Mukopolisaharidi

Mukopolisaharidi so dolge verige molekul sladkorja, ki jih najdemo po vsem telesu, pogosto v sluzi in v tekočini okoli sklepov. Pogosteje jih imenujemo glikozaminoglikani.

Ko telo ne more razgraditi mukopolisaharidov, se pojavi stanje, imenovano mukopolisaharidoze (MPS). MPS se nanaša na skupino podedovanih motenj presnove. Ljudje z MPS nimajo ali imajo dovolj snovi (encima), ki je potrebna za razgradnjo verig molekul sladkorja.

Oblike MPS vključujejo:

• MPS I (Hurlerjev sindrom; Hurler-Scheiejev sindrom; Scheiejev sindrom)
• MPS II (Hunterjev sindrom)
• MPS III (Sanfilippov sindrom)
• MPS IV (Morquiov sindrom)

Glikozaminoglikani; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetske motnje. V: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robbins in Cotran Patološka osnova bolezni. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 5.

Pyeritz RE. Podedovane bolezni vezivnega tkiva. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 244.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 107.