Lesch-Nyhanov sindrom

Lesch-Nyhanov sindrom je motnja, ki se prenaša skozi družine (podedovana). Vpliva na to, kako telo gradi in razgrajuje purine. Purini so običajen del človeškega tkiva, ki pomagajo sestaviti genetski načrt telesa. Najdemo jih tudi v številnih različnih živilih.

Lesch-Nyhanov sindrom se prenaša kot X-vezana ali spolno povezana lastnost. Pojavlja se večinoma pri dečkih. Ljudem s tem sindromom manjka ali jim primanjkuje encima, imenovanega hipoksantin-gvanin-fosforiboziltransferaza (HPRT). Telo to snov potrebuje za recikliranje purinov. Brez tega se v telesu kopičijo nenormalno visoke ravni sečne kisline.

Prevelika količina sečne kisline lahko povzroči otekanje podobnega protinu v nekaterih sklepih. V nekaterih primerih se razvijejo kamni v ledvicah in mehurju.

Ljudje z Lesch-Nyhanom so upočasnili motorični razvoj, čemur so sledili nenormalni gibi in povečani refleksi. Osupljiva značilnost Lesch-Nyhanovega sindroma je samodestruktivno vedenje, vključno z žvečenjem konic prstov in ustnic. Ni znano, kako bolezen povzroča te težave.

To stanje je lahko v družinski anamnezi.

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled. Izpit lahko pokaže:

• Povečani refleksi
• Spastičnost (krči)

Preiskave krvi in ​​urina lahko pokažejo visoke ravni sečne kisline. Biopsija kože lahko pokaže znižanje ravni encima HPRT1.

Za Lesch-Nyhanov sindrom ni posebnega zdravljenja. Zdravilo za zdravljenje protina lahko zniža raven sečne kisline. Vendar zdravljenje ne izboljša izida živčnega sistema (na primer s povečanimi refleksi in krči).

Nekatere simptome lahko olajšate s temi zdravili:

• Karbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

Samopoškodovanje lahko zmanjšate z odstranitvijo zob ali z uporabo zaščitnega ščitnika za usta, ki ga je oblikoval zobozdravnik.

Osebi s tem sindromom lahko pomagate z uporabo tehnik zmanjševanja stresa in pozitivnih vedenjskih tehnik.

Izid je verjetno slab. Ljudje s tem sindromom običajno potrebujejo pomoč pri hoji in sedenju. Večina jih potrebuje invalidski voziček.

Verjetna je huda, progresivna invalidnost.

Pokličite svojega ponudnika, če se pri vašem otroku pojavijo znaki te bolezni ali če je v vaši družini v preteklosti Lesch-Nyhanov sindrom.

Priporočljivo je genetsko svetovanje bodočim staršem z družinsko anamnezo Lesch-Nyhanovega sindroma. Testiranje je mogoče, da se ugotovi, ali je ženska nosilka tega sindroma.

Harris JC. Motnje v presnovi purina in pirimidina. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Bolniki z genetskimi sindromi. V: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, ur. Priročnik splošne bolnišnične psihiatrije v Massachusettsu. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 35.