Alkaptonurija: kaj je to, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Simptomi alkaptonurije
• Zakaj se to zgodi
• Kako poteka zdravljenje

Alkaptonurija, imenovana tudi ohronoza, je redka bolezen, za katero je značilna napaka v presnovi aminokislin fenilalanin in tirozin zaradi majhne mutacije DNK, zaradi česar se v telesu kopiči snov, ki v normalnih pogojih ne bi biti identificirani v krvi.

Kot posledica kopičenja te snovi obstajajo znaki in simptomi, značilni za bolezen, na primer temnejši urin, modrikast ušesni vosek, bolečina in okorelost v sklepih ter madeži na koži in ušesu.

Alkaptonurija nima zdravila, vendar zdravljenje pomaga zmanjšati simptome, zato je priporočljivo upoštevati prehrano z nizko vsebnostjo živil, ki vsebujejo fenilalanin in tirozin, poleg večjega uživanja hrane, bogate z vitaminom C, na primer limone.

Simptomi alkaptonurije

Simptomi alkaptonurije se običajno pojavijo že v otroštvu, ko na primer opazimo temnejši urin in madeže na koži in ušesih. Nekateri ljudje pa simptomi postanejo šele po 40. letu, kar oteži zdravljenje in so simptomi običajno hujši.

Na splošno so simptomi alkaptonurije:

• Temen, skoraj črn urin;
• Modrikast ušesni vosek;
• Črne lise na belem delu očesa, okoli ušesa in grla;
• Gluhost;
• Artritis, ki povzroča bolečine v sklepih in omejeno gibanje;
• Togost hrustanca;
• Kamni v ledvicah in prostati pri moških;
• Težave s srcem.

Temni pigment se lahko nabira na koži v predelih pazduhe in dimelj, ki se ob potenju lahko prenašajo na oblačila. Običajno ima človek težave z dihanjem zaradi postopka togega obalnega hrustanca in hripavosti zaradi togosti hialinske membrane. V poznih fazah bolezni se lahko kislina kopiči v žilah in arterijah srca, kar lahko povzroči resne težave s srcem.

Diagnoza alkaptonurije se postavi z analizo simptomov, predvsem s temno obarvanostjo, značilno za bolezen, ki se pojavlja v različnih delih telesa, poleg laboratorijskih testov, katerih namen je odkriti koncentracijo homogentizične kisline v krvi, predvsem, ali zaznati mutacijo z molekularnimi preiskavami.

Zakaj se to zgodi

Alkaptonurija je avtosomno recesivna presnovna bolezen, za katero je značilna odsotnost encima homogentisata dioksigenaze zaradi spremembe DNK. Ta encim deluje pri presnovi vmesne spojine pri presnovi fenilalanina in tirozina, homogentizne kisline.

Tako se zaradi pomanjkanja tega encima kopiči ta kislina v telesu, kar vodi do pojava simptomov bolezni, kot je temen urin zaradi prisotnosti homogene kisline v urinu, pojav modrih ali temnih lis na obrazu in očesu ter bolečine in okorelost v očeh.

Kako poteka zdravljenje

Cilj zdravljenja alkaptonurije je ublažiti simptome, saj gre za genetsko bolezen recesivnega značaja. Tako lahko za lajšanje bolečin v sklepih in togosti hrustanca priporočamo uporabo analgetikov ali protivnetnih zdravil, poleg fizioterapevtskih postopkov, ki jih lahko naredimo s kortikosteroidno infiltracijo, za izboljšanje gibljivosti prizadetih sklepov.

Poleg tega je priporočljivo slediti prehrani z nizko vsebnostjo fenilalanina in tirozina, saj sta predhodnika homogentizične kisline, zato se je priporočljivo izogibati uživanju indijskih oreščkov, mandljev, brazilskih oreškov, avokada, gob, beljakov, banan, mleka na primer fižol.

Kot zdravljenje je predlagan tudi vnos vitamina C ali askorbinske kisline, saj je učinkovit pri zmanjševanju kopičenja rjavih pigmentov v hrustancu in razvoju artritisa.