Pomanjkanje piruvat kinaze

Pomanjkanje piruvat kinaze je podedovano pomanjkanje encima piruvat kinaze, ki ga uporabljajo rdeče krvne celice. Brez tega encima se rdeče krvne celice preveč enostavno razgradijo, kar povzroči nizko raven teh celic (hemolitična anemija).

Pomanjkanje piruvat-kinaze (PKD) se prenaša kot avtosomno recesivna lastnost. To pomeni, da mora otrok od vsakega starša prejeti nedelujoči gen, da razvije motnjo.

Obstaja veliko različnih vrst encimskih napak rdečih krvnih celic, ki lahko povzročijo hemolitično anemijo. PKD je drugi najpogostejši vzrok po pomanjkanju glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD).

PKD najdemo pri ljudeh vseh etničnih okolij. Toda nekatere populacije, na primer Amiši, pogosteje razvijejo stanje.

Simptomi PKD vključujejo:

• Nizko število zdravih rdečih krvnih celic (anemija)
• Otekanje vranice (splenomegalija)
• Rumena barva kože, sluznice ali belega dela oči (zlatenica)
• Nevrološko stanje, imenovano kernicterus, ki vpliva na možgane
• Utrujenost, letargija
• Bleda koža (bledica)
• Pri dojenčkih, ki se ne zredijo in rastejo po pričakovanjih (neuspeh)
• Žolčni kamni, običajno pri najstnikih in starejših

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled ter vprašal in preveril simptome, kot je povečana vranica. Če obstaja sum na PKD, bodo testi, ki bodo verjetno naročeni, vključevali:

• Bilirubin v krvi
• CBC
• Genetsko testiranje mutacije v genu piruvat kinaze
• Haptoglobinski krvni test
• Osmotska krhkost
• Aktivnost piruvat kinaze
• Urobilinogen v blatu

Ljudje s hudo anemijo bodo morda potrebovali transfuzijo krvi. Odstranjevanje vranice (splenektomija) lahko pomaga zmanjšati uničenje rdečih krvnih celic. Toda to ne pomaga v vseh primerih. Pri novorojenčkih z nevarno zlatenico lahko ponudnik priporoči izmenjalno transfuzijo. Ta postopek vključuje počasi odstranjevanje dojenčkove krvi in ​​nadomeščanje s svežo darovaljsko kri ali plazmo.

Nekdo, ki je imel splenektomijo, naj prejme pnevmokokno cepivo v priporočenih intervalih. Prav tako naj dobijo preventivne antibiotike do 5. leta starosti.

Naslednji viri lahko nudijo več informacij o PKD:

• Nacionalna organizacija za bolezni redkih bolezni - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• Domača referenca za genetiko NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Izid se razlikuje. Nekateri ljudje imajo malo ali nič simptomov. Drugi imajo hude simptome. Zdravljenje lahko običajno zmanjša simptome.

Žolčni kamni so pogosta težava. Narejene so iz preveč bilirubina, ki nastaja med hemolitično anemijo. Huda pnevmokokna bolezen je možen zaplet po splenektomiji.

Obiščite svojega ponudnika, če:

• Imate zlatenico ali anemijo.
• Imate družinsko anamnezo te motnje in načrtujete otroke. Genetsko svetovanje vam lahko pomaga vedeti, kako verjetno je, da bi imel vaš otrok PKD. Izvedete lahko tudi o testih, ki preverjajo genetske motnje, na primer PKD, da se lahko odločite, ali želite te teste opraviti.

PK pomanjkanje; PKD

Brandow AM. Pomanjkanje piruvat kinaze. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 490.1.

Gallagher PG. Hemolitične anemije: membrana rdečih krvnih celic in presnovne okvare. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 152.