Fenilketonurija

Fenilketonurija (PKU) je redko stanje, pri katerem se otrok rodi brez sposobnosti pravilne razgradnje aminokisline, imenovane fenilalanin.

Fenilketonurija (PKU) se podeduje, kar pomeni, da se prenaša prek družin. Oba starša morata posredovati nedelujočo kopijo gena, da bo dojenček imel bolezen. V tem primeru imajo njihovi otroci 1: 4 možnost, da bodo prizadeti.

Dojenčki s PKU nimajo encima, imenovanega fenilalanin hidroksilaza. Potrebno je razgraditi esencialno aminokislino fenilalanin. Fenilalanin najdemo v živilih, ki vsebujejo beljakovine.

Brez encima se raven fenilalanina kopiči v telesu. Ta kopičenje lahko škoduje centralnemu živčnemu sistemu in povzroči poškodbe možganov.

Fenilalanin igra vlogo pri proizvodnji melanina v telesu. Pigment je odgovoren za barvo kože in las. Dojenčki s takšno boleznijo imajo zato pogosto svetlejšo kožo, lase in oči kot bratje ali sestre brez bolezni.

Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Zamujene duševne in socialne veščine
• Velikost glave veliko manjša od običajne
• Hiperaktivnost
• Trzanje gibov rok ali nog
• Duševna okvara
• Napadi
• Kožni izpuščaji
• Trema

Če se PKU ne zdravi ali če se uživa hrana, ki vsebuje fenilalanin, imajo lahko dih, koža, ušesni vosek in urin vonj po gobečem ali mošusnem vonju. Ta vonj je posledica kopičenja fenilalaninskih snovi v telesu.

PKU lahko enostavno zaznamo s preprostim testom krvi. Vse države v ZDA zahtevajo presejalni test PKU za vse novorojenčke kot del presejalne plošče za novorojenčke. Preizkus se običajno opravi tako, da se otroku vzame nekaj kapljic krvi, preden otrok zapusti bolnišnico.

Če je presejalni test pozitiven, so za potrditev diagnoze potrebni nadaljnji testi krvi in ​​urina. Opravljeno je tudi genetsko testiranje.

PKU je bolezen, ki jo je mogoče zdraviti. Zdravljenje vključuje prehrano z zelo malo fenilalanina, zlasti ko otrok raste. Prehrane je treba dosledno upoštevati. To zahteva natančen nadzor registriranega dietetika ali zdravnika ter sodelovanje staršev in otroka. Tisti, ki dieto nadaljujejo v odrasli dobi, imajo boljše fizično in duševno zdravje kot tisti, ki ne ostanejo na njej. "Dieta za življenje" je postala standard, ki ga priporoča večina strokovnjakov. Ženske, ki imajo PKU, morajo upoštevati prehrano pred spočetjem in v celotni nosečnosti.

V mleku, jajcih in drugi običajni hrani so velike količine fenilalanina. Umetno sladilo NutraSweet (aspartam) vsebuje tudi fenilalanin. Izogibati se je treba vsem izdelkom, ki vsebujejo aspartam.

Obstaja več posebnih formul za dojenčke s PKU. Te lahko uporabimo kot vir beljakovin, ki vsebujejo izjemno malo fenilalanina in so uravnotežene za preostale esencialne aminokisline. Starejši otroci in odrasli uporabljajo drugačno formulo, ki zagotavlja beljakovine v potrebnih količinah. Ljudje s PKU morajo jemati formulo vsak dan vse življenje.

Izid naj bi bil zelo dober, če se natančno upošteva prehrana, ki se začne kmalu po rojstvu otroka. Če se zdravljenje odloži ali stanje ostane nezdravljeno, pride do poškodbe možganov. Delovanje šole je lahko blago okvarjeno.

Če se beljakovinam, ki vsebujejo fenilalanin, ne izognemo, lahko PKU do konca prvega leta življenja povzroči duševno okvaro.

Če se motnja ne zdravi, pride do hude duševne okvare. Zdi se, da je ADHD (motnja hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti) pogosta težava tistih, ki se ne držijo diete z zelo nizko vsebnostjo fenilalanina.

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če vaš dojenček ni bil testiran na PKU. To je še posebej pomembno, če ima kdo v vaši družini motnjo.

Analiza encimov ali genetsko testiranje lahko ugotovi, ali starši nosijo gen za PKU. Med nosečnostjo se lahko opravi vzorčenje horionskih resic ali amniocenteza za testiranje nerojenega otroka na PKU.

Zelo pomembno je, da ženske s PKU natančno upoštevajo strogo dieto z nizko vsebnostjo fenilalanina, preden zanosijo in med nosečnostjo. Nabiranje fenilalanina bo poškodovalo otroka v razvoju, tudi če otrok ni podedoval celotne bolezni.

PKU; Neonatalna fenilketonurija

• Test fenilketonurije
• Presejalno testiranje novorojenčkov

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Napake v presnovi aminokislin. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetske in otroške bolezni. V: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robinsova osnovna patologija. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Pomanjkanje fenilalanin hidroksilaze: diagnoza in vodenje. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.