Fanconijeva anemija

Fanconijeva anemija je redka bolezen, ki se prenaša skozi družine (podedovana) in prizadene predvsem kostni mozeg. Posledica je zmanjšana proizvodnja vseh vrst krvnih celic.

To je najpogostejša podedovana oblika aplastične anemije.

Fanconijeva anemija se razlikuje od Fanconijevega sindroma, redke ledvične motnje.

Fanconijeva anemija je posledica nenormalnega gena, ki poškoduje celice in jim preprečuje popravilo poškodovane DNA.

Za podedovanje Fanconijeve anemije mora oseba od vsakega starša dobiti po eno kopijo nenormalnega gena.

Stanje je najpogosteje diagnosticirano pri otrocih, starih od 3 do 14 let.

Ljudje z Fanconijevo anemijo imajo manj belih krvnih celic, rdečih krvnih celic in trombocitov (celic, ki pomagajo pri strjevanju krvi).

Premalo belih krvnih celic lahko privede do okužb. Pomanjkanje rdečih krvnih celic lahko povzroči utrujenost (anemija).

Količina trombocitov, nižja od običajne, lahko povzroči prekomerno krvavitev.

Večina ljudi z anemijo Fanconi ima nekatere od teh simptomov:

• Nenormalno srce, pljuča in prebavni trakt
• Težave s kostmi (zlasti boki, hrbtenica ali rebra) lahko povzročijo ukrivljeno hrbtenico (skolioza)
• Spremembe v barvi kože, na primer zatemnjeni predeli kože, imenovani café au lait madeži, in vitiligo
• Gluhost zaradi nenormalnih ušes
• Težave z očmi ali vekami
• Ledvice, ki niso nastale pravilno
• Težave z rokami in rokami, kot so manjkajoči, odvečni ali napačno oblikovani palci, težave z rokami in kostmi v spodnjem delu roke ter majhna ali manjkajoča kost na podlakti
• Kratka višina
• Majhna glava
• Majhna moda in spremembe na spolovilih

Drugi možni simptomi:

• Nenapredovanja
• Učne težave
• Nizka porodna teža
• Intelektualna okvara

Skupni testi za anemijo Fanconi vključujejo:

• Biopsija kostnega mozga
• Popolna krvna slika (CBC)
• Razvojni testi
• Zdravila, dodana vzorcu krvi za preverjanje poškodb kromosomov
• Ročne rentgenske in druge slikovne študije (CT, MRI)
• Preskus sluha
• Tipizacija tkiva HLA (za iskanje ustreznih darovalcev kostnega mozga)
• Ultrazvok ledvic

Nosečnice imajo lahko amniocentezo ali vzorčenje horionskih viloz za diagnozo stanja pri nerojenem otroku.

Ljudje z blago do zmerno spremembo krvnih celic, ki ne potrebujejo transfuzije, bodo morda potrebovali le redne preglede in preiskave krvne slike. Izvajalec zdravstvenih storitev bo človeka natančno spremljal zaradi drugih vrst raka. Ti lahko vključujejo levkemijo ali rak glave, vratu ali sečnega sistema.

Zdravila, imenovana rastni dejavniki (kot so eritropoetin, G-CSF in GM-CSF), lahko za kratek čas izboljšajo krvno sliko.

Presaditev kostnega mozga lahko reši težave s krvno sliko pri anemiji Fanconi. (Najboljši darovalec kostnega mozga je brat ali sestra, katerih vrsta tkiva se ujema z osebo, ki jo je prizadela Fanconijeva anemija.)

Ljudje, ki so jim uspešno presadili kostni mozeg, še vedno potrebujejo redne preglede zaradi tveganja za dodatne vrste raka.

Hormonska terapija v kombinaciji z majhnimi odmerki steroidov (na primer hidrokortizon ali prednizon) je predpisana tistim, ki nimajo darovalca kostnega mozga. Večina ljudi se odzove na hormonsko terapijo. Toda vsi z motnjo se bodo po prenehanju jemanja zdravil hitro poslabšali. V večini primerov ta zdravila sčasoma prenehajo delovati.

Dodatna zdravljenja lahko vključujejo:

• Antibiotiki (ki se lahko dajejo skozi veno) za zdravljenje okužb
• Transfuzija krvi za zdravljenje simptomov zaradi nizke krvne slike
• Cepivo proti človeškemu papiloma virusu

Večina ljudi s tem stanjem redno obiskuje zdravnika, ki je specializiran za zdravljenje:

• Krvne bolezni (hematolog)
• Bolezni, povezane z žlezami (endokrinolog)
• Očesne bolezni (oftalmolog)
• Kostne bolezni (ortoped)
• Ledvična bolezen (nefrolog)
• Bolezni ženskih reproduktivnih organov in dojk (ginekolog)

Stopnje preživetja se od osebe do osebe razlikujejo. Obeti za tiste z nizko krvno sliko so slabi. Nova in izboljšana zdravljenja, kot so presaditve kostnega mozga, so verjetno izboljšala preživetje.

Ljudje z Fanconijevo anemijo pogosteje razvijejo več vrst krvnih motenj in raka. Ti lahko vključujejo levkemijo, mielodisplastični sindrom in rak glave, vratu ali sečnega sistema.

Zanositve žensk z Fanconijevo anemijo mora skrbno opazovati specialist. Takšne ženske pogosto potrebujejo transfuzijo med nosečnostjo.

Moški z Fanconijevo anemijo imajo zmanjšano plodnost.

Zapleti Fanconijeve anemije lahko vključujejo:

• Odpoved kostnega mozga
• Rak krvi
• Rak jeter (benigni in maligni)

Družine z anamnezo tega stanja imajo lahko genetsko svetovanje za boljše razumevanje tveganja.

Cepljenje lahko zmanjša nekatere zaplete, vključno s pnevmokokno pljučnico, hepatitisom in okužbami z noricami.

Ljudje z Fanconijevo anemijo se morajo izogibati snovem, ki povzročajo raka (rakotvorne snovi), in redno opravljati preglede za odkrivanje raka.

Fanconijeva anemija; Anemija - Fanconijeva

• Tvorjeni elementi krvi

Dror Y. Sindromi dedne odpovedi kostnega mozga. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. poglavje.

Lissauer T, Carroll W. Hematološke motnje. V: Lissauer T, Carroll W, ur. Ilustrirani učbenik za pediatrijo. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 23.

Vlachos A, Lipton JM. Odpoved kostnega mozga. V: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, ur. Lanzkowsky priročnik za otroško hematologijo in onkologijo. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 8. poglavje.