Kariotipiranje

Kariotipizacija je test za preučevanje kromosomov v vzorcu celic. Ta test lahko pomaga prepoznati genetske težave kot vzrok za motnjo ali bolezen.

Test je mogoče izvesti na skoraj vseh tkivih, vključno z:

• Amnijska tekočina
• Kri
• Kostni mozeg
• Tkivo iz organa, ki se med nosečnostjo razvije za hranjenje rastočega otroka (posteljice)

Za testiranje plodovnice se opravi amniocenteza.

Za odvzem vzorca kostnega mozga je potrebna biopsija kostnega mozga.

Vzorec damo v posebno posodo ali epruveto in pustimo, da raste v laboratoriju. Celice se kasneje vzamejo iz novega vzorca in obarvajo. Laboratorijski strokovnjak z mikroskopom preuči velikost, obliko in število kromosomov v celičnem vzorcu. Obarvan vzorec se fotografira, da se prikaže razporeditev kromosomov. Temu pravimo kariotip.

Določene težave je mogoče prepoznati s številom ali razporeditvijo kromosomov. Kromosomi vsebujejo na tisoče genov, ki so shranjeni v DNA, osnovnem genskem materialu.

Upoštevajte navodila zdravstvenega delavca, kako se pripraviti na test.

Kako se bo počutil test, je odvisno od tega, ali se v vzorčnem postopku odvzame kri (vena), amniocenteza ali biopsija kostnega mozga.

Ta test lahko:

• Preštejte število kromosomov
• Poiščite strukturne spremembe v kromosomih

Ta test se lahko opravi:

• Na paru, ki ima v preteklosti splav
• Za pregled katerega koli otroka ali dojenčka, ki ima nenavadne lastnosti ali zaostaja v razvoju

Preiskavo kostnega mozga ali krvi lahko opravimo za prepoznavanje kromosoma Philadelphia, ki ga najdemo pri 85% ljudi s kronično mielogeno levkemijo (CML).

Preizkus plodovnice se opravi, da se pri dojenčku v razvoju preverijo težave s kromosomi.

Vaš ponudnik lahko naroči druge teste, ki ustrezajo kariotipu:

• Microarray: obravnava majhne spremembe v kromosomih
• Fluorescentna hibridizacija in situ (FISH): išče majhne napake, kot so delecije v kromosomih

Običajni rezultati so:

• Ženske: 44 avtosomov in 2 spolna kromosoma (XX), zapisana kot 46, XX
• Moški: 44 avtosomov in 2 spolna kromosoma (XY), zapisano kot 46, XY

Nenormalni rezultati so lahko posledica genetskega sindroma ali stanja, kot so:

• Downov sindrom
• Klinefelterjev sindrom
• Kromosom Philadelphia
• Trisomija 18
• Turnerjev sindrom

Kemoterapija lahko povzroči prelome kromosomov, ki vplivajo na običajne rezultate kariotipizacije.

Tveganja so povezana s postopkom za pridobitev vzorca.

V nekaterih primerih lahko pride do težav s celicami, ki rastejo v laboratorijski posodi. Treba je ponoviti teste kariotipa, da se potrdi, da je nenormalna težava s kromosomi dejansko v telesu osebe.

Analiza kromosomov

• Kariotipiranje

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 81.

Stein CK. Uporabe citogenetike v sodobni patologiji. V: McPherson RA, Pincus MR, ur. Henryjeva klinična diagnoza in vodenje z laboratorijskimi metodami. 23. izdaja St Louis, MO: Elsevier; 2017: poglavje 69.