Mišična distrofija

Mišična distrofija je skupina podedovanih motenj, ki povzročajo mišično oslabelost in izgubo mišičnega tkiva, ki se sčasoma poslabšajo.

Mišične distrofije ali MD so skupina podedovanih stanj. To pomeni, da se prenašajo skozi družine. Pojavijo se lahko v otroštvu ali odrasli dobi. Obstaja veliko različnih vrst mišične distrofije. Vključujejo:

• Beckerjeva mišična distrofija
• Duchennova mišična distrofija
• Emery-Dreifussova mišična distrofija
• Facioskapulohumeralna mišična distrofija
• Mišična distrofija okončnega pasu
• Okulofaringealna mišična distrofija
• Miotonična mišična distrofija

Mišična distrofija lahko prizadene odrasle, vendar se hujše oblike pojavljajo v zgodnjem otroštvu.

Simptomi se med različnimi vrstami mišične distrofije razlikujejo. Prizadete so lahko vse mišice. Lahko pa so prizadete le določene skupine mišic, na primer tiste medenice, rame ali obraza. Mišična oslabelost se počasi poslabša in simptomi lahko vključujejo:

• Zapozneli razvoj mišične motorike
• Težave pri uporabi ene ali več mišičnih skupin
• Slinjenje
• Povešanje vek (ptoza)
• Pogosti padci
• Izguba moči v mišici ali skupini mišic kot odrasla oseba
• Izguba velikosti mišic
• Težave s hojo (zakasnjena hoja)

Intelektualna okvara je prisotna pri nekaterih vrstah mišične distrofije.

Fizični pregled in vaša zdravstvena anamneza bosta zdravniku pomagala določiti vrsto mišične distrofije. Na določene mišične skupine vplivajo različne vrste mišične distrofije.

Izpit lahko pokaže:

• Nenormalno ukrivljena hrbtenica (skolioza)
• Skupne kontrakture (klapo, nogavice ali druge)
• Nizek mišični tonus (hipotonija)

Nekatere vrste mišične distrofije vključujejo srčno mišico, kar povzroči kardiomiopatijo ali nenormalen srčni ritem (aritmija).

Pogosto pride do izgube mišične mase (izgubljanje). To je morda težko videti, ker nekatere vrste mišične distrofije povzročajo kopičenje maščob in vezivnega tkiva, zaradi česar so mišice večje. To se imenuje psevdohipertrofija.

Za potrditev diagnoze se lahko uporabi biopsija mišic. V nekaterih primerih je morda potreben le DNK krvni test.

Drugi testi lahko vključujejo:

• Preiskave srca - elektrokardiografija (EKG)
• Testiranje živcev - prevodnost živca in elektromiografija (EMG)
• Testiranje urina in krvi, vključno s koncentracijo CPK
• Genetsko testiranje nekaterih oblik mišične distrofije

Znanih zdravil za različne mišične distrofije ni. Cilj zdravljenja je nadzor simptomov.

Fizikalna terapija lahko pomaga ohranjati mišično moč in delovanje. Naramnice za noge in invalidski voziček lahko izboljšajo gibljivost in samopomoč. V nekaterih primerih lahko operacija hrbtenice ali nog pomaga izboljšati delovanje.

Kortikosteroidi, ki jih jemljejo peroralno, so včasih predpisani otrokom z določenimi mišičnimi distrofijami, da čim dlje hodijo.

Oseba naj bo čim bolj aktivna. Nobena aktivnost (na primer posteljna postelja) ne more poslabšati bolezni.

Nekateri ljudje z dihalno oslabelostjo bodo morda imeli koristi od naprav za pomoč pri dihanju.

Stres zaradi bolezni lahko olajšate tako, da se pridružite podporni skupini, kjer člani delijo skupne izkušnje in težave.

Resnost invalidnosti je odvisna od vrste mišične distrofije. Vse vrste mišične distrofije se počasi poslabšujejo, vendar hitrost tega se zelo razlikuje.

Nekatere vrste mišične distrofije, kot je Duchennova mišična distrofija pri dečkih, so smrtonosne. Druge vrste povzročajo malo invalidnosti in ljudje imajo normalno življenjsko dobo.

Pokličite svojega ponudnika, če:

• Imate simptome mišične distrofije.
• Imate osebno ali družinsko anamnezo mišične distrofije in nameravate imeti otroke.

Genetsko svetovanje je priporočljivo, kadar obstaja mišična distrofija v družinski anamnezi. Ženske morda nimajo simptomov, vendar kljub temu nosijo gen za motnjo. Z genetskimi študijami, opravljenimi med nosečnostjo, lahko Duchennovo mišično distrofijo odkrijemo s približno 95-odstotno natančnostjo.

Podedovana miopatija; Dr

• Površinske sprednje mišice
• Globoke sprednje mišice
• Kite in mišice
• Mišice spodnjega dela nog

Bharucha-Goebel DX. Mišične distrofije. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 627.

Selcen D. Mišične bolezni. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 393.