Canavanova bolezen

Canavanova bolezen je stanje, ki vpliva na to, kako se telo razgrajuje in uporablja asparaginsko kislino.

Canavanska bolezen se prenaša (deduje) skozi družine. Pogostejša je med judovsko populacijo Aškenazi kot med splošno populacijo.

Pomanjkanje encima aspartoacilaze vodi do kopičenja snovi, imenovane N-acetilaspartična kislina, v možganih. Zaradi tega se možganska bela snov razgradi.

Obstajata dve obliki bolezni:

• Novorojenčka (infantilna) - to je najpogostejša oblika. Simptomi so hudi. Zdi se, da so dojenčki v prvih mesecih po rojstvu normalni. Po 3 do 5 mesecih imajo težave z razvojem, na primer tiste, ki so omenjene spodaj v poglavju Simptomi tega članka.
• Juvenile - to je manj pogosta oblika. Simptomi so blagi. Težave v razvoju so manj resne kot težave pri novorojenčkih. V nekaterih primerih so simptomi tako blagi, da niso diagnosticirani kot Canavanova bolezen.

Simptomi se pogosto začnejo v prvem letu življenja. Starši to običajno opazijo, ko njihov otrok ne doseže določenih razvojnih mejnikov, vključno z nadzorom glave.

Simptomi vključujejo:

• Nenormalna drža z upognjenimi rokami in ravnimi nogami
• Živilski material teče nazaj v nos
• Težave s hranjenjem
• Povečanje velikosti glave
• Razdražljivost
• Slab mišični tonus, zlasti vratnih mišic
• Pomanjkanje nadzora glave, ko dojenčka potegnemo iz ležečega v sedeči položaj
• Slabo vizualno sledenje ali slepota
• Refluks z bruhanjem
• Napadi
• Huda motnja v duševnem razvoju
• Težave pri požiranju

Fizični pregled lahko pokaže:

• Pretirani refleksi
• Togost sklepov
• Izguba tkiva na očesnem živcu

Preskusi tega stanja vključujejo:

• Kemija krvi
• Kemija CSF
• Genetsko testiranje genskih mutacij aspartoacilaze
• CT glave
• MRI pregled glave
• Kemija urina ali krvi za povišano asparaginsko kislino
• Analiza DNK
  

Na voljo ni nobenega posebnega zdravljenja. Za lajšanje simptomov bolezni je zelo pomembna podporna oskrba. Preučujejo se litijeva in genska terapija.

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o kanavanski bolezni:

• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Nacionalno združenje Tay-Sachs & Allied Diseases - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Pri Canavanovi bolezni se centralni živčni sistem razgradi. Ljudje bodo verjetno postali invalidi.

Tisti z neonatalno obliko pogosto ne živijo dlje od otroštva. Nekateri otroci lahko živijo v najstniških letih. Tisti z mladoletno obliko pogosto živijo normalno življenjsko dobo.

Ta motnja ne more povzročiti hudih invalidnosti, kot so:

• Slepota
• Nezmožnost hoje
• Intelektualna okvara

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če ima vaš otrok simptome kanavanske bolezni.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za ljudi, ki želijo imeti otroke in imajo družinsko anamnezo kananske bolezni. Svetovanje je treba razmisliti, če sta oba starša aškenaškega judovskega porekla. Za to skupino lahko DNK testiranje skoraj vedno ugotovi, ali so starši nosilci.

Diagnozo lahko postavimo pred rojstvom otroka (prenatalna diagnoza) s testiranjem plodovnice, tekočine, ki obdaja maternico.

Gobasta degeneracija možganov; Pomanjkanje aspartoacilaze; Canavan - van Bogaertova bolezen

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativne motnje novorojenčka. V: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, ur. Volpejeva nevrologija novorojenčka. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. poglavje.

Matalon RK, Trapasso JM. Napake v presnovi aminokislin: N-acetilaspartična kislina (Canavanova bolezen). V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur.Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Genetske in presnovne motnje bele snovi. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova otroška nevrologija: načela in praksa. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 99.