Klippel-Trenaunayev sindrom

Klippel-Trenaunayev sindrom (KTS) je redko stanje, ki je običajno prisotno ob rojstvu. Sindrom pogosto vključuje madeže portskega vina, prekomerno rast kosti in mehkih tkiv ter krčne žile.

Večina primerov KTS se zgodi brez jasnega razloga. Vendar naj bi se nekaj primerov preneslo prek družin (podedovanih).

Simptomi KTS vključujejo:

• Številni madeži portskega vina ali druge težave s krvnimi žilami, vključno s temnimi madeži na koži
• Krčne žile (lahko jih opazimo v zgodnjem otroštvu, verjetneje pa kasneje v otroštvu ali mladosti)
• Nestabilna hoja zaradi razlike v dolžini okončin (vpleteni ud je daljši)
• Bolečine v kosteh, žilah ali živcih

Drugi možni simptomi:

• Krvavitev iz danke
• Kri v urinu

Ljudje s tem stanjem imajo lahko prekomerno rast kosti in mehkih tkiv. To se najpogosteje zgodi v nogah, lahko pa tudi na roke, obraz, glavo ali notranje organe.

Za ugotavljanje kakršnih koli sprememb v telesnih strukturah zaradi tega stanja lahko uporabimo različne slikovne tehnike. Ti pomagajo tudi pri določanju načrta zdravljenja. Ti lahko vključujejo:

• MRA
• Endoskopska terapija s toplotno ablacijo
• Rentgenski žarki
• CT ali CT venografija
• MRI
• Barvna dupleks ultrazvok

Ultrazvok med nosečnostjo lahko pomaga pri diagnosticiranju stanja.

Naslednje organizacije zagotavljajo nadaljnje informacije o KTS:

• Skupina za podporo sindromu Klippel-Trenaunay - k-t.org
• Fundacija vaskularnih rojstnih znamk - www.birthmark.org

Večina ljudi s KTS deluje dobro, čeprav stanje lahko vpliva na njihov videz. Nekateri ljudje imajo zaradi tega psihološke težave.

V trebuhu so včasih lahko nenormalne krvne žile, ki jih bo morda treba oceniti.

Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber; KTS; Angio-osteohipertrofija; Hipertrofiki Hemangiectasia; Nevus verucosus hipertrofikanti; Kapilarno-limfatično-venska malformacija (CLVM)

Greene AK, Mulliken JB. Žilne anomalije. V: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, ur. Plastična kirurgija: Zvezek 3: Kraniofacialna kirurgija, kirurgija glave in vratu ter otroška plastična kirurgija. 4. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 39.

Spletno mesto skupine za podporo K-T. Smernice za klinično prakso za Klippel-Trenaunaysyndrome (KTS). k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Posodobljeno 6. januarja 2016. Dostopno 5. novembra 2019.

Longman RE. Klippel-Trenaunay-Weberjev sindrom. V: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, ur. Porodniško slikanje. 2. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 131.

McCormick AA, Grundwaldt LJ. Žilne anomalije. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške fizikalne diagnoze. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 10. poglavje.