Apertov sindrom

Apertov sindrom je genetska bolezen, pri kateri se šivi med lobanjskimi kostmi zaprejo prej kot običajno. To vpliva na obliko glave in obraza. Otroci z Apertovim sindromom imajo pogosto tudi deformacije rok in nog.

Apertov sindrom se lahko prenaša skozi družine (podeduje) kot avtosomno dominantno lastnost. To pomeni, da mora samo en od staršev prenesti napačen gen, da ima otrok stanje.

Nekateri primeri se lahko pojavijo brez znane družinske anamneze.

Apertov sindrom povzroča ena od dveh sprememb FGFR2 gen. Ta genska napaka povzroči, da se nekateri kostni šivi lobanje prezgodaj zaprejo. Ta bolezen se imenuje kraniosinostoza.

Simptomi vključujejo:

• Zgodnje zapiranje šivov med kostmi lobanje, opaženo z grebenom vzdolž šivov (kraniosinostoza)
• Pogoste okužbe ušes
• Fuzija ali hudo tkanje 2., 3. in 4. prsta, pogosto imenovano "palčniške roke"
• Izguba sluha
• Velika ali pozno zapirajoča se mehka točka na otroški lobanji
• Možen, počasen intelektualni razvoj (od osebe do osebe)
• Vidne ali izbočene oči
• Močan nerazvit srednji del
• Nenormalnosti skeleta (okončin)
• Kratka višina
• Prepletanje ali zlitje prstov na nogah

Številni drugi sindromi lahko vodijo do podobnega videza obraza in glave, vendar ne vključujejo resnih značilnosti Apertovega sindroma v rokah in nogah. Ti podobni sindromi vključujejo:

• Carpenterjev sindrom (kleeblattschadel, deformacija lobanje detelje)
• Crouzonova bolezen (kraniofacialna disostoza)
• Pfeifferjev sindrom
• Saethre-Chotzenov sindrom

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled. Naredili bodo rentgensko slikanje rok, stopal in lobanje. Vedno je treba opraviti teste sluha.

Genetsko testiranje lahko potrdi diagnozo Apertovega sindroma.

Zdravljenje je sestavljeno iz kirurškega posega za odpravo nenormalne rasti kosti lobanje, pa tudi za fuzijo prstov na rokah in nogah. Otroke s to motnjo mora pregledati specializirana ekipa za kraniofacialno kirurgijo v otroškem zdravstvenem centru.

Če imate težave s sluhom, se je treba posvetovati s specialistom za sluh.

Otroško kraniofacialno združenje: ccakids.org

Pokličite svojega ponudnika, če imate družinsko anamnezo Apertovega sindroma ali če opazite, da se otrokova lobanja ne razvija normalno.

Genetsko svetovanje je lahko koristno, če imate v družini anamnezo te motnje in nameravate zanositi. Vaš ponudnik lahko vašega otroka testira na to bolezen med nosečnostjo.

Akrocefalosindaktilija

• Sindaktilija

Goldstein JA, Losee JE. Otroška plastična kirurgija. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške fizikalne diagnoze. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Prirojene anomalije centralnega živčnega sistema. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 609.

Mauck BM, Jobe MT. Prirojene anomalije roke. V: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ur. Campbellova operativna ortopedija. 13. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Sindrom kraniosinostoze, povezan s FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Posodobljeno 7. junija 2011. Dostop 31. julija 2019.