Ataksija - telangiektazija

Ataxia-telangiectasia je redka otroška bolezen. Vpliva na možgane in druge dele telesa.

Ataksija se nanaša na neusklajena gibanja, kot je hoja. Telangiektazije so povečane krvne žile (kapilare) tik pod površino kože. Telangiektazije so videti kot drobne, rdeče, pajku podobne žile.

Ataksija-telangiektazija je podedovana. To pomeni, da se prenaša prek družin. To je avtosomno recesivna lastnost. Oba starša morata predložiti kopijo nedelujočega gena, da ima otrok simptome motnje.

Bolezen je posledica mutacije v Bankomat gen. Ta gen vsebuje navodila za izdelavo beljakovin, ki pomagajo nadzorovati hitrost rasti in delitve celic. Napake v tem genu lahko privedejo do nenormalne celične smrti po telesu, vključno z delom možganov, ki pomaga koordinirati gibanje.

Fantje in dekleta so enako prizadeti.

Simptomi vključujejo:

• Zmanjšana koordinacija gibov (ataksija) v poznem otroštvu, ki lahko vključuje ataksično hojo (cerebelarna ataksija), sunkovit hod, nestabilnost
• Zmanjšanje duševnega razvoja se upočasni ali ustavi po 10. do 12. letu starosti
• Zakasnjena hoja
• Razbarvanje predelov kože, izpostavljenih sončni svetlobi
• Razbarvanje kože (madeži kave z mlekom)
• Povečane krvne žile v koži nosu, ušes in v notranjosti komolca in kolena
• Povečane krvne žile na očesnih belih
• Močni ali nenormalni gibi oči (nistagmus) pozno v bolezni
• Prezgodnje sivenje las
• Napadi
• Občutljivost na sevanje, vključno z rentgenskimi žarki
• Hude okužbe dihal, ki se ponavljajo (ponavljajo)

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled. Izpit lahko kaže na naslednje:

• Tonzile, bezgavke in vranica pod normalno velikostjo
• Zmanjšan do odsotnosti globokih tetivnih refleksov
• Zapozneli ali odsotni fizični in spolni razvoj
• Neuspeh v rasti
• Obraz, podoben maski
• Večkratno obarvanje kože in spremembe teksture

Možni testi vključujejo:

• Alfa fetoprotein
• Zaslon celic B in T
• Karcinoembrionalni antigen
• Genetsko testiranje za iskanje mutacij v genu ATM
• Preskus tolerance glukoze
• Ravni serumskega imunoglobulina (IgE, IgA)
• Rentgenski žarki za pregled velikosti timusne žleze

Za ataksijo-telangiektazijo ni posebnega zdravljenja. Zdravljenje je usmerjeno na določene simptome.

Otroški projekt Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Nacionalna fundacija Ataxia (NAF): ataxia.org

Zgodnja smrt je pogosta, vendar se pričakovana življenjska doba razlikuje.

Ker so ljudje s tem stanjem zelo občutljivi na sevanje, jim nikoli ne bi smeli izvajati radioterapije in ne smejo delati nepotrebnih rentgenskih žarkov.

Zapleti lahko vključujejo:

• Rak, kot je limfom
• Diabetes
• Kifoza
• Progresivna motnja gibanja, ki vodi do uporabe invalidskih vozičkov
• Skolioza
• Hude, ponavljajoče se okužbe pljuč

Če se pri vašem otroku pojavijo simptomi te bolezni, pokličite svojega ponudnika.

Pari z družinsko anamnezo tega stanja, ki razmišljajo o nosečnosti, lahko razmislijo o genetskem svetovanju.

Starši otroka s to motnjo imajo lahko nekoliko večje tveganje za raka. Morali bi imeti genetsko svetovanje in povečati število presejalnih pregledov za raka.

Louis-Barov sindrom

• Protitelesa
• Telangiektazija

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Posodobljeno 27. oktobra 2016. Dostopno 30. julija 2019.

Martin KL. Žilne motnje.V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 669.

Varma R, Williams SD. Nevrologija. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške diagnostike. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 16.