Srpastocelična anemija: kaj je to, simptomi, vzroki in zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• Kako potrditi diagnozo
• Možni vzroki srpastokrvne anemije
• Kako poteka zdravljenje
• Možni zapleti

Srpastocelična anemija je bolezen, za katero so značilne spremembe v obliki rdečih krvnih celic, ki so v obliki srpa ali polmeseca. Zaradi te spremembe rdeče krvne celice postanejo manj sposobne prenašati kisik, poleg tega pa povečujejo tveganje za oviranje krvnih žil zaradi spremenjene oblike, kar lahko privede do razširjene bolečine, šibkosti in apatije.

Simptome te vrste anemije je mogoče nadzorovati z uporabo zdravil, ki jih je treba jemati vse življenje, da se zmanjša tveganje za zaplete, vendar se ozdravitev zgodi le s presaditvijo krvotvornih matičnih celic.

Glavni simptomi

Srpocelična anemija lahko poleg pogostih simptomov katere koli druge vrste anemije, kot so utrujenost, bledica in spanje, povzroči tudi druge značilne simptome, kot so:

• Bolečine v kosteh in sklepih ker kisik prihaja v manjši količini, predvsem v okončine, kot roke in noge;
• Kriza bolečine v trebuhu, prsih in ledvenem predelu zaradi odmiranja celic kostnega mozga in je lahko povezano z zvišano telesno temperaturo, bruhanjem in temnim ali krvavim urinom;
• Pogoste okužbeker lahko rdeče krvne celice poškodujejo vranico, kar pomaga v boju proti okužbam;
• ​Upočasnitev rasti in zakasnitev pubertete, ker rdeče krvne celice anemije srpastih celic zagotavljajo manj kisika in hranilnih snovi za rast in razvoj telesa;
• Rumene oči in koža zaradi dejstva, da rdeče krvne celice hitreje "odmrejo" in se zato v telesu kopiči bilirubinski pigment, ki povzroča rumeno barvo kože in oči.

Ti simptomi se običajno pojavijo po 4. mesecu starosti, vendar diagnozo običajno postavimo v prvih dneh življenja, če novorojenček opravi test dojenčkovega stopala. Preberite več o testu vboda pete in o tem, katere bolezni zazna.

Kako potrditi diagnozo

Diagnozo srpastokrvne anemije običajno postavimo s testiranjem otrokovega stopala v prvih dneh otrokovega življenja. Ta test lahko opravi test, imenovan elektroforeza hemoglobina, ki preverja prisotnost hemoglobina S in njegovo koncentracijo. To je zato, ker če se ugotovi, da ima oseba le en gen S, to je hemoglobin tipa AS, to pomeni, da je nosilec gena anemije srpastih celic in je razvrščen kot značilnost srpastih celic. V takih primerih oseba morda ne kaže simptomov, vendar jo je treba spremljati z rutinskimi laboratorijskimi testi.

Ko je osebi diagnosticiran HbSS, to pomeni, da ima srpastocelično anemijo in jo je treba zdraviti v skladu z zdravniškim nasvetom.

Poleg elektroforeze hemoglobina lahko diagnozo tovrstne anemije določimo tudi z merjenjem bilirubina, povezanega s krvno sliko, pri ljudeh, ki niso opravili testa vboda v peto, in prisotnosti srpastih rdečih krvnih celic, prisotnosti retikulocitov, bazofilnih pik in vrednosti hemoglobina pod normalno referenčno vrednostjo, običajno med 6 in 9,5 g / dl.

Možni vzroki srpastokrvne anemije

Vzroki za anemijo srpastih celic so genetski, se pravi, da se rodi z otrokom in se prenaša z očeta na sina.

To pomeni, da ima oseba, kadar ji diagnosticirajo bolezen, gen SS (ali hemoglobin SS), ki ga je podedoval po materi in očetu. Čeprav se starši morda zdijo zdravi, če imata oče in mati gen AS (ali hemoglobin AS), kar kaže na prenašalca bolezni, imenovano tudi srpastocelična lastnost, obstaja verjetnost, da bo otrok bolezen ( 25% možnosti) ali je nosilec (50% verjetnost) bolezni.

Kako poteka zdravljenje

Srpastocelično anemijo zdravimo z uporabo zdravil, v nekaterih primerih pa bo morda potrebna transfuzija krvi.

Uporabljajo se predvsem penicilin pri otrocih, starih od 2 meseca do 5 let, da se na primer prepreči nastanek zapletov, kot je pljučnica. Poleg tega lahko analgetike in protivnetna zdravila uporabljamo tudi za lajšanje bolečin med krizo in celo s kisikovo masko za povečanje količine kisika v krvi in ​​lažje dihanje.

Srpastocelično anemijo je treba zdraviti dosmrtno, ker imajo ti bolniki pogoste okužbe. Vročina lahko kaže na okužbo, zato mora oseba z anemijo srpastih celic vročino nemudoma obiskati zdravnika, saj lahko v samo 24 urah razvije septikemijo in je lahko usodna. Zdravil za zniževanje temperature se ne sme uporabljati brez medicinskega znanja.

Poleg tega je presaditev kostnega mozga tudi oblika zdravljenja, ki je indicirana za nekatere hude primere in jo izbere zdravnik, ki bo morda pozdravil bolezen, vendar predstavlja nekatera tveganja, na primer uporabo zdravil, ki zmanjšujejo imunost. Ugotovite, kako poteka presaditev kostnega mozga in morebitna tveganja.

Možni zapleti

Zapleti, ki lahko prizadenejo bolnike s srpastocelično anemijo, so lahko:

• Vnetje sklepov rok in stopal, zaradi česar so otekli, zelo boleči in deformirani;
• Povečano tveganje za okužbe zaradi vpletenosti vranice, ki ne bo pravilno filtrirala krvi in ​​tako omogočila prisotnost virusov in bakterij v telesu;
• Okvara ledvic, s povečano pogostnostjo uriniranja je običajno tudi, da je urin temnejši in otrok moči posteljo do mladostništva;
• Rane na nogah, ki jih je težko zaceliti in jih je treba obleči dvakrat na dan;
• Okvara jeter, ki se kaže skozi simptome, kot je rumenkasta barva oči in kože, vendar to ni hepatitis;
• Žolčni kamni;
• Zmanjšan vid, brazgotine, madeži in strije v očeh lahko v nekaterih primerih privedejo do slepote;
• Možganska kap zaradi težav s krvjo pri namakanju možganov;
• Srčno popuščanje s kardiomegalijo, srčnimi napadi in srčnim šumenjem;
• Priapizem, ki je boleča, nenormalna in trajna erekcija, ki je ne spremlja spolna želja ali vzburjenje, pogost pri mladih moških.

Transfuzija krvi je lahko tudi del zdravljenja, da se poveča število rdečih krvnih celic v obtoku, in le presaditev krvotvornih matičnih celic ponuja edino potencialno zdravilo za anemijo srpastih celic, vendar z malo indikacije zaradi tveganj, povezanih z postopek.