Noonanov sindrom

Noonanov sindrom je bolezen, ki je prisotna že od rojstva (prirojena) in povzroči, da se številni deli telesa razvijejo nenormalno. V nekaterih primerih se prenaša prek družin (podedovanih).

Noonanov sindrom je povezan z napakami v več genih. Na splošno nekatere beljakovine, ki sodelujejo v rasti in razvoju, postanejo pretirano aktivne zaradi teh genskih sprememb.

Noonanov sindrom je avtosomno prevladujoče stanje. To pomeni, da mora samo en od staršev prenesti nedelujoči gen, da ima otrok sindrom. Vendar nekateri primeri morda ne bodo podedovani.

Simptomi vključujejo:

• Zakasnjena puberteta
• Nagnjene ali široko postavljene oči
• Izguba sluha (različna)
• Nizko postavljena ali nenormalno oblikovana ušesa
• Blaga motnja v duševnem razvoju (le v približno 25% primerov)
• Povešene veke (ptoza)
• Nizka rast
• Majhen penis
• Nespuščeni testisi
• Nenavadna oblika skrinje (najpogosteje potopljen skrinj, imenovan pectus excavatum)
• Tkan in kratkoviden vrat

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled. To lahko kaže znake srčnih težav, ki jih je imel dojenček od rojstva. Ti lahko vključujejo pljučno stenozo in okvaro atrijskega septuma.

Preizkusi so odvisni od simptomov, lahko pa vključujejo:

• Število trombocitov
• Preskus faktorja strjevanja krvi
• EKG, rentgenski pregled prsnega koša ali ehokardiogram
• Preskusi sluha
• Raven rastnega hormona

Genetsko testiranje lahko pomaga diagnosticirati ta sindrom.

Posebnega zdravljenja ni. Vaš ponudnik vam bo predlagal zdravljenje za lajšanje ali obvladovanje simptomov. Rastni hormon se pri nekaterih ljudeh z Noonanovim sindromom uspešno uporablja za zdravljenje kratke višine.

Fundacija Noonanov sindrom je kraj, kjer lahko ljudje, ki se ukvarjajo s tem stanjem, najdejo informacije in vire.

Zapleti lahko vključujejo:

• Nenormalne krvavitve ali podplutbe
• Nabiranje tekočine v telesnih tkivih (limfedem, cistični higrom)
• Če dojenčki ne uspevajo
• Levkemija in drugi raki
• Nizka samozavest
• Neplodnost pri samcih, če se obe modici ne spustita
• Težave s strukturo srca
• Kratka višina
• Socialne težave zaradi fizičnih simptomov

To stanje je mogoče ugotoviti med izpiti za dojenčke. Za diagnozo Noonanovega sindroma je pogosto potreben genetik.

Pari z družinsko anamnezo Noonanovega sindroma bodo morda želeli razmisliti o genetskem svetovanju, preden bodo imeli otroke.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normalna in aberantna rast pri otrocih. V: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williamsov učbenik za endokrinologijo. 14. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 25. poglavje.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetske motnje in dismorfična stanja. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške fizikalne diagnoze. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. poglavje.

Mitchell AL. Prirojene anomalije. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff in Martinova novorojenčko-perinatalna medicina. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30. poglavje.