Genetsko testiranje in tveganje za raka

Geni v naših celicah igrajo pomembno vlogo. Vplivajo na barvo las in oči ter druge lastnosti, ki se prenašajo od staršev na otroka. Geni tudi celicam sporočajo, naj tvorijo beljakovine, ki pomagajo telesnemu delovanju.

Rak se pojavi, ko začnejo celice nenormalno delovati. Naše telo ima gene, ki preprečujejo hitro rast celic in nastanek tumorjev. Spremembe genov (mutacije) omogočajo, da se celice hitro delijo in ostanejo aktivne. To vodi do rasti raka in tumorjev. Genske mutacije so lahko posledica poškodb telesa ali nečesa, kar se v genih prenese v vaši družini.

Genetsko testiranje vam lahko pomaga ugotoviti, ali imate gensko mutacijo, ki lahko privede do raka ali vpliva na druge člane vaše družine. Preden se preizkusite, se seznanite s tem, pri katerih vrstah raka je na voljo testiranje, kaj pomenijo rezultati in o drugih stvareh.

Danes poznamo specifične genske mutacije, ki lahko povzročijo več kot 50 rakov, in znanje narašča.

Ena genska mutacija je lahko povezana z različnimi vrstami raka, ne le z enim.

• Na primer, mutacije v genih BRCA1 in BRCA2 so povezane z rakom dojke, rakom jajčnikov in številnimi drugimi vrstami raka pri moških in ženskah. Približno polovica žensk, ki podedujejo genetske mutacije BRCA1 ali BRCA2, bo do 70. leta razvila rak dojke.
• Polipi ali izrastki na sluznici debelega črevesa ali danke so lahko povezani z rakom in so včasih del dedne motnje.

Genetske mutacije so povezane z naslednjimi vrstami raka:

• Dojke (moške in ženske)
• Jajčnikov
• Prostata
• Trebušna slinavka
• Kost
• Levkemija
• Nadledvična žleza
• Ščitnica
• Endometrija
• Kolorektalna
• Tanko črevo
• Ledvični meh
• Jetra ali žolčni trakt
• Želodec
• Možgani
• Oko
• Melanom
• Paratiroid
• Hipofiza
• Ledvice

Znaki, da ima rak genetski vzrok, vključujejo:

• Rak, ki je diagnosticiran pri mlajših od običajne starosti
• Več vrst raka pri isti osebi
• Rak, ki se razvije v obeh parnih organih, na primer v dojkah ali ledvicah
• Več krvnih sorodnikov, ki imajo isto vrsto raka
• Nenavadni primeri določene vrste raka, kot je rak dojke pri moškem
• Prirojene napake, povezane z nekaterimi podedovanimi raki
• Biti del rasne ali etnične skupine z visokim tveganjem za nekatere vrste raka, skupaj z enim ali več zgoraj

Najprej boste morda morali opraviti oceno, s katero boste ugotovili stopnjo tveganja. Genetski svetovalec bo test naročil po pogovoru z vami o vašem zdravju in potrebah. Genetski svetovalci so usposobljeni, da vas o tem obvestijo, ne da bi poskušali voditi vašo odločitev. Tako se lahko odločite, ali je testiranje primerno za vas.

Kako deluje testiranje:

• Za testiranje lahko uporabimo kri, slino, kožne celice ali plodovnico (okoli rastočega ploda).
• Vzorci se pošljejo v laboratorij, specializiran za genetsko testiranje. Do rezultatov lahko traja nekaj tednov.
• Ko boste dobili rezultate, se boste z genetskim svetovalcem pogovorili o tem, kaj lahko pomenijo za vas.

Čeprav se boste morda lahko sami naročili za testiranje, je dobro sodelovati z genetskim svetovalcem. Lahko vam pomagajo razumeti prednosti in omejitve vaših rezultatov ter možne ukrepe. Prav tako vam lahko pomagajo razumeti, kaj to lahko pomeni za družinske člane, in jim tudi svetujejo.

Pred preskušanjem boste morali podpisati obrazec za soglasje.

S testiranjem boste morda lahko ugotovili, ali imate gensko mutacijo, ki je povezana s skupino rakov. Pozitiven rezultat pomeni, da imate večje tveganje za nastanek teh rakov.

