Epidermoliza buloza

Epidermoliza buloza (EB) je skupina motenj, pri katerih nastanejo kožni mehurji po manjši poškodbi. Prenaša se v družinah.

Obstajajo štiri glavne vrste EB. To so:

• Distrofična buloza epidermolize
• Epidermoliza bullosa simplex
• Hemidesmozomska buloza epidermolize
• Junkcijska buloza epidermolize

Druga redka vrsta EB se imenuje epidermolysis bullosa acquisita. Ta oblika se razvije po rojstvu. Gre za avtoimunsko motnjo, kar pomeni, da telo napade samo sebe.

EB se lahko razlikuje od manjše do usodne. Manjša oblika povzroča nastanek mehurjev na koži. Usodna oblika prizadene druge organe. Večina vrst tega stanja se začne ob rojstvu ali kmalu zatem. Težko je natančno določiti tip EB, ki ga ima oseba, čeprav so zdaj za večino na voljo posebni genetski označevalci.

Družinska anamneza je dejavnik tveganja. Tveganje je večje, če ima to stanje starš.

Glede na obliko EB lahko simptomi vključujejo:

• Alopecija (izpadanje las)
• Mehurji okoli oči in nosu
• Mehurji v ustih ali grlu ali okoli njih, ki povzročajo težave s hranjenjem ali težave s požiranjem
• Mehurji na koži zaradi manjših poškodb ali temperaturnih sprememb, zlasti stopal
• Mehurji, ki so prisotni ob rojstvu
• Zobne težave, kot je zobno gnilobo
• Hripav jok, kašelj ali druge težave z dihanjem
• Drobne bele izbokline na prej poškodovani koži
• Izguba nohtov ali deformirani nohti

Vaš zdravnik bo pogledal vašo kožo, da bi diagnosticiral EB.

Preskusi, ki se uporabljajo za potrditev diagnoze, vključujejo:

• Genetsko testiranje
• Biopsija kože
• Posebni testi vzorcev kože pod mikroskopom

Za ugotavljanje oblike EB se lahko uporabijo kožni testi.

Drugi testi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Krvni test za anemijo
• Kultura za preverjanje bakterijske okužbe, če se rane slabo celijo
• Zgornja endoskopija ali zgornja serija GI, če simptomi vključujejo težave s požiranjem

Stopnjo rasti bomo pogosto preverjali pri dojenčku, ki ima ali ima lahko EB.

Cilj zdravljenja je preprečiti nastanek žuljev in preprečiti zaplete. Drugo zdravljenje bo odvisno od tega, kako slabo je stanje.

NEGA NA DOMU

Doma sledite tem navodilom:

• Dobro pazite na kožo, da preprečite okužbe.
• Upoštevajte nasvet svojega ponudnika, če mehurjasta območja postanejo skorjasta ali surova. Morda boste potrebovali redno masažno masažo in na območja, podobna rani, nanašali antibiotična mazila. Vaš ponudnik vas bo obvestil, če potrebujete povoj ali povoj in če je, kakšno vrsto uporabljati.
• Če imate težave s požiranjem, boste morda morali kratek čas uporabljati peroralna steroidna zdravila. Zdravilo boste morda morali vzeti tudi, če boste v ustih ali žrelu okužili s kandido (kvasovkami).
• Dobro skrbite za svoje ustno zdravje in redno pregledujte zobe. Najbolje je videti zobozdravnika, ki ima izkušnje z zdravljenjem ljudi z EB.
• Jejte zdravo. Ko imate veliko poškodb kože, boste morda potrebovali dodatne kalorije in beljakovine, da boste koži ozdraveli. Izberite mehko hrano in se izogibajte oreščkom, čipsu in drugi hrustljavi hrani, če imate rane v ustih. Nutricionist vam lahko pomaga pri prehrani.
• Naredite vaje, ki vam jih fizioterapevt pokaže, da boste ohranili gibljivost sklepov in mišic.

OPERACIJA

Operacija za zdravljenje tega stanja lahko vključuje:

• Presaditev kože na mestih, kjer so rane globoke
• Razširitev (razširitev) požiralnika, če pride do zožitve
• Popravilo deformacij rok
• Odstranitev ploskoceličnega karcinoma (vrste kožnega raka), ki se razvije

DRUGA OBDELAVA

Druga zdravljenja tega stanja lahko vključujejo:

• Za avtoimunsko obliko tega stanja se lahko uporabljajo zdravila, ki zavirajo imunski sistem.
• Preučujejo se proteinska in genska terapija ter uporaba interferona z zdravili.

Obeti so odvisni od resnosti bolezni.

Okužba mehurja je pogosta.

Blage oblike EB se s starostjo izboljšujejo. Zelo resne oblike EB imajo zelo visoko stopnjo smrtnosti.

V hudih oblikah lahko brazgotine po obliki mehurjev povzročijo:

• Deformacije kontrakture (na primer na prstih, komolcih in kolenih) in druge deformacije
• Težave s požiranjem, če so prizadeta usta in požiralnik
• Spojeni prsti na rokah in nogah
• Omejena mobilnost zaradi brazgotin

Lahko se pojavijo ti zapleti:

• Anemija
• Zmanjšana življenjska doba za hude oblike bolezni
• Zoženje požiralnika
• Težave z očmi, vključno s slepoto
• Okužba, vključno s sepso (okužba v krvi ali tkivih)
• Izguba funkcije v rokah in nogah
• Mišična distrofija
• Parodontalna bolezen
• Huda podhranjenost, ki jo povzročajo težave s hranjenjem, zaradi česar ne uspeva
• Skvamoznocelični kožni rak

Če se pri dojenčku kmalu po rojstvu pojavijo mehurji, pokličite svojega ponudnika. Če imate družinsko anamnezo EB in nameravate imeti otroke, boste morda želeli opraviti genetsko svetovanje.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za bodoče starše, ki imajo v družinski anamnezi katero koli obliko bulozne epidermolize.

Med nosečnostjo se za testiranje dojenčka lahko uporablja test, imenovan vzorčenje horionskih vil. Za pare z velikim tveganjem za otroka z EB je test mogoče opraviti že od 8. do 10. tedna nosečnosti. Pogovorite se s svojim ponudnikom.

Da preprečite poškodbe kože in nastanek mehurjev, nosite obloge okoli poškodovanih predelov, kot so komolci, kolena, gležnji in zadnjica. Izogibajte se kontaktnim športom.

Če imate pridobitev EB in ste na steroidih dlje kot en mesec, boste morda potrebovali dodatke kalcija in vitamina D. Ti dodatki lahko pomagajo preprečiti osteoporozo (redčenje kosti).

EB; Junkcijska buloza epidermolize; Distrofična buloza epidermolize; Hemidesmosomna buloza epidermolize; Weber-Cockayneov sindrom; Epidermoliza bullosa simplex

• Epidermoliza buloza, prevladujoča distrofična
• Bulozna epidermoliza, distrofična

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Smernice najboljših praks za nego kože in ran pri epidermolizi Bullosa: mednarodno soglasje. London, Velika Britanija: Wounds International; 2017.

Dobro, J-D, Mellerio JE. V: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, ur. Dermatologija. 4. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: poglavje 32.

Habif TP. Vezikularne in bulozne bolezni. V: Habif TP, ur. Klinična dermatologija. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 16.