Cri du chat sindrom

Cri du chat sindrom je skupina simptomov, ki so posledica manjkajočega kosa kromosoma številka 5. Ime sindroma temelji na dojenčkovem joku, ki je visok in sliši na mačko.

Cri du chat sindrom je redek. Povzroča ga manjkajoči delček kromosoma 5.

Verjame se, da se večina primerov pojavi med razvojem jajčeca ali sperme. Manjše število primerov se zgodi, ko starš svojemu otroku prenese drugačno, preurejeno obliko kromosoma.

Simptomi vključujejo:

• Jok, ki je visok in se sliši kot mačka
• Nagnjen navzdol v oči
• Epikantne gube, dodatna guba kože nad notranjim kotičkom očesa
• Nizka porodna teža in počasna rast
• Nizko postavljena ali nenormalno oblikovana ušesa
• Izguba sluha
• Srčne napake
• Intelektualna okvara
• Delno tkanje ali zlitje prstov na rokah ali nogah
• Ukrivljenost hrbtenice (skolioza)
• Ena črta na dlani
• Oznake kože tik pred ušesom
• Počasen ali nepopoln razvoj motoričnih sposobnosti
• Majhna glava (mikrocefalija)
• Majhna čeljust (mikrognatija)
• Široko postavljene oči

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled. To lahko pokaže:

• Dimeljska kila
• Diastasis recti (ločevanje mišic v predelu trebuha)
• Nizek mišični tonus
• Značilne poteze obraza

Genetski testi lahko pokažejo manjkajoči del kromosoma 5. Rentgenska slika lobanje lahko razkrije kakršne koli težave z obliko dna lobanje.

Posebnega zdravljenja ni. Vaš ponudnik vam bo predlagal načine za zdravljenje ali obvladovanje simptomov.

Starši otroka s tem sindromom bi morali imeti genetsko svetovanje in testiranje, da bi ugotovili, ali ima eden od staršev spremembe v 5. kromosomu.

5P- Družba - fivepminus.org

Intelektualna okvara je pogosta. Polovica otrok s tem sindromom se nauči dovolj besednih veščin za komunikacijo. Mačji krik sčasoma postane manj opazen.

Zapleti so odvisni od obsega duševne motnje in fizičnih težav. Simptomi lahko vplivajo na sposobnost osebe, da skrbi zase.

Ta sindrom je najpogosteje diagnosticiran ob rojstvu. Vaš ponudnik se bo z vami pogovoril o simptomih vašega otroka. Pomembno je nadaljevati redne obiske pri otrokovih ponudnikih po odhodu iz bolnišnice.

Genetsko svetovanje in testiranje je priporočljivo za vse ljudi z družinsko anamnezo tega sindroma.

Znane preventive ni. Pari z družinsko anamnezo tega sindroma, ki želijo zanositi, lahko razmislijo o genetskem svetovanju.

Sindrom izbrisa kromosoma 5p; 5p minus sindrom; Sindrom mačjega joka

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetske motnje in dismorfična stanja. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške fizikalne diagnoze. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. poglavje.