Bolezen skladiščenja glikogena tipa V

Bolezen za shranjevanje glikogena tipa V (pet) (GSD V) je redko podedovano stanje, pri katerem telo ne more razgraditi glikogena. Glikogen je pomemben vir energije, ki je shranjen v vseh tkivih, zlasti v mišicah in jetrih.

GSD V se imenuje tudi McArdlejeva bolezen.

GSD V povzroča napaka v genu, ki tvori encim, imenovan mišična glikogen fosforilaza. Posledično telo ne more razgraditi glikogena v mišicah.

GSD V je avtosomno recesivna genetska motnja. To pomeni, da morate od obeh staršev prejeti kopijo nedelujočega gena. Oseba, ki prejme nedelujoči gen le od enega od staršev, običajno ne razvije tega sindroma. Družinska anamneza GSD V povečuje tveganje.

Simptomi se običajno začnejo v zgodnjem otroštvu. Vendar je morda težko ločiti te simptome od simptomov običajnega otroštva. Diagnoza se lahko pojavi šele, ko je oseba starejša od 20 ali 30 let.

• Urin v bordo barvi (mioglobinurija)
• Utrujenost
• Nestrpnost do vadbe, slaba vzdržljivost
• Mišični krči
• Bolečine v mišicah
• Togost mišic
• Mišična oslabelost

Izvedejo se lahko naslednji testi:

• Elektromiografija (EMG)
• Genetsko testiranje
• Mlečna kislina v krvi
• MRI
• Mišična biopsija
• Myoglobin v urinu
• Amonijak v plazmi
• Serumska kreatin kinaza

Posebnega zdravljenja ni.

Izvajalec zdravstvenih storitev lahko predlaga naslednje, da ostanemo aktivni in zdravi ter preprečimo simptome:

• Zavedajte se svojih fizičnih omejitev.
• Pred vadbo se nežno ogrejte.
• Izogibajte se pretežkemu ali predolgemu gibanju.
• Jejte dovolj beljakovin.

Vprašajte svojega ponudnika, ali je pred vadbo dobro pojesti nekaj sladkorja. To lahko pomaga preprečiti mišične simptome.

Če morate na operacijo, se posvetujte s svojim ponudnikom, ali je v redu, če imate splošno anestezijo.

Naslednje skupine lahko zagotovijo več informacij in virov:

• Združenje za bolezni skladiščenja glikogena - www.agsdus.org
• Nacionalna organizacija za motnje redkih bolezni - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Ljudje z GSD V lahko živijo normalno življenje z urejanjem prehrane in telesne dejavnosti.

Vadba lahko povzroči bolečine v mišicah ali celo razčlenitev skeletnih mišic (rabdomioliza). Ta bolezen je povezana z bordo obarvanim urinom in tveganjem za odpoved ledvic, če je hudo.

Če imate po vadbi ponavljajoče se epizode bolečih ali utesnjenih mišic, zlasti če imate tudi bordo ali roza urin, se obrnite na svojega ponudnika.

Razmislite o genetskem svetovanju, če imate družinsko anamnezo GSD V.

Pomanjkanje miofosforilaze; Pomanjkanje mišične glikogen fosforilaze; PYGM pomanjkanje

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Bolezni mišičnega skladiščenja glikogena. V: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, ur. Nevromuskularne motnje dojenčkov, otroštva in mladostništva. 2. izd. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: poglavje 39.

Brandow AM. Encimske napake. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 490.

Weinstein DA. Bolezni shranjevanja glikogena. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 196.