Ahondroplazija

Ahondroplazija je motnja v rasti kosti, ki povzroča najpogostejšo vrsto pritlikavstva.

Ahondroplazija je ena od skupin motenj, imenovanih hondrodistrofije ali osteohondrodisplazije.

Ahondroplazija je lahko podedovana kot avtosomno prevladujoča lastnost, kar pomeni, da bo otrok, če otrok od enega od staršev dobi pomanjkljiv gen, imel motnjo. Če ima eden od staršev ahondroplazijo, ima dojenček 50% možnosti, da bo podedoval motnjo. Če sta oba starša v bolezni, se možnosti za dojenčka prizadenejo na 75%.

Vendar se večina primerov kaže kot spontane mutacije. To pomeni, da lahko dva starša brez ahondroplazije rodijo otroka s to boleznijo.

Tipičen videz akondroplastičnega pritlikavstva je opazen že ob rojstvu. Simptomi lahko vključujejo:

• Nenormalen videz rok z vztrajnim presledkom med dolgimi in prstani
• Priklonjene noge
• Zmanjšan mišični tonus
• Nesorazmerno velika razlika v velikosti glave do telesa
• Izstopajoče čelo (čelno bossing)
• Skrajšane roke in noge (zlasti nadlaket in stegno)
• Nizka rast (bistveno pod povprečno višino osebe iste starosti in spola)
• Zoženje hrbtenice (hrbtenična stenoza)
• Ukrivljenosti hrbtenice, imenovane kifoza in lordoza

Med nosečnostjo lahko prenatalni ultrazvok pokaže prekomerno plodovnico, ki obdaja nerojenega dojenčka.

Pregled dojenčka po rojstvu kaže na povečano velikost glave spredaj nazaj. Obstajajo lahko znaki hidrocefalusa ("voda v možganih").

Rentgen dolgih kosti lahko pri novorojenčku razkrije ahondroplazijo.

Posebnega zdravljenja ahondroplazije ni. S tem povezane nepravilnosti, vključno s stenozo hrbtenice in stiskanjem hrbtenjače, je treba zdraviti, kadar povzročajo težave.

Ljudje z ahondroplazijo redko dosežejo 1,5 metra višine. Inteligenca je v normalnem območju. Dojenčki, ki dobijo nenormalni gen od obeh staršev, pogosto ne živijo več kot nekaj mesecev.

Zdravstvene težave, ki se lahko razvijejo, vključujejo:

• Težave z dihanjem iz majhne zgornje dihalne poti in zaradi pritiska na predel možganov, ki nadzoruje dihanje
• Težave s pljuči iz majhnega rebra

Če je v družinski zgodovini ahondroplazija in nameravate imeti otroke, vam bo morda v pomoč pogovor s svojim zdravnikom.

Genetsko svetovanje je lahko koristno za bodoče starše, če imata eden ali oba ahondroplazijo. Ker pa se ахоndroplazija najpogosteje razvije spontano, preprečevanje ni vedno mogoče.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Motnje, ki vključujejo transmembranske receptorje. V: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 716.

Krakow D. FGFR3 motnje: tanatoforna displazija, ahondroplazija in hipohondroplazija. V: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, ur. Porodniško slikanje: diagnoza in nega ploda. 2. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 50.