Alkaptonurija

Alkaptonurija je redko stanje, pri katerem urin osebe postane izpostavljen zraku temno rjavo-črne barve. Alkaptonurija je del skupine stanj, znanih kot prirojena napaka metabolizma.

Napaka v HGD gen povzroča alkaptonurijo.

Zaradi genske napake telo ne more pravilno razgraditi nekaterih aminokislin (tirozin in fenilalanin). Posledično se v koži in drugih telesnih tkivih kopiči snov, imenovana homogentizična kislina. Kislina zapusti telo skozi urin. Urin postane rjavkasto črn, ko se zmeša z zrakom.

Alkaptonurija je podedovana, kar pomeni, da se prenaša prek družin. Če oba starša nosita nedelujočo kopijo gena, povezanega s tem stanjem, ima vsak njihov otrok 25% (1 od 4) možnosti za razvoj bolezni.

Urin v otroški plenici lahko potemni in po nekaj urah postane skoraj črn. Vendar mnogi ljudje s tem stanjem morda ne vedo, da ga imajo. Bolezen najpogosteje odkrijemo sredi zrelih let (približno 40 let), ko se pojavijo težave s sklepi in druge.

Simptomi lahko vključujejo:

• Artritis (zlasti hrbtenice), ki se sčasoma poslabša
• Zatemnitev ušesa
• Temne lise na belem očesu in roženici

Za testiranje na alkaptonurijo se opravi urinski test. Če se urinu doda železov klorid, bo pri ljudeh s tem stanjem urin postal črn.

Zdravljenje alkaptonurije je bilo tradicionalno osredotočeno na nadzor simptomov. Uživanje diete z nizko vsebnostjo beljakovin je lahko v pomoč, vendar mnogi menijo, da je ta omejitev težavna. Zdravila, kot so nesteroidna protivnetna zdravila in fizikalna terapija, lahko pomagajo lajšati bolečine v sklepih.

V teku so klinična preskušanja drugih zdravil za zdravljenje tega stanja in za oceno, ali zdravilo nitisinon dolgoročno pomaga pri tej bolezni.

Izid naj bi bil dober.

Kopičenje homogentizične kisline v hrustancu povzroča artritis pri mnogih odraslih z alkaptonurijo.

• Homogentizična kislina se lahko kopiči tudi na srčnih zaklopkah, zlasti na mitralni zaklopki. To lahko včasih privede do potrebe po zamenjavi ventila.
• Bolezen koronarnih arterij se lahko pri ljudeh z alkaptonurijo razvije prej v življenju.
• Ledvični kamni in kamni v prostati so lahko pogostejši pri ljudeh z alkaptonurijo.

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če opazite, da vaš lasten ali otrokov urin postane izpostavljen zraku temno rjave ali črne barve.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za ljudi z družinsko anamnezo alkaptonurije, ki razmišljajo o rojstvu otrok.

Naredite lahko krvni test, da ugotovite, ali nosite gen za alkaptonurijo.

Prenatalne teste (amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic) je mogoče opraviti, da se dojenček v razvoju pregleda na to stanje, če je bila ugotovljena genska sprememba.

AKU; Alkaptonurija; Pomanjkanje oksidaze homogenizične kisline; Alkaptonurna ohronoza

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mikobakterijske bolezni. V: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, ur. Andrewsove bolezni kože. 13. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 16. poglavje.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Napake v presnovi aminokislin. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 103.

Nacionalni inštitut za zdravje, Nacionalna medicinska knjižnica. Dolgoročna študija nitizinona za zdravljenje alkaptonurije. clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Posodobljeno 19. januarja 2011. Dostopno 4. maja 2019.

Riley RS, McPherson RA. Osnovni pregled urina. V: McPherson RA, Pincus MR, ur. Henryjeva klinična diagnoza in vodenje z laboratorijskimi metodami. 23. izdaja St Louis, MO: Elsevier; 2017: 28. poglavje.