Krvni test za galaktozo-1-fosfat uridiltransferazo

Galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza je krvni test, ki meri raven snovi, imenovane GALT, ki pomaga razgraditi mlečni sladkor v telesu. Nizka raven te snovi povzroča bolezen, imenovano galaktozemija.

Potreben je vzorec krvi.

Ko iglo vstavimo za odvzem krvi, nekateri dojenčki občutijo zmerno bolečino. Drugi občutijo le pik ali zbadanje. Potem lahko pride do rahlih modric. To kmalu mine.

To je presejalni test za galaktozemijo.

Pri običajni prehrani večina galaktoze izvira iz razgradnje (presnove) laktoze, ki jo najdemo v mleku in mlečnih izdelkih. Enemu od 65.000 novorojenčkov primanjkuje snovi (encima), imenovane GALT. Brez te snovi telo ne more razgraditi galaktoze in ta se kopiči v krvi. Nadaljnja uporaba mlečnih izdelkov lahko privede do:

• Zamegljenost očesne leče (sive mrene)
• Brazgotinjenje jeter (ciroza)
• Nenapredovanja
• Rumena barva kože ali oči (zlatenica)
• Povečanje jeter
• Intelektualna okvara

Če se ne zdravi, je to lahko resno stanje.

Vsaka država v ZDA zahteva presejalne teste za novorojenčke, da preveri, ali je ta motnja.

Normalno območje je od 18,5 do 28,5 U / g Hb (enote na gram hemoglobina).

Razpon normalnih vrednosti se lahko med različnimi laboratoriji nekoliko razlikuje. Nekateri laboratoriji uporabljajo drugačne meritve ali lahko testirajo različne vzorce. Posvetujte se s svojim zdravnikom o pomenu vaših specifičnih rezultatov testov.

Nenormalen rezultat kaže na galaktozemijo. Za potrditev diagnoze je treba opraviti nadaljnje teste.

Če ima vaš otrok galaktozemijo, se je treba takoj posvetovati s strokovnjakom za genetiko. Otrok mora biti takoj na dieti brez mleka. To pomeni brez materinega mleka in brez živalskega mleka. Sojino mleko in sojine formule za dojenčke se običajno uporabljajo kot nadomestki.

Ta test je zelo občutljiv, zato ne pogreša veliko dojenčkov z galaktozemijo. Lahko pa pride do lažno pozitivnih rezultatov. Če ima vaš otrok nenormalne presejalne rezultate, je treba za potrditev rezultata opraviti nadaljnje teste.

Pri odvzemu krvi dojenčku je malo tveganja. Velikost ven in arterij se razlikuje od enega do drugega dojenčka in od ene strani telesa do druge. Odvzem vzorca krvi pri nekaterih dojenčkih je lahko težji kot pri drugih.

Druga tveganja, povezana z odvzemom krvi, so majhna, vendar lahko vključujejo:

• Prekomerna krvavitev
• Več vbodov za lociranje ven
• Omedlevica ali občutek omotice
• Hematom (kri se nabira pod kožo in povzroča modrice)
• Okužba (majhno tveganje kadar koli je koža zlomljena)

Zaslon za galaktozemijo; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktoza-1-fosfat - kri. V: Chernecky CC, Berger BJ, ur. Laboratorijski testi in diagnostični postopki. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Bolezni, povezane s primarnimi nepravilnostmi v presnovi ogljikovih hidratov. V: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova otroška nevrologija. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 39.