Hirschsprungova bolezen

Bolezen Hirschsprunga je blokada debelega črevesa. Pojavi se zaradi slabega gibanja mišic v črevesju. Je prirojeno stanje, kar pomeni, da je prisotno od rojstva.

Mišične kontrakcije v črevesju pomagajo prebavljeni hrani in tekočinam, da se premikajo po črevesju. To se imenuje peristaltika. Živci med mišičnimi plastmi sprožijo krčenje.

Pri bolezni Hirschsprunga v delu črevesja manjkajo živci. Območja brez teh živcev ne morejo potiskati materiala. To povzroči blokado. Vsebina črevesja se kopiči za blokado. Posledično črevesje in trebuh nabreknejo.

Bolezen Hirschsprung povzroča približno 25% vseh črevesnih blokad novorojenčkov. Pri moških se pojavi 5-krat pogosteje kot pri ženskah. Bolezen Hirschsprunga je včasih povezana z drugimi dednimi ali prirojenimi boleznimi, kot je Downov sindrom.

Simptomi, ki so lahko prisotni pri novorojenčkih in dojenčkih, vključujejo:

• Težave pri odvajanju črevesja
• Če mekonij ne preide kmalu po rojstvu
• Neuskrba prvega blata v 24 do 48 urah po rojstvu
• Redko, a eksplozivno blato
• Zlatenica
• Slabo hranjenje
• Slabo povečanje telesne mase
• Bruhanje
• Vodna driska (pri novorojenčku)

Simptomi pri starejših otrocih:

• Zaprtje, ki se postopoma poslabša
• Fekalna impakcija
• Podhranjenost
• Počasna rast
• Otekel trebuh

Blažjih primerov ne bo mogoče diagnosticirati, dokler dojenček ne bo starejši.

Med fizičnim pregledom bo zdravnik morda začutil zanke črevesja v oteklem trebuhu. Rektalni pregled lahko razkrije tesen mišični tonus v rektalnih mišicah.

Preskusi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje bolezni Hirschsprunga, lahko vključujejo:

• RTG trebuha
• Analna manometrija (balon se napihne v danko za merjenje tlaka v območju)
• Barijev klistir
• Rektalna biopsija

Postopek, imenovan serijsko rektalno namakanje, pomaga zmanjšati pritisk v (dekompresiji) črevesja.

Nenormalni del debelega črevesa je treba odstraniti s kirurškim posegom. Najpogosteje se odstranijo rektum in nenormalni del debelega črevesa. Nato se zdrav del debelega črevesa potegne navzdol in pritrdi na anus.

Včasih je to mogoče storiti z eno operacijo. Vendar se pogosto izvaja v dveh delih. Najprej se opravi kolostomija. Drugi del postopka opravimo kasneje v otrokovem prvem letu življenja.

Simptomi se pri večini otrok po operaciji izboljšajo ali izginejo. Manjše število otrok ima lahko zaprtje ali težave z nadzorovanjem blata (fekalna inkontinenca). Otroci, ki se zdravijo zgodaj ali imajo krajši del črevesja, imajo boljši rezultat.

Zapleti lahko vključujejo:

• Vnetje in okužba črevesja (enterokolitis) se lahko pojavi pred operacijo, včasih pa tudi v prvih 1 do 2 letih po tem. Simptomi so hudi, vključno z otekanjem trebuha, smrdljivo vodeno drisko, letargijo in slabim hranjenjem.
• Perforacija ali ruptura črevesja.
• Sindrom kratkega črevesja, stanje, ki lahko vodi do podhranjenosti in dehidracije.

Pokličite otrokovega ponudnika, če:

• Vaš otrok razvije simptome Hirschsprungove bolezni
• Po zdravljenju tega stanja ima vaš otrok bolečine v trebuhu ali druge nove simptome

Prirojeni megakolon

Bas LM, Wershil BK. Anatomija, histologija, embriologija in razvojne anomalije tankega in debelega črevesa. V: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Sleisengerjeva in Fordtranova bolezen prebavil in jeter: Patofiziologija / Diagnoza / Upravljanje. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Motnostne motnje in Hirschsprungova bolezen. V: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 358.