritiska.
• Po testu bo izvajalec zdravstvenih storitev spletno mesto pokril s povojem.
• Načrtujte, da vas bo nekdo vozil domov, saj boste pred testi morda dobili pomirjevalo, zaradi česar boste morda zaspani.

Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?

Za test krvi ali kostnega mozga običajno ne potrebujete posebnih pripravkov.

Ali obstajajo tveganja za test?

Tveganje za krvni test je zelo malo. Na mestu, kjer je bila vstavljena igla, boste morda imeli rahle bolečine ali podplutbe, vendar večina simptomov hitro izzveni.

Po testu kostnega mozga se lahko na mestu injiciranja počutite okorele ali boleče. To ponavadi mine v nekaj dneh. Vaš zdravnik vam lahko v pomoč priporoči ali predpiše sredstvo za lajšanje bolečin.

Kaj pomenijo rezultati?

Če so vam diagnosticirali Li-Fraumenijev sindrom, to ne pomeni, da imate raka, vendar je tveganje večje kot pri večini ljudi. Če pa imate mutacijo, lahko znižate tveganje, na primer:

• Pogostejši pregledi raka. Rak je bolj zdravljiv, če ga najdemo v zgodnjih fazah.
• Spreminjanje življenjskega sloga, na primer več gibanja in bolj zdrava prehrana
• Kemoprevencija, jemanje nekaterih zdravil, vitaminov ali drugih snovi za zmanjšanje tveganja ali odložitev razvoja raka.
• Odstranjevanje "ogroženega" tkiva

Ti koraki se razlikujejo glede na vašo zdravstveno zgodovino in družinsko ozadje.

Če imate raka in vaši rezultati kažejo na pridobljeno mutacijo TP53 (mutacija je bila najdena, vendar nimate družinske anamneze raka ali Li-Fraumenijevega sindroma), lahko vaš ponudnik informacije uporabi za napoved razvoja bolezni zdravljenje.

Preberite več o laboratorijskih testih, referenčnih območjih in razumevanju rezultatov.

Ali moram še kaj vedeti o testu TP53?

Če so vam diagnosticirali ali sumite, da imate Li-Fraumenijev sindrom, vam bo morda pomagalo govoriti z genetskim svetovalcem. Genetski svetovalec je posebej usposobljen strokovnjak za genetiko in genetsko testiranje. Če še niste bili testirani, vam lahko svetovalec pomaga razumeti tveganja in koristi testiranja. Če ste bili testirani, vam lahko svetovalec pomaga razumeti rezultate in vas usmeri v podporne storitve in druge vire.

Reference

1. Ameriško združenje za boj proti raku [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogeni in tumorski supresorski geni; [posodobljeno 2014, 25. junij; citirano 2018 29. junij]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Ameriško združenje za boj proti raku [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2020. Kako se ciljne terapije uporabljajo za zdravljenje raka; [posodobljeno 2019 27. decembra; citirano leta 2020, 13. maja]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Aleksandrija (VA): Ameriško društvo za klinično onkologijo; c2005–2018. Sindrom Li-Fraumeni; 2017 okt [citirano 2018 29. junij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Aleksandrija (VA): Ameriško društvo za klinično onkologijo; c2005–2020. Razumevanje ciljne terapije; 2019 20. januar [citirano 2020, 13. maja]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Centri za nadzor in preprečevanje bolezni [Internet]. Atlanta: Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Preprečevanje in nadzor raka: presejalni testi; [posodobljeno 2018 2. maja; citirano 2018 29. junij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Sindrom Li-Fraumeni: Združenje LFSA [Internet]. Holliston (MA): Združenje sindroma Li-Fraumeni; c2018. Kaj je LFS?: Združenje sindroma Li-Fraumeni; [citirano 2018, 29. junij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Klinika Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1998–2018. Biopsija in aspiracija kostnega mozga: pregled; 2018 12. januar [citirano 2018 29. junij]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Klinika Mayo: Medicinski laboratoriji Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1995–2018. ID testa: P53CA: Hematološke novotvorbe, somatska mutacija TP53, sekvenciranje DNA Exons 4-9: Klinični in interpretativni; [citirano 2018, 29. junij]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Klinika Mayo: Medicinski laboratoriji Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1995–2018. ID testa: TP53Z: TP53 gen, celotna analiza genov: klinična in interpretativna; [citirano 2018, 29. junij]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Internet]. Univerza v Teksasu, MD Anderson Cancer Center; c2018. Analiza mutacije TP53; [citirano 2018, 29. junij]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merckova ročna potrošniška različica [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Pregled kostnega mozga; [citirano 2018, 29. junij]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; NCI Dictionary of Cancer Terms: kemoprevencija; [citirano 11. julij 2018]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Genetsko testiranje za dedne sindrome raka; [citirano 2018, 29. junij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen; [citirano 2018, 29. junij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories; c2018. Analiza mutacije TP53; [citirano 2018, 29. junij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH ameriška nacionalna medicinska knjižnica: referenca za genetiko na domu [internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Gen TP53; 2018 26. junij [citirano 2018 29. junij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH ameriška nacionalna medicinska knjižnica: referenca za genetiko na domu [internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Kaj je genska mutacija in kako nastajajo mutacije ?; 2018 26. junij [citirano 2018 29. junij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Ciljanje na onkogeni mutant p53 za terapijo raka. Front Oncol [Internet]. 2015, 21. december [citirano 2020, 13. maja]; 5: 288. Dostopno na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Medicinski center Univerze v Rochesterju [Internet]. Rochester (NY): Medicinski center Univerze v Rochesterju; c2018. Zdravstvena enciklopedija: rak dojk: genetsko testiranje; [citirano 2018, 29. junij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Testni center: TP53 Somatic Mutation, Prognostic; [citirano 2018, 29. junij]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2017. Zdravstvene informacije: Aspiracija kostnega mozga in biopsija: kako se to izvaja; [posodobljeno 2017 3. maja; citirano 2018 17. julij]; [približno 5 zaslonov]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Informacije na tej spletni strani ne smejo biti nadomestne za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.