Kaj je gen JAK2?

Vsebina

• Pregled
• Genetika in bolezni
• Običajna funkcija JAK2
• JAK2 in bolezni krvi
• Raziskave JAK2

Pregled

Encim JAK2 je v zadnjem času v središču raziskav za zdravljenje mielofibroze (MF). Eno najnovejših in najbolj obetavnih načinov zdravljenja MF je zdravilo, ki ustavi ali upočasni delovanje encima JAK2. To pomaga upočasniti bolezen.

Nadaljujte z branjem, če želite izvedeti več o encimu JAK2 in kako je povezan z genom JAK2.

Genetika in bolezni

Za boljše razumevanje gena in encima JAK2 je koristno, če osnovno razumemo, kako geni in encimi delujejo skupaj v našem telesu.

Naši geni so navodila ali načrti za delovanje našega telesa. Ta navodila imamo v vsaki celici telesa. Našim celicam povejo, kako proizvajajo beljakovine, ki nato tvorijo encime.

Encimi in beljakovine posredujejo sporočila drugim delom telesa za izvajanje določenih nalog, kot so pomoč pri prebavi, spodbujanje rasti celic ali zaščita našega telesa pred okužbami.

Ko naše celice rastejo in se delijo, lahko naši geni znotraj celic dobijo mutacije. Celica prenese to mutacijo na vsako celico, ki jo ustvari. Ko gen dobi mutacijo, lahko načrti otežijo branje.

Včasih mutacija ustvari tako neberljivo napako, da celica ne more ustvariti nobenih beljakovin. Včasih mutacija povzroči, da beljakovine delujejo nadurno ali pa ostanejo stalno vklopljene. Ko mutacija moti delovanje beljakovin in encimov, lahko povzroči bolezen v telesu.

Običajna funkcija JAK2

Gen JAK2 daje našim celicam navodila za izdelavo proteina JAK2, ki spodbuja rast celic. Gen in encim JAK2 sta zelo pomembna za nadzor rasti in proizvodnje celic.

Še posebej so pomembni za rast in proizvodnjo krvnih celic. Encim JAK2 težko deluje v izvornih celicah našega kostnega mozga. Te celice, znane tudi kot hematopoetske izvorne celice, so odgovorne za ustvarjanje novih krvnih celic.

JAK2 in bolezni krvi

Zaradi mutacij pri ljudeh z MF encim JAK2 ostane vedno vklopljen. To pomeni, da encim JAK2 nenehno deluje, kar vodi do prekomerne proizvodnje celic, imenovanih megakariociti.

Ti megakariociti drugim celicam sporočajo, naj sproščajo kolagen. Posledično se v kostnem mozgu začne kopičiti brazgotinsko tkivo - kontrolni znak MF.

Mutacije v JAK2 so povezane tudi z drugimi boleznimi krvi. Mutacije so najpogosteje povezane s stanjem, imenovanim policitemija vera (PV). V PV mutacija JAK2 povzroči nenadzorovano proizvodnjo krvnih celic.

Približno 10 do 15 odstotkov ljudi s PV bo še naprej razvijalo MF. Raziskovalci ne vedo, kaj pri nekaterih ljudeh z mutacijami JAK2 razvije MF, medtem ko drugi razvijejo PV.

Raziskave JAK2

Ker so bile mutacije JAK2 ugotovljene pri več kot polovici ljudi z MF in več kot 90 odstotkih ljudi s PV, je bila to predmet številnih raziskovalnih projektov.

Obstaja samo eno zdravilo, ki ga je odobrila FDA, imenovano ruxolitinib (Jakafi), in deluje z encimi JAK2. To zdravilo deluje kot zaviralec JAK, kar pomeni, da upočasnjuje aktivnost JAK2.

Ko se encimska aktivnost upočasni, encim ni vedno vklopljen. To vodi do manjše proizvodnje megakariocitov in kolagena, kar končno upočasni kopičenje brazgotin v MF.

Zdravilo ruxolitinib tudi uravnava proizvodnjo krvnih celic. To naredi tako, da upočasni delovanje JAK2 v hematopoetskih matičnih celicah. Zaradi tega je v pomoč tako pri PV kot pri MF.

Trenutno obstaja veliko kliničnih preskušanj, ki se osredotočajo na druge zaviralce JAK.Raziskovalci delajo tudi na tem, kako manipulirati s tem genom in encimom, da bi upali najti boljše zdravljenje ali zdravilo za MF.