Duchennova mišična distrofija

Duchennova mišična distrofija je dedna mišična bolezen. Vključuje mišično oslabelost, ki se hitro poslabša.

Duchennova mišična distrofija je oblika mišične distrofije. Hitro se poslabša. Druge mišične distrofije (vključno z Beckerjevo mišično distrofijo) se poslabšajo veliko počasneje.

Duchennovo mišično distrofijo povzroča okvarjen gen za distrofin (beljakovina v mišicah). Vendar se pogosto pojavi pri ljudeh brez znane družinske anamneze.

Stanje najpogosteje prizadene fante zaradi načina dedovanja bolezni. Sinovi žensk, ki so nosilci bolezni (ženske z okvarjenim genom, vendar sami nimajo simptomov), imajo 50% možnosti, da imajo bolezen. Vsaka od hčera ima 50% možnosti, da bosta nosilki. Zelo redko lahko bolezen prizadene samico.

Duchenova mišična distrofija se pojavi pri približno 1 od 3600 dojenčkov moškega spola. Ker gre za dedno motnjo, tveganja vključujejo družinsko anamnezo mišične distrofije Duchenne.

Simptomi se najpogosteje pojavijo pred 6. letom starosti. Pojavijo se lahko že v otroštvu. Večina fantov v prvih nekaj letih življenja nima simptomov.

Simptomi lahko vključujejo:

• Utrujenost
• Učne težave (IQ je lahko pod 75)
• Intelektualna okvara (možno, vendar se sčasoma ne poslabša)

Mišična oslabelost:

• Začne se v nogah in medenici, manj pa se pojavlja tudi v rokah, vratu in drugih predelih telesa
• Težave z motoričnimi sposobnostmi (tek, skakanje, skakanje)
• Pogosti padci
• Težave z vstajanjem iz ležečega položaja ali s plezanjem po stopnicah
• Zasoplost, utrujenost in otekanje stopal zaradi oslabitve srčne mišice
• Težave z dihanjem zaradi oslabitve dihalnih mišic
• Postopno poslabšanje mišične oslabelosti

Progresivne težave pri hoji:

• Sprehodnost se lahko izgubi do 12. leta, otrok pa bo moral uporabljati invalidski voziček.
• Težave z dihanjem in bolezni srca se pogosto začnejo do 20. leta.

Popoln pregled živčnega sistema (nevrološki), srca, pljuč in mišic lahko pokaže:

• Nenormalna, bolna srčna mišica (kardiomiopatija) postane očitna do 10. leta starosti.
• Kongestivno srčno popuščanje ali nepravilen srčni ritem (aritmija) je prisoten pri vseh ljudeh z Duchennovo mišično distrofijo do 18. leta.
• Deformacije prsnega koša in hrbta (skolioza).
• Povečane mišice telet, zadnjice in ramen (približno 4 ali 5 let). Te mišice sčasoma nadomestijo maščoba in vezivno tkivo (psevdohipertrofija).
• Izguba mišične mase (izgubljanje).
• Mišične kontrakcije v petah, nogah.
• Mišične deformacije.
• Bolezni dihal, vključno s pljučnico in požiranjem s hrano ali tekočino, ki prehaja v pljuča (v poznih fazah bolezni).

Preskusi lahko vključujejo:

• Elektromiografija (EMG)
• Genetski testi
• Mišična biopsija
• CPK v serumu

Za Duchennovo mišično distrofijo ni znanega zdravila. Cilj zdravljenja je nadzor simptomov za izboljšanje kakovosti življenja.

Steroidna zdravila lahko upočasnijo izgubo mišične moči. Začnejo se lahko, ko otroku diagnosticirajo ali ko mišična moč začne upadati.

Druga zdravljenja lahko vključujejo:

• Albuterol, zdravilo za ljudi z astmo
• Amino kisline
• Karnitin
• Koencim Q10
• Kreatin
• Ribje olje
• Izvlečki zelenega čaja
• Vitamin E

Vendar učinki teh načinov zdravljenja niso dokazani. Matične celice in genska terapija se lahko uporabljajo v prihodnosti.

Uporaba steroidov in pomanjkanje telesne aktivnosti lahko privede do čezmernega povečanja telesne mase. Spodbuja se aktivnost. Neaktivnost (na primer posteljna postelja) lahko poslabša mišično bolezen. Fizikalna terapija lahko pomaga ohranjati mišično moč in delovanje. Pogosto je potrebna logopedska terapija.

Druga zdravljenja lahko vključujejo:

• Pomožno prezračevanje (uporablja se podnevi ali ponoči)
• Zdravila za pomoč pri delovanju srca, kot so zaviralci angiotenzinske konvertaze, zaviralci beta in diuretiki
• Ortopedski pripomočki (kot so naramnice in invalidski vozički) za izboljšanje gibljivosti
• Operacija hrbtenice za zdravljenje progresivne skolioze pri nekaterih ljudeh
• Zaviralci protonske črpalke (za ljudi z gastroezofagealnim refluksom)

V preskušanjih preučujejo več novih načinov zdravljenja.

Stres zaradi bolezni lahko olajšate tako, da se pridružite podporni skupini, kjer člani delijo skupne izkušnje in težave. Združenje mišične distrofije je odličen vir informacij o tej bolezni.

Duchennova mišična distrofija vodi v postopno poslabšanje invalidnosti. Smrt se pogosto zgodi do 25. leta, običajno zaradi pljučnih motenj. Vendar pa je napredek v podporni oskrbi privedel do tega, da je veliko moških živelo dlje.

Zapleti lahko vključujejo:

• Kardiomiopatija (lahko se pojavi tudi pri nosilkah, ki jih je treba tudi pregledati)
• Kongestivno srčno popuščanje (redko)
• Deformacije
• Srčne aritmije (redke)
• Duševna okvara (različna, običajno minimalna)
• Trajna, progresivna invalidnost, vključno z zmanjšano gibljivostjo in zmanjšano sposobnostjo za samopomoč
• Pljučnica ali druge okužbe dihal
• Odpoved dihanja

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če:

• Vaš otrok ima simptome mišične distrofije Duchenne.
• Simptomi se poslabšajo ali se razvijejo novi simptomi, zlasti zvišana telesna temperatura s kašljem ali težavami z dihanjem.

Ljudje z družinsko anamnezo bolezni bodo morda želeli poiskati genetsko svetovanje. Genetske študije, opravljene med nosečnostjo, so zelo natančne pri odkrivanju Duchennove mišične distrofije.

Psevdohipertrofična mišična distrofija; Mišična distrofija - tip Duchenne

• X-vezane recesivne genetske okvare - kako so prizadeti fantje
• X-vezane recesivne genetske okvare

Bharucha-Goebel DX. Mišične distrofije. V: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 627.

Spletna stran združenja mišične distrofije. www.mda.org/disease/duchenne-muskularna- distrofija. Dostopno 27. oktobra 2019.

Selcen D. Mišične bolezni. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 393.

Warner WC, Sawyer JR. Nevromuskularne motnje. V: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ur. Campbellova operativna ortopedija. 13. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 35.