Nevronske ceroidne lipofuscinoze (NCL)

Nevronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) se nanašajo na skupino redkih motenj živčnih celic. NCL se prenaša skozi družine (podedovane).

To so tri glavne vrste NCL:

• Odrasli (Kufsova ali Parryjeva bolezen)
• Mladoletnik (Battenova bolezen)
• Pozno dojenčka (bolezen Jansky-Bielschowskega)

NCL vključuje kopičenje nenormalnega materiala, imenovanega lipofuscin, v možganih. Domneva se, da NCL povzročajo težave z zmožnostjo možganov, da odstranjujejo in reciklirajo beljakovine.

Lipofuscinoze se podedujejo kot avtosomno recesivne lastnosti. To pomeni, da vsak starš otroku posreduje nedejavno kopijo gena, da razvije stanje.

Samo ena odrasla podvrsta NCL je podedovana kot avtosomno dominantna lastnost.

Simptomi NCL vključujejo:

• Nenormalno povečan mišični tonus ali krč
• Slepota ali težave z vidom
• Demenca
• Pomanjkanje koordinacije mišic
• Intelektualna okvara
• Gibalna motnja
• Izguba govora
  
• Napadi
• Nestabilen sprehod

Motnjo lahko opazimo ob rojstvu, vendar jo običajno diagnosticiramo veliko kasneje v otroštvu.

Preizkusi vključujejo:

• Avtofluorescenca (lahka tehnika)
• EEG (meri električno aktivnost v možganih)
• Elektronska mikroskopija biopsije kože
• Elektroretinogram (očesni test)
• Genetsko testiranje
• MRI ali CT možganov
• Biopsija tkiva

Zdravila za bolezni NCL ni. Zdravljenje je odvisno od vrste NCL in obsega simptomov. Vaš zdravnik vam lahko predpiše mišične relaksante za nadzor nad razdražljivostjo in motnjami spanja. Zdravila se lahko predpišejo tudi za nadzor napadov in tesnobe. Oseba z NCL bo morda potrebovala vseživljenjsko pomoč in oskrbo.

Naslednji viri lahko nudijo več informacij o NCL:

• Informacijski center za genetske in redke bolezni - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Združenje za podporo in raziskave bolezni Batten - bdsra.org

Mlajši kot je oseba, ko se pojavi bolezen, večje je tveganje za invalidnost in zgodnjo smrt. Tisti, ki zgodaj razvijejo bolezen, imajo lahko težave z vidom, ki preidejo v slepoto, in težave z duševnimi funkcijami, ki se poslabšajo. Če se bolezen začne v prvem letu življenja, je verjetnost smrti do 10. leta starosti.

Če se bolezen pojavi v odrasli dobi, bodo simptomi blažji, brez izgube vida in običajne pričakovane življenjske dobe.

Lahko se pojavijo ti zapleti:

• Okvara vida ali slepota (z zgodnjimi oblikami bolezni)
• Duševna okvara, ki sega od hudih razvojnih zaostankov ob rojstvu do demence kasneje v življenju
• Toge mišice (zaradi hudih težav z živci, ki nadzorujejo mišični tonus)

Oseba lahko postane popolnoma odvisna od drugih pri pomoči pri vsakodnevnih aktivnostih.

Pokličite svojega ponudnika, če ima vaš otrok simptome slepote ali motnje v duševnem razvoju.

Genetsko svetovanje je priporočljivo, če ima vaša družina zgodovino NCL. Morda bodo na voljo prenatalni testi ali test, imenovan predimplantacijska genetska diagnoza (PGD), odvisno od določene vrste bolezni. Pri PGD se zarodek testira na nenormalnosti, preden ga vsadi v maternico ženske.

Lipofuscinoze; Battenova bolezen; Jansky-Bielschowsky; Kufsova bolezen; Spielmeyer-Vogt; Bolezen Haltia-Santavuori; Bolezen Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativne motnje novorojenčka. V: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, ur. Volpejeva nevrologija novorojenčka. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. poglavje.

Glykys J, Sims KB. Motnje nevronske ceroidne lipofuscinoze. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova otroška nevrologija: načela in praksa. 6. izdaja Elsevier; 2017: poglavje 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lizosomske bolezni skladiščenja. V: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan in Oskijeva hematologija in onkologija otroštva in otroštva. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 25. poglavje.