Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Amiotrofična lateralna skleroza ali ALS je bolezen živčnih celic v možganih, možganskem deblu in hrbtenjači, ki nadzirajo prostovoljno gibanje mišic.

ALS je znan tudi kot Lou Gehrigova bolezen.

Vsak deseti primer ALS je posledica genetske okvare. Vzrok v večini drugih primerov ni znan.

Pri ALS motorične živčne celice (nevroni) odpadejo ali odmrejo in ne morejo več pošiljati sporočil mišicam. To sčasoma vodi do oslabelosti mišic, trzanja in nezmožnosti premikanja rok, nog in telesa. Stanje se počasi poslabša. Ko mišice v predelu prsnega koša prenehajo delovati, postane težko ali nemogoče dihati.

ALS prizadene približno 5 od vsakih 100.000 ljudi po vsem svetu.

Družinski član, ki ima dedno obliko bolezni, je dejavnik tveganja za ALS. Druga tveganja vključujejo služenje vojaškega roka. Razlogi za to so nejasni, vendar je morda povezano z izpostavljenostjo toksinov v okolju.

Simptomi se običajno razvijejo šele po 50. letu starosti, vendar se lahko začnejo pri mlajših ljudeh. Ljudje z ALS izgubijo mišično moč in koordinacijo, kar se sčasoma poslabša in jim onemogoča opravljanje rutinskih nalog, kot so vzpenjanje po stopnicah, vstajanje s stola ali požiranje.

Slabost lahko najprej prizadene roke ali noge ali sposobnost dihanja ali požiranja. Ko se bolezen poslabša, več mišičnih skupin razvije težave.

ALS ne vpliva na čute (vid, vonj, okus, sluh, dotik). Večina ljudi lahko normalno razmišlja, čeprav se pri majhnem številu razvije demenca, ki povzroča težave s spominom.

Mišična oslabelost se začne v enem delu telesa, kot je roka ali roka, in se počasi poslabšuje, dokler ne privede do naslednjega:

• Težave pri dviganju, plezanju po stopnicah in hoji
• Težave z dihanjem
• Težave pri požiranju - enostavno zadušitev, slinjenje ali zatiranje
• Padec glave zaradi šibkosti vratnih mišic
• Težave z govorom, kot je počasen ali nenormalen govorni vzorec (neurejanje besed)
• Glasovne spremembe, hripavost

Druge ugotovitve vključujejo:

• Depresija
• Mišični krči
• Togost mišic, imenovana spastičnost
• Mišične kontrakcije, imenovane fascikulacije
• Izguba teže

Zdravstveni delavec vas bo pregledal in vprašal o vaši anamnezi in simptomih.

Fizični izpit lahko pokaže:

• Slabost, ki se pogosto začne na enem področju
• Mišični tresenje, krči, trzanje ali izguba mišičnega tkiva
• Trzanje jezika (pogosto)
• Nenormalni refleksi
• Trda ali okorna hoja
• Zmanjšani ali povečani refleksi na sklepih
• Težave z nadzorom joka ali smeha (včasih imenovane čustvena inkontinenca)
• Izguba gag refleksa

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Krvne preiskave za izključitev drugih stanj
• Dihalni test za ugotavljanje, ali so prizadete pljučne mišice
• CT ali MRI vratne hrbtenice, da se prepričate, da ni bolezni ali poškodbe vratu, ki lahko posnema ALS
• Elektromiografija za ugotavljanje, kateri živci ali mišice ne delujejo pravilno
• Genetsko testiranje, če obstaja ALS v družinski anamnezi
• Pojdite na CT ali MRI, da izključite druge pogoje
• Študije požiranja
• Hrbtenica (ledvena punkcija)

Za ALS ni znanega zdravila. Zdravilo, imenovano riluzol, pomaga upočasniti simptome in pomaga ljudem živeti nekoliko dlje.

Na voljo sta dve zdravili, ki pomagata upočasniti napredovanje simptomov in lahko ljudem pomagata živeti nekoliko dlje:

• Riluzol (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Zdravljenje za nadzor drugih simptomov vključuje:

• Baklofen ali diazepam zaradi spastičnosti, ki moti vsakodnevne aktivnosti
• Triheksifenidil ali amitriptilin za ljudi s težavami pri požiranju lastne sline

Za pomoč pri delovanju mišic in splošnem zdravju bodo morda potrebni fizikalna terapija, rehabilitacija, uporaba naramnic ali invalidskega vozička ali drugi ukrepi.

Ljudje z ALS ponavadi izgubljajo težo. Sama bolezen poveča potrebo po hrani in kalorijah. Hkrati težave z dušenjem in požiranjem otežujejo dovolj prehranjevanja. Za lažje hranjenje lahko v želodec vstavite sondo. Dietetik, specializiran za ALS, lahko svetuje o zdravi prehrani.

Dihalne naprave vključujejo stroje, ki se uporabljajo samo ponoči, in stalno mehansko prezračevanje.

Zdravilo za depresijo bo morda potrebno, če bo oseba z ALS žalostna. O svojih željah glede umetnega prezračevanja bi se morali pogovoriti tudi s svojimi družinami in ponudniki.

Čustvena podpora je ključnega pomena pri spopadanju z motnjo, ker duševno delovanje ne vpliva. Skupine, kot je združenje ALS, so morda na voljo za pomoč ljudem, ki se spopadajo z motnjo.

Na voljo je tudi podpora ljudem, ki skrbijo za nekoga z ALS, in je lahko v veliko pomoč.

Sčasoma ljudje z ALS izgubijo sposobnost delovanja in skrbi zase. Smrt se pogosto zgodi v 3 do 5 letih od diagnoze. Približno 1 od 4 ljudi preživi več kot 5 let po diagnozi. Nekateri ljudje živijo veliko dlje, vendar običajno potrebujejo pomoč pri dihanju z ventilatorjem ali drugo napravo.

Zapleti ALS vključujejo:

• Dihanje s hrano ali tekočino (aspiracija)
• Izguba sposobnosti skrbi zase
• Odpoved pljuč
• Pljučnica
• Tlačne rane
• Izguba teže

Pokličite svojega ponudnika, če:

• Imate simptome ALS, zlasti če imate bolezen v družini
• Vi ali nekdo drug je bil diagnosticiran z ALS in simptomi se poslabšajo ali pa se razvijejo novi simptomi

Povečane težave s požiranjem, težave z dihanjem in epizode apneje so simptomi, ki zahtevajo takojšnjo pozornost.

Če imate ALS v družinski anamnezi, boste morda želeli obiskati genetskega svetovalca.

Lou Gehrigova bolezen; ALS; Bolezen zgornjega in spodnjega motoričnega nevrona; Bolezen motoričnega nevrona

• Centralni živčni sistem in periferni živčni sistem

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Bolezni zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Amiotrofična lateralna skleroza in druge bolezni motoričnih nevronov. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amiotrofična lateralna skleroza. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.