Hiperkalemična periodična paraliza

Hiperkalemična periodična paraliza (hiperPP) je motnja, ki povzroči občasne epizode mišične oslabelosti in včasih višjo raven kalija v krvi kot običajno. Medicinsko ime za visoko raven kalija je hiperkalemija.

HyperPP je ena izmed skupin genetskih motenj, ki vključuje hipokaliemično periodično paralizo in tirotoksično periodično paralizo.

HyperPP je prirojen. To pomeni, da je prisoten ob rojstvu. V večini primerov se skozi družine (podedovano) prenaša kot avtosomno dominantna motnja. Z drugimi besedami, samo en starš mora svojemu otroku prenesti gen, povezan s tem stanjem, da bo otrok prizadet.

Včasih je stanje lahko posledica genetske težave, ki ni podedovana.

Menijo, da je motnja povezana s težavami z načinom, kako telo nadzoruje raven natrija in kalija v celicah.

Dejavniki tveganja vključujejo občasne ohromelosti drugih družinskih članov. Enako vpliva na moške in ženske.

Simptomi vključujejo napade mišične oslabelosti ali izgubo mišičnega gibanja (paraliza), ki prihajajo in odhajajo. Med napadi je normalna mišična moč.

Napadi se običajno začnejo v otroštvu. Kako pogosto se napadi razlikujejo. Nekateri ljudje imajo več napadov na dan. Običajno niso dovolj resni, da bi potrebovali terapijo. Nekateri ljudje povezujejo miotonijo, pri kateri po uporabi ne morejo takoj sprostiti mišic.

Šibkost ali paraliza:

• Najpogosteje se pojavi na ramenih, hrbtu in bokih
• Lahko vključuje tudi roke in noge, vendar ne vpliva na mišice oči in mišice, ki pomagajo pri dihanju in požiranju
• Najpogosteje se pojavi med počitkom po aktivnosti ali vadbi
• Lahko se pojavi ob prebujanju
• Pojavi se in izklopi
• Običajno traja od 15 minut do 1 ure, lahko pa tudi do cel dan

Sprožilci lahko vključujejo:

• Uživanje obroka z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov
• Počitek po vadbi
• Izpostavljenost mrazu
• Preskakovanje obrokov
  
• Uživanje hrane, bogate s kalijem, ali jemanje zdravil, ki vsebujejo kalij
• Stres
  

Izvajalec zdravstvene oskrbe lahko sumi na hiperPP na podlagi družinske anamneze motnje. Drugi znaki motnje so simptomi mišične oslabelosti, ki prihajajo in izginejo z običajnimi ali visokimi rezultati testa na kalij.

Med napadi fizični pregled ne pokaže ničesar neobičajnega. Med napadi in med njimi je lahko raven kalija v krvi normalna ali visoka.

Med napadom so mišični refleksi zmanjšani ali pa jih sploh ni. In mišice šepajo, namesto da bi ostale trde. Mišične skupine v bližini telesa, kot so ramena in boki, so pogosteje vključene kot roke in noge.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Elektrokardiogram (EKG), ki je med napadi lahko nenormalen
• Elektromiografija (EMG), ki je običajno običajna med napadi in nenormalna med napadi
• Mišična biopsija, ki lahko pokaže nenormalnosti

Za izključitev drugih vzrokov se lahko odredijo drugi testi.

Cilj zdravljenja je lajšanje simptomov in preprečevanje nadaljnjih napadov.

Napadi so redko dovolj močni, da zahtevajo nujno zdravljenje. Toda med napadi se lahko pojavijo tudi nepravilni srčni utripi (srčne aritmije), za katere je potrebno nujno zdravljenje. Mišična oslabelost se lahko poslabša pri ponavljajočih se napadih, zato je treba zdravljenje za preprečevanje napadov začeti čim prej.

Glukoza ali drugi ogljikovi hidrati (sladkorji), dani med napadom, lahko zmanjšajo resnost simptomov. Kalcij ali diuretike (tablete za vodo) bo morda treba dajati po venah, da se ustavijo nenadni napadi.

Včasih napadi kasneje v življenju izginejo sami. Toda ponavljajoči se napadi lahko privedejo do trajne mišične oslabelosti.

HyperPP se dobro odziva na zdravljenje. Zdravljenje lahko prepreči in lahko celo spremeni progresivno mišično oslabelost.

Zdravstvene težave, ki so lahko posledica hiperPP, vključujejo:

• Ledvični kamni (neželeni učinek zdravila, ki se uporablja za zdravljenje bolezni)
• Nepravilen srčni utrip
• Mišična oslabelost, ki se počasi še poslabšuje

Pokličite svojega ponudnika, če imate vi ali vaš otrok mišično oslabelost, ki prihaja in odhaja, še posebej, če imate družinske člane, ki imajo redno paralizo.

Pojdite na urgenco ali pokličite lokalno številko za klic v sili (na primer 911), če omedlite ali imate težave z dihanjem, govorom ali požiranjem.

Zdravila acetazolamid in tiazidi v mnogih primerih preprečujejo napade. Prehrana z malo kalija, z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov in lahka vadba lahko pomagajo preprečiti napade. Pomaga lahko tudi izogibanje postu, napornim aktivnostim ali hladnim temperaturam.

Periodična paraliza - hiperkalemika; Družinska hiperkalemična periodična paraliza; HyperKPP; HyperPP; Gamstorpova bolezen; Periodična paraliza, občutljiva na kalij

• Mišična atrofija

Amato AA. Motnje skeletnih mišic. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatije: epizodne in električne motnje živčnega sistema. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 99.

Moxley RT, Heatwole C. Kanalopatije: miotonične motnje in periodična paraliza. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova otroška nevrologija: načela in praksa. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 151.