Hemokromatoza

Hemokromatoza je stanje, v katerem je v telesu preveč železa. Imenuje se tudi preobremenitev z železom.

Hemokromatoza je lahko genetska bolezen, ki se prenaša skozi družine.

• Ljudje s to vrsto absorbirajo preveč železa skozi svoj prebavni trakt. Železo se kopiči v telesu. Jetra, srce in trebušna slinavka so pogosti organi, v katerih se kopiči železo.
• Prisoten je ob rojstvu, vendar ga morda ne bodo diagnosticirali leta.

Hemokromatoza se lahko pojavi tudi kot posledica:

• Druge bolezni krvi, kot so talasemija ali nekatere anemije. Preveč transfuzij krvi sčasoma lahko povzroči preobremenitev z železom.
• Dolgotrajna uporaba alkohola in druga zdravstvena stanja.

Ta motnja prizadene več moških kot žensk. Pogost je pri belcih severnoevropskega porekla.

Simptomi lahko vključujejo kar koli od naslednjega:

• Bolečine v trebuhu
• Utrujenost, pomanjkanje energije, šibkost
• Splošno zatemnitev barve kože (pogosto imenovano tudi bronanje)
• Bolečine v sklepih
• Izguba telesnih dlak
• Izguba spolne želje
• Izguba teže

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled. To lahko kaže otekanje jeter in vranice ter spremembe barve kože.

Krvni testi lahko pomagajo postaviti diagnozo. Preskusi lahko vključujejo:

• Raven feritina
• Raven železa
• Odstotek nasičenosti s transferinom (visok)
• Genetsko testiranje

Drugi testi lahko vključujejo:

• Raven krvnega sladkorja (glukoze)
• Alfa fetoprotein
• Ehokardiogram za pregled delovanja srca
• Elektrokardiogram (EKG) za pregled električne aktivnosti srca
• Slikovni testi, kot so CT, MRI in ultrazvok
• Preizkusi delovanja jeter

Stanje lahko potrdimo z biopsijo jeter ali genetskim testiranjem. Če je genetska napaka potrjena, lahko z drugimi preiskavami krvi ugotovimo, ali so drugi družinski člani ogroženi zaradi preobremenitve z železom.

Cilj zdravljenja je odstraniti odvečno železo iz telesa in zdraviti morebitne poškodbe organov.

Postopek, imenovan flebotomija, je najboljša metoda za odstranjevanje odvečnega železa iz telesa:

• Vsak teden se iz telesa odstrani pol litra krvi, dokler se zaloge železa v telesu ne izčrpajo. To lahko traja več mesecev.
• Po tem se postopek lahko izvaja manj pogosto, da se ohrani normalno skladiščenje železa.

Zakaj je postopek potreben, je odvisno od vaših simptomov in ravni hemoglobina in feritina v serumu ter od tega, koliko železa zaužijete s svojo prehrano.

Zdravljene bodo druge zdravstvene težave, kot so diabetes, znižana raven testosterona pri moških, artritis, odpoved jeter in srčno popuščanje.

Če imate diagnozo hemokromatoza, vam lahko ponudnik priporoči dieto, s katero zmanjša, koliko železa se absorbira skozi vaš prebavni trakt. Vaš ponudnik vam lahko priporoči naslednje:

• Ne pijte alkohola, še posebej, če imate poškodbe jeter.
• Ne jemljite železnih tablet ali vitaminov, ki vsebujejo železo.
• Ne uporabljajte železne posode.
• Omejite hrano, obogateno z železom, na primer žitarice za zajtrk, obogatene z železom.

Neobdelana preobremenitev z železom lahko povzroči poškodbe jeter.

Odvečno železo se lahko kopiči tudi na drugih delih telesa, vključno s ščitnico, modami, trebušno slinavko, hipofizo, srcem ali sklepi. Zgodnje zdravljenje lahko pomaga preprečiti zaplete, kot so bolezni jeter, bolezni srca, artritis ali diabetes.

Kako dobro se počutite, je odvisno od količine poškodbe organov. Nekatere poškodbe organov je mogoče odpraviti, če hemokromatozo odkrijemo zgodaj in jo agresivno zdravimo s flebotomijo.

Zapleti vključujejo:

• Ciroza jeter
• Odpoved jeter
• Rak na jetrih

Bolezen lahko privede do razvoja:

• Artritis
• Diabetes
• Težave s srcem
• Povečano tveganje za nekatere bakterijske okužbe
• Atrofija testisa
• Spremembe barve kože

Če se pojavijo simptomi hemokromatoze, pokličite svojega ponudnika.

Pokličite za sestanek s svojim ponudnikom (za pregled), če ima družinski član diagnozo hemokromatoza.

Presejalni družinski člani osebe z diagnozo hemokromatoze lahko bolezen odkrijejo zgodaj, tako da se lahko začne zdravljenje še preden pride do poškodbe organov pri drugih prizadetih svojcih.

Preobremenitev z železom; Transfuzija krvi - hemokromatoza

• Hepatomegalija

Bacon BR, Fleming RE. Hemokromatoza. V: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Sleisengerjeva in Fordtranova bolezen prebavil in jeter: Patofiziologija / Diagnoza / Upravljanje. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: poglavje 75.

Brittenham GM. Motnje homeostaze železa: pomanjkanje in preobremenitev železa. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 36.