Pozitiven rezultat pa še ne pomeni, da boste razvili raka. Geni so kompleksni. Isti gen lahko vpliva na eno osebo drugače kot na drugega.

Seveda negativni rezultat ne pomeni, da nikoli ne boste zboleli za rakom. Morda niste izpostavljeni tveganju zaradi genov, vendar lahko kljub temu razvijete raka iz drugega vzroka.

Rezultati morda niso tako preprosti kot pozitivni in negativni. Test lahko odkrije mutacijo gena, ki je strokovnjaki v tem trenutku niso prepoznali kot tveganje za nastanek raka. Morda imate tudi močno družinsko anamnezo določenega raka in negativni rezultat genske mutacije. Tovrstni rezultati vam bo razložil vaš genetski svetovalec.

Obstajajo lahko tudi druge genske mutacije, ki še niso identificirane. Preizkusite se lahko le za genetske mutacije, ki jih poznamo danes. Nadaljuje se delo na tem, da bi bili genetski testi bolj informativni in natančni.

Odločitev o genetskem testiranju je osebna odločitev. Morda boste želeli razmisliti o genetskem testiranju, če:

• Imate ožje sorodnike (mamo, očeta, sestre, brate, otroke), ki so imeli isto vrsto raka.
• Ljudje v vaši družini so imeli raka, povezanega z gensko mutacijo, kot je rak dojke ali jajčnikov.
• Člani vaše družine so imeli raka v mlajših letih kot običajno za to vrsto raka.
• Dobili ste presejalne rezultate raka, ki lahko kažejo na genetske vzroke.
• Družinski člani so opravili genetske teste in so imeli pozitiven rezultat.

Testiranje je mogoče opraviti pri odraslih, otrocih in celo pri rastočem plodu in zarodku.

Informacije, ki jih dobite z genetskim testom, vam lahko pomagajo pri zdravniških odločitvah in izbiri življenjskega sloga. Obstajajo določene prednosti vedenja, ali imate gensko mutacijo. Morda boste lahko zmanjšali tveganje za raka ali ga preprečili z:

• Po operaciji.
• Spreminjanje življenjskega sloga.
• Začetek preiskav raka. To vam lahko pomaga zgodaj ujeti raka, ko ga je lažje zdraviti.

Če že imate raka, vam lahko testiranje pomaga pri usmerjenem zdravljenju.

Če razmišljate o testiranju, lahko nekaj vprašanj zastavite svojemu zdravstvenemu delavcu ali genetskemu svetovalcu:

• Ali je genetsko testiranje primerno zame?
• Kakšno testiranje bo opravljeno? Kako natančno je testiranje?
• Ali mi bodo rezultati pomagali?
• Kako lahko odgovori čustveno vplivajo name?
• Kakšno tveganje je, da mutacijo prenesem na svoje otroke?
• Kako bodo informacije vplivale na moje sorodnike in odnose?
• Ali so informacije zasebne?
• Kdo bo imel dostop do informacij?
• Kdo bo plačal testiranje (ki lahko stane na tisoče dolarjev)?

Preden se preizkusite, se prepričajte, da razumete postopek in kaj lahko rezultati pomenijo za vas in vašo družino.

Pokličite svojega ponudnika, če:

• Razmišljate o genetskem testiranju
• Bi rad razpravljal o rezultatih genetskega testiranja

Genetske mutacije; Podedovane mutacije; Genetsko testiranje - rak

Spletno mesto Ameriškega združenja za boj proti raku. Razumevanje genetskega testiranja na raka. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Posodobljeno 10. aprila 2017. Dostopno 6. oktobra 2020.

Spletno mesto Nacionalnega inštituta za rak. Mutacije BRCA: tveganje za raka in genetsko testiranje. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Posodobljeno 30. januarja 2018. Dostopno 6. oktobra 2020.

Spletno mesto Nacionalnega inštituta za rak. Genetsko testiranje na dedne sindrome raka. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Posodobljeno 15. marca 2019. Dostop 6. oktobra 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetski dejavniki: sindromi dedne nagnjenosti k raku. V: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, ur. Abeloffova klinična onkologija. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 13.

• Rak
• Genetsko testiranje