Dedni angioedem

Dedni angioedem je redek, a resen problem imunskega sistema. Problem prenašajo družine. Povzroča otekanje, zlasti obraza in dihalnih poti, in krče v trebuhu.

Angioedem je oteklina, podobna koprivnici, vendar je oteklina pod kožo namesto na površini.

Dedni angioedem (HAE) je posledica nizke ali nepravilne funkcije beljakovine, imenovane zaviralec C1. Vpliva na krvne žile. Napad HAE lahko povzroči hitro otekanje rok, stopal, okončin, obraza, črevesnega trakta, grla (glasovnega predala) ali sapnika (sapnika).

Napadi otekline lahko postanejo močnejši v poznem otroštvu in mladosti.

Običajno je v družinski anamnezi stanje. Toda sorodniki morda ne vedo za prejšnje primere, ki so bili prijavljeni kot nepričakovana, nenadna in prezgodnja smrt staršev, tete, strica ali starih staršev.

Zobozdravstveni posegi, bolezni (vključno s prehladi in gripo) in kirurški posegi lahko sprožijo napade HAE.

Simptomi vključujejo:

• Blokada dihalnih poti - vključuje otekanje grla in nenadno hripavost
• Ponovite epizode krčev v trebuhu brez očitnega vzroka
• Otekanje v rokah, rokah, nogah, ustnicah, očeh, jeziku, grlu ali genitalijah
• Otekanje črevesja - lahko je hudo in povzroči krče v trebuhu, bruhanje, dehidracijo, drisko, bolečino in občasno šok
• Rdeč izpuščaj, ki ne srbi

Krvne preiskave (najbolje v epizodi):

• Funkcija inhibitorja C1
• Raven inhibitorja C1
• Komponenta dopolnitve 4

Antihistaminiki in druga zdravila za zdravljenje angioedema pri HAE ne delujejo dobro. Epinefrin je treba uporabljati pri življenjsko nevarnih reakcijah. Obstajajo številna novejša zdravljenja HAE, ki jih je odobrila FDA.

Nekateri se dajejo skozi veno (IV) in jih lahko uporabite doma. Druge bolnik daje kot injekcijo pod kožo.

• Izbira sredstva lahko temelji na starosti osebe in mestu pojavljanja simptomov.
• Imena novih zdravil za zdravljenje HAE vključujejo Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor in Firazyr.

Preden so ta nova zdravila postala na voljo, so z androgenimi zdravili, kot je danazol, zmanjšali pogostnost in resnost napadov. Ta zdravila pomagajo telesu, da ustvari več zaviralcev C1. Vendar imajo številne ženske resna neželena učinka teh zdravil. Prav tako jih ni mogoče uporabljati pri otrocih.

Ko pride do napada, zdravljenje vključuje lajšanje bolečin in tekočine, ki se dajejo skozi veno po intravenski (IV) liniji.

Helicobacter pylori, vrsta bakterij, ki jih najdemo v želodcu, lahko sproži trebušne napade. Antibiotiki za zdravljenje bakterij pomagajo zmanjšati napade trebuha.

Več informacij in podporo ljudem s HAE in njihovim družinam najdete na:

• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Združenje dednih angioedemov ZDA - www.haea.org

HAE je lahko smrtno nevarna in možnosti zdravljenja so omejene. Kako dobro deluje oseba, je odvisno od specifičnih simptomov.

Otekanje dihalnih poti je lahko smrtonosno.

Pokličite ali obiščite svojega zdravstvenega delavca, če razmišljate o rojstvu otrok in imate družinsko anamnezo tega stanja. Pokličite tudi, če imate simptome HAE.

Oteklina dihalne poti je življenjsko nevarna. Če imate težave z dihanjem zaradi otekline, takoj poiščite zdravniško pomoč.

Genetsko svetovanje je lahko koristno za bodoče starše z družinsko anamnezo HAE.

Quinckejeva bolezen; HAE - dedni angioedem; Inhibitor kalikreina - HAE; Antagonist bradikininskih receptorjev - HAE; Inhibitorji C1 - HAE; Koprivnica - HAE

• Protitelesa

Dreskin SC. Urtikarija in angioedem. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; Preiskovalci COMPACT. Preprečevanje dednih napadov angioedema s podkožnim zaviralcem C1. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Dedni angioedem in z bradikininom posredovani angioedem. V: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE et al., Ur. Middletonova alergija: načela in praksa. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 36.