Xeroderma pigmentosum: kaj je to, simptomi, vzrok in zdravljenje

Vsebina

• Simptomi pigmentne kseroderme
• Glavni vzrok
• Kako poteka zdravljenje

Xeroderma pigmentosum je redka in podedovana genetska bolezen, za katero je značilna preobčutljivost kože na sončne ultravijolične žarke, kar povzroči suho kožo in številne pege in bele lise, razpršene po telesu, zlasti na območjih največje izpostavljenosti soncu , vključno z ustnicami.

Zaradi velike občutljivosti kože imajo ljudje z diagnozo kseroderme pigmentosum večjo verjetnost, da bodo razvili predmaligne lezije ali kožni rak, zato je pomembno, da dnevno uporabljamo kremo za sončenje nad 50 SPF in primerna oblačila. Ta genetska bolezen ni dokončno ozdravljena, vendar zdravljenje lahko prepreči nastanek zapletov in jo je treba spremljati vse življenje.

Simptomi pigmentne kseroderme

Znaki in simptomi pigmentne kseroderme in resnost se lahko razlikujejo glede na prizadeti gen in vrsto mutacije. Glavni simptomi, povezani s to boleznijo, so:

• Mnoge pege na obrazu in po telesu postanejo ob sončenju še temnejše;
• Hude opekline po nekaj minutah sončenja;
• Na koži, izpostavljeni soncu, se pojavijo mehurji;
• Temne ali svetle lise na koži;
• Oblikovanje skorj na koži;
• Suha koža z videzom lusk;
• Preobčutljivost v očeh.

Znaki in simptomi xeroderme pigmentosum se običajno pojavijo v otroštvu do 10. leta starosti. Pomembno je, da se takoj, ko se pojavijo prvi znaki in simptomi, posvetuje z dermatologom, da se lahko zdravljenje začne kmalu zatem, saj se po 10 letih pri človeku pogosto začnejo pojavljati znaki in simptomi, povezani s kožnim rakom, zaradi česar se zdravljenje bolj zapleteno. Naučite se prepoznati simptome kožnega raka.

Glavni vzrok

Glavni vzrok za kserodermo pigmentosum je prisotnost mutacije v genih, ki so odgovorni za popravilo DNK po izpostavitvi ultravijoličnemu sevanju. Tako zaradi te mutacije DNK ni mogoče pravilno popraviti, kar povzroči spremembe občutljivosti kože in vodi do razvoja znakov in simptomov bolezni.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje xeroderme pigmentosum mora dermatolog voditi glede na vrsto lezije, ki jo je predstavila oseba. V primeru predmalignih lezij lahko zdravnik priporoči lokalno zdravljenje, peroralno nadomeščanje vitamina D in nekatere ukrepe za preprečevanje napredovanja lezij, na primer vsakodnevno uporabo kreme za sončenje in nošenje oblačil z dolgimi in dolgimi hlačami rokavov, uporaba sončnih očal na primer z UV zaščitnim faktorjem.

Vendar pa bo v primeru lezij z malignimi lastnostmi, ki lahko kažejo na kožni rak, poleg posebnega zdravljenja, ki lahko vključuje tudi kemoterapijo in / ali radioterapijo po operaciji, morda treba izvesti operacijo za odstranitev lezij, ki se pojavijo sčasoma. . Razumeti, kako poteka zdravljenje kožnega raka.