Ektodermalne displazije

Ektodermalne displazije so skupina stanj, pri katerih pride do nenormalnega razvoja kože, las, nohtov, zob ali znojnic.

Obstaja veliko različnih vrst ektodermalnih displazij. Vsako vrsto displazije povzročajo posebne mutacije določenih genov. Displazija pomeni nenormalen razvoj celic ali tkiv. Najpogostejša oblika ektodermalne displazije običajno prizadene moške. Druge oblike bolezni enako prizadenejo moške in ženske.

Ljudje z ektodermalno displazijo se zaradi pomanjkanja znojnic morda ne bodo potili ali znojili manj kot običajno.

Pri otrocih z boleznijo imajo njihova telesa težave z nadzorovanjem vročine. Tudi lažja bolezen lahko povzroči izredno močno zvišano telesno temperaturo, ker se koža ne more znojiti in pravilno nadzorovati temperature.

Prizadeti odrasli ne morejo prenašati toplega okolja in za vzdrževanje normalne telesne temperature potrebujejo ukrepe, kot je klimatska naprava.

Odvisno od tega, kateri geni so prizadeti, lahko drugi simptomi vključujejo:

• Nenormalni nohti
• Nenormalni ali manjkajoči zobje ali manj kot običajno število zob
• Razcepljena ustnica
• Zmanjšana barva kože (pigment)
• Veliko čelo
• Nizki nosni most
• Tanki, redki lasje
• Učne težave
• Slab sluh
• Slab vid z zmanjšano tvorbo solz
• Oslabljen imunski sistem

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Biopsija sluznice
• Biopsija kože
• Genetsko testiranje (na voljo pri nekaterih vrstah te motnje)
• Lahko se naredi rentgensko slikanje zob ali kosti

Za to motnjo ni posebnega zdravljenja. Namesto tega se simptomi zdravijo po potrebi.

Stvari, ki jih lahko storite, lahko vključujejo:

• Za izboljšanje videza nosite lasuljo in proteze.
• Uporabite umetne solze, da preprečite izsušitev oči.
• Za odstranjevanje ostankov in preprečevanje okužb uporabite fiziološki razpršilec za nos.
• Vzemite hladilne vodne kopeli ali uporabite vodne razpršilce, da ohranite normalno telesno temperaturo (voda, ki izhlapi s kože, nadomesti hladilno funkcijo izhlapevanja znoja s kože).

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o ektodermalnih displazijah:

• Društvo za ektodermalno displazijo - edsociety.co.uk
• Nacionalna fundacija za ektodermalne displazije - www.nfed.org
• Informacijski center za genetske in redke bolezni NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Če imate običajno varianto ektodermalne displazije, vam to ne bo skrajšalo življenjske dobe. Vendar boste morda morali biti pozorni na temperaturne spremembe in druge težave, povezane s tem stanjem.

Če se ne zdravijo, lahko zdravstvene težave zaradi tega stanja vključujejo:

• Poškodbe možganov zaradi povečane telesne temperature
• Napadi, ki jih povzroča visoka vročina (vročinski napadi)

Pokličite za sestanek s svojim zdravnikom, če vaš otrok kaže simptome te motnje.

Če imate družinsko anamnezo ektodermalne displazije in nameravate imeti otroke, je priporočljivo genetsko svetovanje. V mnogih primerih je mogoče diagnosticirati ektodermalno displazijo, ko je otrok še vedno v maternici.

Anhidrotična ektodermalna displazija; Sindrom Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Kožne plasti

Abidi NY, Martin KL. Ektodermalne displazije. V: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 668.

Narendran V. Koža novorojenčka. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff in Martinova novorojenčko-perinatalna medicina. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 94.