Fanconijeva anemija: kaj je to, glavni simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• Kako se postavi diagnoza
• Kako poteka zdravljenje

Fanconijeva anemija je genetska in dedna bolezen, ki je redka in se pri otrocih pojavi s prirojenimi malformacijami, opaženimi ob rojstvu, progresivno odpovedjo kostnega mozga in nagnjenostjo k raku, spremembam, ki jih običajno opazimo v prvih letih otrokovega življenje.

Čeprav lahko predstavlja več znakov in simptomov, kot so spremembe na kosteh, kožnih madežih, okvara ledvic, nizka rast in večje možnosti za razvoj tumorjev in levkemije, se tej bolezni reče anemija, ker je njen glavni pojav zmanjšanje proizvodnje krvnih celic skozi kostni mozeg.

Za zdravljenje Fanconijeve anemije je treba nadaljevati s hematologom, ki vodi transfuzijo krvi ali presaditev kostnega mozga. Zelo pomembni so tudi presejalni ukrepi in previdnostni ukrepi za zgodnje preprečevanje ali odkrivanje raka.

Glavni simptomi

Nekateri znaki in simptomi Fanconijeve anemije vključujejo:

• Anemija, nizko število trombocitov in manj belih krvnih celic, kar povečuje tveganje za šibkost, omotico, bledico, vijolične lise, krvavitve in ponavljajoče se okužbe;
• Kostne deformacije, kot so odsotnost palca, manjši palec ali skrajšanje roke, mikrocefalija, fino nastavljen obraz z majhnimi usti, majhnimi očmi in majhno brado;
• Kratek, ker se otroci rodijo z nizko težo in višino pod pričakovano za njihovo starost;
• Pike na koži kava z mlekom;
• Povečano tveganje za razvoj raka, kot so levkemije, mielodisplazije, kožni rak, rak glave in vratu ter genitalni in urološki predeli;
• Spremembe vida in sluha.

Te spremembe povzročajo genetske okvare, ki jih starši prenašajo na otroke in vplivajo na te dele telesa. Nekateri znaki in simptomi so pri nekaterih ljudeh lahko intenzivnejši kot pri drugih, saj se intenzivnost in natančna lokacija genetske spremembe lahko razlikujeta od osebe do osebe.

Kako se postavi diagnoza

Na diagnozo Fanconijeve anemije se sumi s kliničnim opazovanjem ter znaki in simptomi bolezni. Izvedba krvnih preiskav, kot je krvna slika, je poleg slikovnih testov, kot so MRI, ultrazvok in rentgen kosti, koristna za prepoznavanje težav in deformacij, povezanih z boleznijo.

Diagnozo potrdi predvsem genetski test, imenovan test kromosomske krhkosti, ki je odgovoren za odkrivanje prelomov ali mutacij DNK v krvnih celicah.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje Fanconijeve anemije poteka pod vodstvom hematologa, ki priporoča transfuzijo krvi in ​​uporabo kortikosteroidov za izboljšanje krvne aktivnosti.

Ko pa kostni mozec propade, ga je mogoče pozdraviti le s presaditvijo kostnega mozga. Če oseba nima združljivega darovalca, ki bi opravil to presaditev, se lahko uporabi zdravljenje z androgenimi hormoni za zmanjšanje števila transfuzij krvi, dokler darovalca ne najdejo.

Oseba s tem sindromom in njegova družina morata spremljati in nasvet tudi genetika, ki bo svetoval pri izpitih in spremljal druge ljudi, ki bi lahko to bolezen prenesli na svoje otroke.

Poleg tega je zaradi genske nestabilnosti in povečanega tveganja za raka zelo pomembno, da se oseba s to boleznijo redno pregleduje in sprejme nekatere previdnostne ukrepe, kot so:

• Ne kadite;
• Izogibajte se uživanju alkoholnih pijač;
• Izvedite cepljenje proti HPV;
• Izogibajte se izpostavljanju sevanju, kot je rentgensko sevanje;
• Izogibajte se pretirani izpostavljenosti ali zaščiti pred soncem;

Pomembno je tudi, da se odpravite na posvetovanje in spremljate druge strokovnjake, ki lahko zaznajo morebitne spremembe, kot so zobozdravnik, ORL, urolog, ginekolog ali logoped.