Metilmalonska acidemija

Metilmalonska acidemija je motnja, pri kateri telo ne more razgraditi nekaterih beljakovin in maščob. Rezultat je kopičenje snovi, imenovane metilmalonska kislina v krvi. To stanje prenašajo družine.

To je eno izmed številnih stanj, ki se imenuje "prirojena napaka metabolizma".

Bolezen je najpogosteje diagnosticirana v prvem letu življenja. Gre za avtosomno recesivno motnjo. To pomeni, da morata defektni gen na otroka prenesti oba starša.

Novorojenček s tem redkim stanjem lahko umre, preden mu kdaj diagnosticirajo. Metilmalonska acidemija enako prizadene fante in deklice.

Dojenčki se lahko ob rojstvu zdijo normalni, vendar se pojavijo simptomi, ko začnejo jesti več beljakovin, kar lahko poslabša stanje. Bolezen lahko povzroči napade in možgansko kap.

Simptomi vključujejo:

• Možganska bolezen, ki se poslabša (progresivna encefalopatija)
• Dehidracija
• Zamude pri razvoju
• Nenapredovanja
• Letargija
• Napadi
• Bruhanje

Preizkušanje metilmalonske acidemije se pogosto opravi v okviru presejalnega izpita za novorojenčka. Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve Združenih držav priporoča pregled tega stanja ob rojstvu, ker je zgodnje odkrivanje in zdravljenje koristno.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti za diagnosticiranje tega stanja, vključujejo:

• Preskus amoniaka
• Plini v krvi
• Popolna krvna slika
• CT ali MRI možganov
• Raven elektrolitov
• Genetsko testiranje
• Krvni test za metilmalonsko kislino
• Preskus aminokislin v plazmi

Zdravljenje je sestavljeno iz dodatkov kobalamina in karnitina ter diete z nizko vsebnostjo beljakovin. Otroško prehrano je treba skrbno nadzorovati.

Če dodatki ne pomagajo, lahko zdravnik priporoči tudi prehrano, ki se izogiba snovem, imenovanim izolevcin, treonin, metionin in valin.

Dokazano je, da presaditev jeter ali ledvic (ali oboje) pomaga nekaterim bolnikom. Te presaditve telesu zagotavljajo nove celice, ki pomagajo normalno razgraditi metilmalonsko kislino.

Dojenčki morda ne bodo preživeli prve epizode simptomov te bolezni. Tisti, ki preživijo, imajo pogosto težave z razvojem živčnega sistema, čeprav lahko pride do normalnega kognitivnega razvoja.

Zapleti lahko vključujejo:

• Koma
• Smrt
• Odpoved ledvic
• Pankreatitis
• Kardiomiopatija
• Ponavljajoče se okužbe
• Hipoglikemija

Takoj poiščite zdravniško pomoč, če ima vaš otrok napad prvič.

Če ima vaš otrok znake:

• Nenapredovanja
• Zamude pri razvoju

Dieta z nizko vsebnostjo beljakovin lahko pomaga zmanjšati število napadov. Ljudje s tem stanjem se morajo izogibati bolnikom z nalezljivimi boleznimi, kot sta prehlad in gripa.

Genetsko svetovanje je lahko koristno za pare z družinsko anamnezo te motnje, ki želijo imeti otroka.

Včasih se ob rojstvu opravijo razširjeni presejalni testi za novorojenčke, vključno s presejalnimi testi za metilmalonsko kislino. Lahko vprašate svojega ponudnika, ali je bil vaš otrok na tem pregledu.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemije in organske acidemije. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova otroška nevrologija. 6. izdaja Elsevier; 2017: poglavje 37.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Napake v presnovi aminokislin. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetske motnje in dismorfična stanja. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške fizikalne diagnoze. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. poglavje.