Tay-Sachsova bolezen

Tay-Sachsova bolezen je življenjsko nevarna bolezen živčnega sistema, ki se prenaša skozi družine.

Tay-Sachsova bolezen se pojavi, ko telesu primanjkuje heksosaminidaze A. To je beljakovina, ki pomaga razgraditi skupino kemikalij, ki jih najdemo v živčnem tkivu, imenovane gangliozidi. Brez te beljakovine se gangliozidi, zlasti gangliozid GM2, kopičijo v celicah, pogosto živčnih celicah v možganih.

Tay-Sachsovo bolezen povzroča okvarjen gen na kromosomu 15. Ko oba starša nosita okvarjeni gen Tay-Sachs, ima otrok 25-odstotno možnost, da razvije bolezen. Otrok mora prejeti dve kopiji okvarjenega gena, po eno od vsakega starša, da bo zbolel. Če samo en od staršev otroku preda okvarjeni gen, se otrok imenuje nosilec. Ne bodo bolni, lahko pa bolezen prenašajo na lastne otroke.

Vsakdo je lahko nosilec Tay-Sachsa. Toda bolezen je najpogostejša med judovsko populacijo Aškenazi. Vsak od 27 pripadnikov populacije nosi gen Tay-Sachs.

Tay-Sachs je razdeljen na infantilno, mladostno in odraslo obliko, odvisno od simptomov in kdaj se pojavijo. Večina ljudi s Tay-Sachs ima infantilno obliko. V tej obliki se poškodbe živcev običajno začnejo, ko je otrok še vedno v maternici. Simptomi se običajno pojavijo, ko je otrok star 3 do 6 mesecev. Bolezen se zelo hitro poslabša in otrok običajno umre do 4. ali 5. leta starosti.

Pozno nastala bolezen Tay-Sachs, ki prizadene odrasle, je zelo redka.

Simptomi lahko vključujejo kar koli od naslednjega:

• Gluhost
• Zmanjšan stik z očmi, slepota
• Zmanjšan mišični tonus (izguba mišične moči), izguba motoričnih sposobnosti, paraliza
• Počasna rast in upočasnjene duševne in socialne veščine
• Demenca (izguba možganske funkcije)
• Povečana prestrašena reakcija
• Razdražljivost
• Brezvoljnost
• Napadi

Zdravnik bo otroka pregledal in ga vprašal o vaši družinski anamnezi. Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, so:

• Encimski pregled krvi ali telesnega tkiva za koncentracijo heksosaminidaze
• Očesni pregled (razkrije češnjevo rdečo liso v makuli)

Zdravljenja same bolezni Tay-Sachs ni, obstajajo le načini, kako osebo narediti bolj udobno.

Stres zaradi bolezni si lahko olajšate s pridružitvijo podpornim skupinam, katerih člani si delijo skupne izkušnje in težave. Naslednje skupine lahko zagotovijo več informacij o Tay-Sachsovi bolezni:

• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Nacionalno združenje Tay-Sachs in sorodnih bolezni - www.ntsad.org
• Domača referenca za NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Otroci s to boleznijo imajo simptome, ki se sčasoma poslabšajo. Običajno umrejo do 4. ali 5. leta starosti.

Simptomi se pojavijo v prvih 3 do 10 mesecih življenja in napredujejo do spastičnosti, napadov in izgube vseh prostovoljnih gibov.

Pojdite na urgenco ali pokličite lokalno številko za klic v sili (na primer 911), če:

• Vaš otrok ima napad neznanega vzroka
• Napad se razlikuje od prejšnjih napadov
• Otrok težko diha
• Napad traja dlje kot 2 do 3 minute

Pokličite sestanek pri svojem ponudniku, če imajo vaš otrok druge opazne vedenjske spremembe.

Ni znanega načina za preprečevanje te motnje. Genetsko testiranje lahko ugotovi, ali ste nosilec gena za to motnjo. Če ste vi ali vaš partner iz ogrožene populacije, boste morda želeli poiskati genetsko svetovanje, preden si ustvarite družino.

Če ste že noseči, lahko testiranje plodovnice diagnosticira Tay-Sachsovo bolezen v maternici.

Gangliosidoza GM2 - Tay-Sachs; Lizosomska bolezen - Tay-Sachsova bolezen

• Centralni živčni sistem in periferni živčni sistem

Kwon JM. Nevrodegenerativne motnje v otroštvu. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Molekularna, biokemijska in celična osnova genetske bolezni. V: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson in Thompson Genetika v medicini. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 12. poglavje.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatalna diagnoza prirojenih motenj. V: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasy in Resnikova materinsko-fetalna medicina: načela in praksa. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 32.