Aminoacidurija

Aminoacidurija je nenormalna količina aminokislin v urinu. Aminokisline so gradniki beljakovin v telesu.

Potreben je čisti vzorec urina. To se pogosto opravi v pisarni vašega zdravstvenega delavca ali v zdravstveni ambulanti.

Najpogosteje vam pred tem testom ni treba posebej ukrepati. Prepričajte se, da vaš ponudnik pozna vsa zdravila, ki ste jih pred kratkim uporabljali. Če se ta test izvaja na dojenčku, ki doji, poskrbite, da ponudnik ve, katera zdravila jemlje doječa mati.

Test vključuje le normalno uriniranje.

Ta test se opravi za merjenje ravni aminokislin v urinu. Obstaja veliko različnih vrst aminokislin. Običajno je, da se nekatere vrste nahajajo v urinu. Povečana raven posameznih aminokislin je lahko znak težave z metabolizmom.

Specifična vrednost se izmeri v mmol / mol kreatinina. Spodnje vrednosti predstavljajo normalne meje 24 urnega urina za odrasle.

Alanin: 9 do 98

Arginin: od 0 do 8

Asparagin: 10 do 65

Asparaginska kislina: 5 do 50

Citrulin: 1 do 22

Cistin: od 2 do 12

Glutaminska kislina: 0 do 21

Glutamin: 11 do 42

Glicin: 17 do 146

Histidin: 49 do 413

Izolevcin: 30 do 186

Levcin: 1 do 9

Lizin: od 2 do 16

Metionin: 2 do 53

Ornitin: 1 do 5

Fenilalanin: 1 do 5

Prolin: 3 do 13

Serin: od 0 do 9

Tavrin: 18 do 89

Treonin: 13 do 587

Tirozin: 3 do 14

Valin: od 3 do 36

Razpon normalnih vrednosti se lahko med različnimi laboratoriji nekoliko razlikuje. Pogovorite se s svojim ponudnikom o pomenu vaših konkretnih rezultatov testa.

Zgornji primeri kažejo skupne meritve rezultatov teh preskusov. Nekateri laboratoriji uporabljajo drugačne meritve ali pa lahko preskušajo različne vzorce.

Povečanje skupnih aminokislin v urinu je lahko posledica:

• Alkaptonurija
• Canavanova bolezen
• Cistinoza
• Cistationinurija
• Nestrpnost do fruktoze
• Galaktozemija
• Hartnupova bolezen
• Homocistinurija
• Hiperamonemija
• Hiperparatiroidizem
• Bolezen javorjevega sirupa
• Metilmalonska acidemija
• Multipli mielom
• Pomanjkanje ornitin transkarbamilaze
• Osteomalacija
• Propionska acidemija
• Rahit
• Tirozinemija tipa 1
• Tirozinemija tipa 2
• Virusni hepatitis
• Wilsonova bolezen

Presejanje dojenčkov na povišane ravni aminokislin lahko pomaga odkriti težave s presnovo. Zgodnje zdravljenje teh stanj lahko v prihodnosti prepreči zaplete.

Aminokisline - urin; Aminokisline v urinu

• Vzorec urina
• Aminoacidurija urinski test

Dietzen DJ. Aminokisline, peptidi in beljakovine. V: Rifai N, ur. Tietzov učbenik za klinično kemijo in molekularno diagnostiko. 6. izdaja St Louis, MO: Elsevier; 2018: 28. poglavje.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Napake v presnovi aminokislin. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 103.

Riley RS, McPherson RA. Osnovni pregled urina. V: McPherson RA, Pincus MR, ur. Henryjeva klinična diagnoza in vodenje z laboratorijskimi metodami. 23. izdaja St Louis, MO: Elsevier; 2017: 28. poglavje.