Prirojena hiperplazija nadledvične žleze

Prirojena hiperplazija nadledvične žleze je ime skupine dednih motenj nadledvične žleze.

Ljudje imajo 2 nadledvični žlezi. Ena se nahaja na vrhu vsake njihove ledvice. Te žleze tvorijo hormone, kot sta kortizol in aldosteron, ki so bistvenega pomena za življenje. Ljudje s prirojeno nadledvično hiperplazijo nimajo encima, ki ga nadledvične žleze potrebujejo za tvorbo hormonov.

Hkrati telo proizvaja več androgena, vrste moškega spolnega hormona. Zaradi tega se moške značilnosti pojavijo zgodaj (ali neprimerno).

Prirojena hiperplazija nadledvične žleze lahko prizadene tako dečke kot deklice. Približno 1 od 10.000 do 18.000 otrok se rodi s prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze.

Simptomi se razlikujejo, odvisno od vrste prirojene hiperplazije nadledvične žleze, ki jo ima nekdo, in njihove starosti, ko je diagnoza motnja.

• Otroci z blažjimi oblikami morda nimajo znakov ali simptomov prirojene hiperplazije nadledvične žleze in jih lahko diagnosticirajo šele v mladosti.
• Dekleta s težjo obliko imajo ob rojstvu pogosto moški spolne organe in jih lahko diagnosticirajo, še preden se pojavijo simptomi.
• Fantje bodo ob rojstvu videti normalno, tudi če imajo težjo obliko.

Pri otrocih s hujšo obliko motnje se simptomi pogosto razvijejo v 2 ali 3 tednih po rojstvu.

• Slabo hranjenje ali bruhanje
• Dehidracija
• Spremembe elektrolitov (nenormalne ravni natrija in kalija v krvi)
• Nenormalen srčni ritem

Dekleta z blažjo obliko imajo običajno normalne ženske reproduktivne organe (jajčnike, maternico in jajcevode). Lahko imajo tudi naslednje spremembe:

• Nenormalne menstruacije ali neuspeh menstruacije
• Zgodnji videz sramnih ali pazdušnih las
• Prekomerna rast las ali dlak na obrazu
• Nekaj ​​povečanja klitorisa

Fantje z blažjo obliko so ob rojstvu pogosto videti normalno. Vendar se zdi, da vstopajo v puberteto zgodaj. Simptomi lahko vključujejo:

• Poglabljanje glasu
• Zgodnji videz sramnih ali pazdušnih las
• Povečan penis, vendar običajni testisi
• Dobro razvite mišice

Tako fantje kot dekleta bodo kot otroci visoki, a kot odrasli precej nižji od običajnih.

Zdravnik vašega otroka bo naročil določene teste. Skupni krvni testi vključujejo:

• Serumski elektroliti
• Aldosteron
• Renin
• Kortizol

Rentgen leve roke in zapestja lahko pokaže, da se zdi, da so otrokove kosti osebe, starejše od njihove dejanske starosti.

Genetski testi lahko pomagajo diagnosticirati ali potrditi motnjo, vendar so le redko potrebni.

Cilj zdravljenja je vrniti raven hormonov na normalno ali skoraj normalno. To dosežemo z jemanjem oblike kortizola, najpogosteje hidrokortizona. Ljudje bodo morda potrebovali dodatne odmerke zdravil v času stresa, kot so hude bolezni ali kirurški posegi.

Ponudnik bo določil genetski spol otroka z nenormalnimi genitalijami s preverjanjem kromosomov (kariotipizacija). Deklice z genitalijami moškega videza lahko med dojenčkom operirajo genitalije.

Steroidi, ki se uporabljajo za zdravljenje prirojene hiperplazije nadledvične žleze, običajno ne povzročajo neželenih učinkov, kot so debelost ali šibke kosti, ker odmerki nadomestijo hormone, ki jih otrokovo telo ne more ustvariti. Starši morajo o znakih okužbe in stresu obvestiti svojega otrokovega ponudnika, ker bo otrok morda potreboval več zdravil. Steroidov ni mogoče nenadoma ustaviti, ker lahko to povzroči oslabelost nadledvične žleze.

Te organizacije so vam lahko v pomoč:

• Nacionalna fundacija za nadledvične bolezni - www.nadf.us
• Fundacija MAGIC - www.magicfoundation.org
• Fundacija CARES - www.caresfoundation.org
• Nadledvična insuficienca United - aiunited.org

Ljudje s to motnjo morajo jemati zdravila celo življenje. Najpogosteje imajo dobro zdravje. Kljub temu pa so lahko krajši od običajnih odraslih.

V nekaterih primerih prirojena hiperplazija nadledvične žleze lahko vpliva na plodnost.

Zapleti lahko vključujejo:

• Visok krvni pritisk
• Nizek krvni sladkor
• Nizka vsebnost natrija

Starši z družinsko anamnezo prirojene hiperplazije nadledvične žleze (katere koli vrste) ali otrok, ki ima to bolezen, bi morali razmisliti o genetskem svetovanju.

Prenatalna diagnoza je na voljo pri nekaterih oblikah prirojene hiperplazije nadledvične žleze. Diagnozo postavimo v prvem trimesečju z vzorčenjem horionskih resic. Diagnozo v drugem trimesečju postavimo z merjenjem hormonov, kot je 17-hidroksiprogesteron v amnijski tekočini.

Na voljo je presejalni test za novorojenčka za najpogostejšo obliko prirojene nadledvične hiperplazije. To lahko storite na krvi na peti (v okviru rutinskih pregledov novorojenčkov). Ta test se trenutno izvaja v večini zveznih držav.

Adrenogenitalni sindrom; Pomanjkanje 21-hidroksilaze; CAH

• Nadledvične žleze

Donohoue PA. Motnje spolnega razvoja. V: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Okvare andrenalne steroidogeneze. V: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, ur. Endokrinologija: odrasli in pediatrični. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 104.