Cleidokranialna disostoza

Cleidokranialna disostoza je motnja, ki vključuje nenormalen razvoj kosti na območju lobanje in ovratnika (ključnice).

Cleidokranialno disostozo povzroča nenormalen gen. Prenaša se skozi družine kot avtosomno dominantna lastnost. To pomeni, da morate nenormalni gen dobiti le od enega od staršev, da boste lahko podedovali bolezen.

Cleidokranialna disostoza je prirojeno stanje, kar pomeni, da je prisotna pred rojstvom. Stanje enako vpliva na dekleta in fante.

Ljudje s kleidokranialno disostozo imajo vilico in čeljust. Sredina nosu (nosni most) je široka.

Kostne kosti morda manjkajo ali so neobičajno razvite. To potisne ramena skupaj pred telesom.

Primarni zobje ne izpadejo v pričakovanem času. Odrasli zobje se lahko razvijejo pozneje kot običajno in zraste dodaten nabor odraslih zob. To povzroči, da se zobje ukrivijo.

Raven inteligence je najpogosteje normalna.

Drugi simptomi vključujejo:

• Sposobnost dotika ramen pred telesom
• Zapoznelo zaprtje fontanele ("mehke točke")
• Ohlapni sklepi
• Izstopajoče čelo (čelno bossing)
• Kratke podlakti
• Kratki prsti
• Nizka rast
• Povečano tveganje za plosko stopalo, nenormalno ukrivljenost hrbtenice (skolioza) in deformacije kolena
• Veliko tveganje za izgubo sluha zaradi okužb
• Povečano tveganje za zlom zaradi zmanjšane kostne gostote

Izvajalec zdravstvene oskrbe bo vzel vašo družinsko anamnezo. Ponudnik bo opravil fizični pregled in lahko naredil vrsto rentgenskih žarkov, da preveri:

• Podrast ključne kosti
• Podrast lopatice
• Neuspeh zapiranja območja sprednje strani medenične kosti

Za to ni posebnega zdravljenja, upravljanje pa je odvisno od simptomov vsake osebe. Večina ljudi z boleznijo potrebuje:

• Redna nega zob
• Glava za zaščito kosti lobanje, dokler se ne zaprejo
• Ušesne cevi za pogoste okužbe ušes
• Operacija za odpravo morebitnih nepravilnosti kosti

Več informacij in podporo ljudem s kleidokranialno disostozo in njihovim družinam najdete na:

• Mali ljudje Amerike - www.lpaonline.org/about-lpa
• OBRAZI: Nacionalno kraniofacialno združenje - www.faces-cranio.org/
• Otroško kraniofacialno združenje - ccakids.org/

V večini primerov kostni simptomi povzročajo le malo težav. Pomembna je ustrezna nega zob.

Zapleti vključujejo težave z zobmi in izpahi ramen.

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če imate:

• Družinska anamneza kleidokranialne disostoze in načrtuje otroka.
• Otrok s podobnimi simptomi.

Genetsko svetovanje je primerno, če oseba z družinsko ali osebno anamnezo kleidokranialne disostoze načrtuje otroke. Bolezen lahko diagnosticiramo med nosečnostjo.

Cleidokranialna displazija; Dento-kostna displazija; Marie-Saintonov sindrom; CLCD; Displazija kleidokranialna; Osteodentalna displazija

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Motnje, ki vključujejo transkripcijske faktorje. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 718.

Lissauer T, Carroll W. Mišično-skeletne motnje. V: Lissauer T, Carroll W, ur. Ilustrirani učbenik za pediatrijo. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 28. poglavje.

Nacionalni center za napredek v translacijskih znanostih. Informacijski center za genetske in redke bolezni. Cleidokranialna displazija. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Posodobljeno 19. avgusta 2020. Dostopno 25. avgusta 2020.

Spletno mesto Nacionalnega inštituta za zdravje. Reference o genetiki. Cleidokranialna displazija. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Posodobljeno 7. januarja 2020. Dostop 21. januarja 2020.