Cistinurija

Cistinurija je redko stanje, pri katerem se kamni iz aminokisline, imenovane cistein, tvorijo v ledvicah, sečevodu in mehurju. Cistin nastane, ko sta dve molekuli aminokisline, imenovane cistein, povezani. Pogoj se prenaša prek družin.

Če želite imeti simptome cistinurije, morate okvarjeni gen podedovati od obeh staršev. Vaši otroci bodo od vas podedovali tudi kopijo napačnega gena.

Cistinurijo povzroča preveč cistina v urinu. Običajno se večina cistina po vstopu v ledvice raztopi in vrne v krvni obtok. Ljudje s cistinurijo imajo genetsko napako, ki moti ta proces. Posledično se cistin kopiči v urinu in tvori kristale ali kamne. Ti kristali se lahko zataknejo v ledvicah, sečevodih ali mehurju.

Približno vsak 7000 ljudi ima cistinurijo. Cistinski kamni so najpogostejši pri mlajših odraslih, mlajših od 40 let. Manj kot 3% kamnov v sečnem traktu so cistinski kamni.

Simptomi vključujejo:

• Kri v urinu
• Bolečina v boku ali bolečina v boku ali hrbtu. Bolečina je najpogosteje na eni strani. Na obeh straneh je le redko čutiti. Bolečina je pogosto huda. Čez dneve se lahko poslabša. Bolijo vas lahko tudi medenice, dimelj, genitalije ali med zgornjim delom trebuha in hrbtom.

Pogostnost je najpogosteje diagnosticirana po epizodi ledvičnih kamnov. Testiranje kamnov po odstranitvi kaže, da so narejeni iz cistina.

Za razliko od kamnov, ki vsebujejo kalcij, se cistinski kamni ne kažejo dobro na navadnih rentgenskih žarkih.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti za odkrivanje teh kamnov in diagnozo stanja, vključujejo:

• 24-urno zbiranje urina
• CT trebuha ali ultrazvok
• Intravenski pielogram (IVP)
• Analiza urina

Cilj zdravljenja je lajšanje simptomov in preprečevanje nastanka več kamnov. Oseba s hudimi simptomi bo morda morala v bolnišnico.

Zdravljenje vključuje pitje veliko tekočine, zlasti vode, da nastane velika količina urina. Piti morate vsaj 6 do 8 kozarcev na dan. Vodo morate piti tudi ponoči, tako da vsaj enkrat vstanete po urinu.

V nekaterih primerih bo morda treba tekočine dajati skozi veno (do IV).

Če postane urin bolj alkalen, lahko topi kristale cistina. To lahko storimo z uporabo kalijevega citrata ali natrijevega bikarbonata. Uživanje manj soli lahko zmanjša tudi sproščanje cistina in nastanek kamnov.

Za odstranjevanje bolečin v predelu ledvic ali mehurja boste morda potrebovali sredstva za lajšanje bolečin, ko boste mimo kamnov. Manjši kamni (s 5 mm ali manj kot 5 mm) najpogosteje prehajajo skozi urin sami. Večji kamni (več kot 5 mm) bodo morda potrebovali dodatne postopke. Nekatere velike kamne bo morda treba odstraniti s postopki, kot so:

• Litotripsija zunajtelesnega udarnega vala (ESWL): Zvočni valovi se prenašajo skozi telo in se osredotočajo na kamne, da jih razbijejo na majhne, ​​prehodne drobce. ESWL morda ne deluje dobro za cistinske kamne, ker so v primerjavi z drugimi vrstami kamnov zelo trdi.
• Perkutana nefrostolitotomija ali nefrolitotomija: skozi bok se neposredno v ledvico položi majhna cev. Nato skozi cev speljemo teleskop, da pod neposrednim vidom razdrobimo kamen.
• Ureteroskopija in laserska litotripsija: laser se uporablja za razbijanje kamnov in se lahko uporablja za zdravljenje prevelikih kamnov.

Cistinurija je kronično, vseživljenjsko stanje. Kamni se pogosto vračajo. Vendar stanje le redko povzroči odpoved ledvic. Ne vpliva na druge organe.

Zapleti lahko vključujejo:

• Poškodba mehurja zaradi kamna
• Poškodba ledvic iz kamna
• Okužba ledvic
• Kronična ledvična bolezen
• Obretera sečnice
• Okužba sečil

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če imate simptome kamnov v sečnem traktu.

Obstajajo zdravila, ki jih lahko jemljemo, tako da cistin ne tvori kamna. Vprašajte svojega ponudnika o teh zdravilih in njihovih neželenih učinkih.

Vsak človek z znano anamnezo kamnov v sečnem traktu mora piti veliko tekočine, da redno proizvaja veliko količino urina. To omogoča, da kamni in kristali zapustijo telo, preden postanejo dovolj veliki, da povzročijo simptome. Pomagalo bo tudi zmanjšanje vnosa soli ali natrija.

Kamni - cistin; Cistinski kamni

• Ledvični kamni in litotripsija - izcedek
• Ledvični kamni - samooskrba
• Ledvični kamni - kaj vprašati svojega zdravnika
• Perkutani urinarni postopki - izcedek

• Ženski sečil
• Moški sečil
• Cistinurija
• Nefrolitiaza

Starešina JS. Litijaza sečil. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 562.

Guay-Woodford LM. Dedne nefropatije in razvojne nepravilnosti sečil. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Vrednotenje in medicinsko zdravljenje sečil litiaze. V: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ur. Urologija Campbell-Walsh. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolitiaza. V: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brennerja in rektorjeve ledvice. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 38.